Cistična fibroza je nasledno oboljenje koje izaziva promene na plućima i digestivnom traktu. Poznato je da postoje velike razlike u oboljevanju od cistične fibroze među rasama i kontinentima, sa najvećom učestalošću kod belaca nego kod drugih rasnih grupa.
Za nastanak ove bolesti kriva je mutacija gena na dugom kraku 7 hromozoma, čime je omogućena prenatalna dijagnostika analizom DNK.
Napredak u medicini omogućio je osobama sa ovom dijagnozom produžen životni vek na 30-40 godina i više, ali lek i dalje ne postoji.
Kod obolelih žlezde sa spoljašnjim lučenjem stvaraju abnormalnu količinu gušćeg sekreta koji dovodi do opstrukcije njihovih izvodnih kanala. Nagomilavanje ovog sekreta otežava disanje i izaziva ozbiljne infekcije pluća, a funkcija pankreasa je ugrožena zbog ometanja enzima u varenju hrane. Problemi sa digestivnim traktom dovode često do neuhranjenosti.
Kod muškaraca je prisutna infertilnost, zbog blokade sudova (vas deferens) koji odvode spermu od testisa do uretre. Seksualna potencija je normalna.
Kod većine obolelih (89%) sepored plućne infekcije javlja i poremećaj u radu pankreasa. U manjem broju (5%) je zahvaćen samo digestivni sistem.
Simptomi
Disajni organi su gotovo uvek zahvaćeni bolešću, pa se bolest ispoljava u vidu hronične hipersekrecije, bronhitisom i bronhiektazijama. Kako bolest napreduje, hroničan neostatak kiseonika sa nakupljanjem ugljen dioksida dovodi do povišenog plućnog pritiska i razvoja hroničnog plućnog srca.
Od simptoma su prisutni:
- Kašalj i iskašljavanje
- Kratak dah
- Povremen krvav ispljuvak od kašlja
- Šištanje (weezing) prilikom disanja
- Učestale infekcije
Kod dece sa cističnom fibrozom redovno postoji i hronični sinuzitis i polipi u nosu. Kasnije se javlja hronično otežano disanje i plavičasta prebojenost kože i sluzokoža.
Što se tiče gastrointestinalnog trakta, jedan od prvih znakova bolesti može da bude pojava zapetljaja creva (ileusa), kao i prominiranje rektuma kod odojčeta. Kasnije se uočava sporo napredovanje bebe, česte i obilne stolice izrazito neprijatnog mirisa i uvečan stomak.
Dijagnostika
U nekim zemljama je uobičajen skrining za cističnu fibrozu odmah po rođenju, tako što se daje uzorka krvi na analizu.
Cistična fibroza se obično dijagnostikuje pilokarpinskim znojnim testom, u kome se otkriva povišena nivo natrijuma i hlorida. Normalni test hlorida ne isključuje dijagnozu, pa ukoliko je klinički nalaz ubedljiv treba primeniti i druge dijagnostičke metode u koje spadaju:
- Genotipizacija – koristi se da potvrdi postojanje gena za cističnu fibrozu.
- Funkcionalna dijagnostika služi za analizu funkcije pluća
- Rendgenološka analiza
- Magnetna rezonanca
Lečenje
Zbog povećane sklonosti ka infekcijama primarni cilj terapije jeste prevencija infekcija. U tu svrhu se preporučuju :
- Godišnja vakcina protiv influence
- Vakcinacija protiv pneumokoknih infekcija
- Hemioprofilaksa
Najvažnije je održavanje disajnih puteva čistim u meri u kojoj je to moguće. Povremena primena mukolitika (lekova za razređivanje sekreta) u kombinaciji sa drugim lekovima može dati pozitivne rezultate.
Antimikrobna terapija je deo svakodnevne nege i može se primenjivati intravenozno, oralno ili inhalacionim putem.
Primena vitamina, minerala i posebnog higijensko-dijetetskog režima je poželjna.
Obolelima koji imaju izrazito povećane sekrecije se preporučuje fizikalna terapija dva puta dnevno, a u akutnom pogoršanju bolesti i četiri puta dnevno.
Vrše se pokušaji transplantacije pluća u obolelih od cistične fibroze.
