Šta je prenatalni test: Detaljan vodič za izbor pouzdane analize

Trudnoća u 21. veku po mnogo čemu veći je poduhvat nego ikada ranije. Svet i život u njemu brži je, teži, traži više žrtve, odgovornosti, te donosi mnogo zdravstvenih izazova sa kojima se neminovno susreće i nosi svaka buduća majka. Dakle, izazovi koji prate trudnoću, ali i samu majku, brojniji su i veći, što implicira da su i zdravstveni rizici po majku i dete veći. Istovremeno, živimo u doba najvećih tehnoloških i naučnih dostignuća koji su u službi našeg zdravlja.

Zašto nam je uopšte potreban vodič za odabir prenatalnog testa?

Trudnice (sve više i budući očevi) se stalno pitaju šta smeju a šta ne smeju u trudnoći. Lako se izgube u moru informacija, a mi vam donosimo vodič za odabir prenatalnog testa kako bismo vam bar tu dilemu olakšali.

Verovatno ste već pomalo istraživali, konsultovali se sa lekarima i prijateljima, a sada ste već u fazi da ozbiljno razmišljate za koji prenatalni test da se odlučite. Pa krenimo redom:

Šta je to prenatalni test?

Reč je o testu koji jednostavno i komforno testira zdravlje fetusa pre rođenja analizirajući DNK u krvi majke, a sa ciljem eventualnog otkrivanja genskih abnormalnosti koje se tiču promene u količini genetičkog materijala, odnosno promene u strukturi hromozoma.

Pored toga, izborom adekvatnog prenatalnog testa, trudnica može utvrditi prisustvo naslednih bolesti te i na taj način preventivno delovati na svoje, ali i zdravlje ploda.

Osnovne prednosti ovakve analize?

• Uzorkovanje se uzima iz krvi majke, jako brzo i bezbolno, metoda je neinvazivna i smatra se jednom od najkomfornijih
• Nakon vađenja krv se šalje na analizu u laboratoriju i vrlo brzo se dobiju rezultati
• Siguran je i pouzdan
• 99,9 % je preciznost testa

Kada je idealno vreme da se uradi prenatalni test?

Poznato je da su trudnice jako radoznale i nestrpljive dok prolaze kroz svoje drugo stanje te jedva čekaju da čuju dobre vesti. Upravo je i ovo jedna od značajnih prednosti jer se prenatalni test može raditi već od 10. nedelje trudnoće. Ostale metode poput amniocenteze dostupne su tek od 16. nedelje trudnoće i spadaju u invazivne metode.

U kojim situacijama se preporučuje prenatalni test?

Test je namenjen apsolutno svim trudnicama koje žele mirnu, bezbrižnu i sigurnu trudnoću. Ukoliko želite da izbegnete invazivne metode (poput amniocenteze, kordocenteze ili biopsije horionskih čupica), ovaj test je pravi izbor za Vas.

Posebno ga je važno uraditi u sledećim slučajevima:

• nepovoljan nalaz dabl i/ili tripl testa,
• ultrazvučni nalaz koji je suspektan,
• opterećena porodična anamneza,
• trudnicama starijim od 35 godina,
• trudnoćama koje su proistekle iz vantelesne oplodnje,
• u slučajevima prethodnih spontanih pobačaja,
• kada želite da izbegnete rizik od invazivnih dijagnostičkih procedura.

Šta sve analizira prenatalni test?

• Analiza svih hromozoma bebe
• detekcija pola
• mikrodelecije
• sve delecije i duplikacije veće od 7 Mb

Šta znači analiza svih hromozoma bebe?

Zdrav čovek ima ukupno 46 hromozoma, tj. 23 para od kojih poslednji par hromozoma određuje pol. Broj hromozoma koji je stalan i nalazi se u telesnim ćelijama svakog čoveka nazova se KARIOTIP.

Muškarac i žena se razlikuju u samo jednom hromozomu pa je
– ♂ muški kariotip 46, XY,
– ♀ ženski kariotip 46, XX.

Poremećaji kod kojih dolazi do promena u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se jednim imenom hromozomopatije.

Beba polovinu hromozoma nasleđuje od jednog, a polovinu od drugog roditelja. Prilikom stvaranja hromozoma može dođi do „greške prirode“ u smislu poremećaja broja hromozoma pa umesto 2 hromozoma (na nekom od 23 para hromozoma) pojavi se jedan ili tri. Poremećaj u broju hromozoma naziva se aneuploidija. Smanjen broj hromozoma je monozomija, a povećan broj hromozoma za jedan naziva se trizomija.

Za ćeliije u organizmu je štetniji nedostatak hromozoma pa se monozomije retko rađaju dok kod trizomija postoji nekoliko sindroma sa kojima se beba rađa i može da preživi određeni vremenski period. Najpoznatija trizomija je na 21. hromozomu, poznata i kao Daunov sindrom.

Prenatalni testovi u zavisnosti od paketa za koji se odlučite mogu da analiziraju sve hromozome i na taj način dobijete najsveobuhvatniji test.

Šta su mikrodelecije?

Mikrodelecije su hromozomske anomalije koje izaziva nestanak malih delova hromozomskog materijala, dok su mikroduplikacije hromozomske anomalije koje izaziva višak malih delova hromozomskog materijala. U određenom delu određenog hromozoma neke od njih se pojavljuju češće i povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Mogu da izazovu pobačaj, anomalije ploda ili usporen rast i razvoj ploda.

Koji su mogući rezultati prenatalnog testiranja?

• Aneuplodije nisu detektovane (nalaz je uredan – možete se opustiti!)
• Aneuplodije su detektovane – potrebno je uraditi dodatne dijagnostičke metode

Kod izbora testa obratite pažnju da li snose trošak dijagnostičke procedure ukoliko test bude pozitivan. Moj prenatalni test snosi ovu vrstu dodatnih troškova i iskustva trudnica potvrđuju da su u ovom slučaju osećale dodatnu sigurnost upravo u ovaj test  jer im je pokazao da vodi brigu o njima bez obzira na rezultate testa.

Šta je fetalna frakcija?

Fetalna frakcija ili postotak fetalne frakcije predstavlja udeo bebine DNK u majčinoj krvi. To je slobodno cirkulirajuća DNK koja potiče iz posteljice i ulazi u majčin krvotok. Kako bi se utvrdilo zdravlje bebinih hromosoma, ova slobodno cirkulirajuća DNK se izoluje iz majčine krvi i analizira.

Šta to izdvaja „Moj prenatalni test“ od drugih

Ukoliko se odlučite za Moj prenatalni test dobijate:

• Pouzdanost (najsavremenija Illumina tehnologija)
• Tačnost i brzinu rezultata (6-10 dana)
• Najnižu cenu (test je dostupan bez posrednika)

Osnovna prednost je da nema posrednika, direktno se uzorci šalju u laboratoriju u inostranstvo te analiziraju na Illumina platformi. Razlika u ceni je značajno niža te se može utrošiti za korisne stvari za mamu ili bebu. Današnje trudnice prate razvoj nauke i interesuju se aktivno za sve nove metode, te samostalno donose odluke za svoje izbore.

Neka oni budu najbolji kako bi vam omogućili bezbrižnu trudnoću!