Većina obolelih sa Dišenovom mišićnom distrofijom i dalje čeka terapiju: Ko je za njih „ledeni čika”?

U Srbiji sa Dišenovom mišićnom distrofijom živi oko 200 dečaka i mladića koji se svakodnevno suočavaju sa progresivnim gubitkom mišićne snage, od otežanog ustajanja i penjanja uz stepenice do gubitka pokreta koji podrazumevaju jednostavne radnje, poput samostalnog držanja čaše u ruci. Terapija koja može da uspori tok bolesti postoji, ali je trenutno dostupna u Srbiji samo nekolicini pacijenata kroz kliničke studije, dok većina obolelih i dalje čeka svoju šansu za lečenje.

Ko je „ledeni čika“ u životu dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom?

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je teško, nasledno i progresivno neuromišićno oboljenje koje uzrokuje postepeno slabljenje mišića, uključujući i one koji kontrolišu pokretljivost ruku, nogu, srca i pluća. Bolest nastaje usled mutacije u DMD genu koja dovodi do nedostatka proteina distrofina, neophodnog za očuvanje mišićne membrane. Nedostatak distrofina oštećuje mišiće i vodi ka progresivnom gubitku snage, otežanom kretanju i svakodnevnim aktivnostima, poput samostalnog držanja čaše u ruci.

Preporučujemo

Borba sa Dišenovom mišićnom distrofijom surovo podseća na dečiju igru “Ledeni čika”. To je ona stara igra u kojoj jedan igrač juri decu, a ako ih stigne i dodirne, deca se zaledе. Samo što ovde ništa nije zabavno i ništa nije igra. Ko je zapravo ovde „ledeni čika“? Tražeći odgovore otvorenim pitanjem udruženje Dišenova mišićna distrofija Srbije organizovalo je konferenciju za novinare simbolično nazvanom “Da li si ti ledeni čika?”.

Foto: Goran Srdanov

Zahtevi su podneti, dečaci čekaju terapiju

- Od prošle godine, prvi put je odobrena terapija koja može da se primenjuje kod svih obolelih, bez obzira na tip mutacije. To je terapija koju naši dečaci čekaju i koja bi im usporila napredovanje bolesti i očuvala mišićnu snagu što je duže moguće. Udruženje DMD veruje da smo svi na strani dece i da u našem društvu niko ne želi da im uskraćuje lek. Zahtevi za odobravanje savremene terapije koja usporava progresiju Dišenove mišićne distrofije upućeni su Komisiji za lečenje retkih bolesti RFZO. Zahteve su podneli lekari iz više zdravstvenih ustanova u Srbiji koji prate i leče decu sa ovom bolešću, za ukupno 75 dečaka i mladića - rekao je Goran Vasović, predsednik Udruženja DMD Srbija.

Inovativni lekovi su svetlo na kraju tunela

Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić podsetio je da je Ministarstvo zdravlja još 2017. godine prepoznalo problem retkih bolesti i započelo kontinuiranu institucionalnu podršku udruženjima pacijenata.

- Ovakvi inovativni lekovi predstavljaju svetlo na kraju tunela za decu obolelu od retkih bolesti, jer ne samo da usporavaju progresiju bolesti i produžavaju život, već taj život čine kvalitetnijim. Naš zadatak je da se kao država organizujemo tako da ove terapije u što kraćem roku postanu dostupne u direktnoj kliničkoj primeni, kao i da kroz Nacionalni program za retke bolesti obezbedimo sistemska i dugoročna rešenja za svu decu kojoj je pomoć potrebna. Dvadest prvi vek nije samo vek veštačke inteligencije, već i velikih proboja u inovativnim terapijama. Srbija se nalazi u epicentru kliničkih studija najsavremenijih lekova i važno je da što veći broj dece bude obuhvaćen tim programima - izjavio je pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Tasić.

Rana dijagnostika presudna

Oboleli se suočavaju sa ubrzanim gubitkom mišićne snage, već oko 12. godine života mnogi moraju da koriste invalidska kolica. Kako je propadanje mišića nepovratno, svaki dan je dragocen za pravovremeni pristup najboljem mogućem lečenju, koji može značajno da produži život i poboljša njegov kvalitet.

- Prvi znaci Dišenove mišićne distrofije obično se javljaju između treće i pete godine života, kada dete nespretno hoda, ima poteškoća pri penjanju uz stepenice ili ustajanju sa poda, a ponekad se primeti i hod na prstima ili naglašeni listovi nogu. S obzirom na to da su simptomi bolesti na početku nespecifični, dijagnoza Dišenove mišićne distrofije se često postavlja sa zakašnjenjem, od uočavanja prvih simptoma do upućivanja neurologu prođe u proseku oko dve godine. Rana dijagnoza je ključna za pravovremenu primenu mera standardne nege, pružanje adekvatnog genetičkog saveta porodici, kao i blagovremenu primenu terapija koje mogu da usporе progresiju bolesti i očuvaju mišićnu snagu, dok se ne razvije lek koji u značajnoj meri menja tok bolesti – objašnjava dr Gordana Kovačević, pedijatar iz Instituta za majku i deteta Dr Vukan Čupić”.

Kako deluju lekovi koji su za sada pokazali pozitivne efekte

Sa napretkom nauke, posebno u domenu genetike, napredujemo i sa terapijskim mogućnostima obolelih od retkih bolesti, uključujući i one sa Dišenovom mišićnom distrofijom (DMD). Specifična „exon skipping“ terapija je do sada bila dostupna samo malom broju obolelih kroz kliničke studije, dok se nekoliko pacijenata leči iz sredstava RFZO, napomenula je na konferenciji dr Slavica Ostojić, pedijatar iz Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić.

- U 2024. godini, Američka agencija za hranu i lekove odobrila je novu terapiju za sve obolele od DMD bez obzira na tip mutacije, a Evropska agencija za lekove odobrilla ga je u Evropi u 2025. godini za pokretne dečake. U Srbiji imamo pozitivna iskustva kroz kliničku studiju, gde je kod ovih dečaka značajno usporena progresija bolesti i oni i dalje hodaju, iako neki imaju više od 18 godina, što je ranije bilo nezamislivo. Lek deluje antiinflamatorno i čuva preostala mišićna vlakna, što je važno i za dečake koji su izgubili sposobnost hoda, jer pomaže očuvanju funkcije ruku, mišića za disanje, srca i drugih unutrašnjih organa. Nadamo se da će se pronaći način da ova terapija bude dostupna našoj deci u Srbiji. Svaki sačuvani korak deteta sa DMD je od nemerljivog značaja, kako za dete, tako i za porodicu, lekare i društvo u celini - tvrdi dr Ostojić.

Nada da će se prevazići finansijska ograničenja i da će pacijenti dobiti terapiju

Problemi sa budžetom i dalje ograničavaju dostupnost terapije za nove pacijente sa retkim bolestima.

- Država je do sada uradila dosta u oblasti lečenja retkih bolesti, što treba pohvaliti. Ipak, ove godine Fond za lečenje retkih bolesti nije povećan, što znači da nijedan novi pacijent sa retkom bolešću neće moći da dobije terapiju. Nadam se da će nadležni imati sluh, kao i ranijih godina, i da će rebalansom budžeta biti obezbeđena dodatna sredstva, kako bi i novi pacijenti sa retkim bolestima imali pristup potrebnom lečenju - istakao je Vladan Žikić, predsednik NORBS, ali i otac dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom.

(eKlinika.rs)