Ova bolest menja život cele porodice

Više od 200 porodica u Srbiji živi sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Saznajte zašto je podrška porodice ključna i kakve su nove mogućnosti lečenja.

Danas se obeležva Svetski dan Dišenove mišićne distrofije. Kada dete oboli od Dišenove mišićne distrofije (DMD), bolest nikada ne pogađa samo njega – menja se čitav život porodice. Zato ovogodišnji slogan Svetskog dana DMD glasi: „Porodica: srce nege“. Posvećen je roditeljima, braći, sestrama i svima koji svakodnevno brinu, podržavaju i osnažuju decu i mlade obolele od ove retke, teške bolesti.

U Srbiji više od 200 porodica živi sa DMD. Bolest se obično javlja u ranom detinjstvu, a kako napreduje, deca gube sposobnost hoda i suočavaju se sa komplikacijama na srcu i plućima. Ipak, zahvaljujući ljubavi i nezi porodice, kao i multidisciplinarnoj medicinskoj podršci, danas deca i mladi sa DMD žive duže i aktivnije nego ranije.

Preporučujemo

Porodica kao stub borbe

I dok svet beleži napredak i nove terapije koje usporavaju bolest, u Srbiji su one dostupne samo malom broju dece kroz kliničke studije. Zato porodice ostaju oslonac i najčvršći stub borbe, ali i najglasniji zagovornici da se savremene terapije učine dostupnim svima.

– Naša deca su hrabra, ali njihova hrabrost se hrani snagom porodice. To je srce nege i srce borbe. Moj sin ima sreću da učestvuje u kliničkoj studiji i da prima terapiju koja mu pomaže da duže očuva snagu. Ali ono što je za nas sreća, za većinu porodica je samo nada i čekanje. Ovogodišnji Svetski dan DMD zato je više od datuma u kalendaru, on je prilika da društvo pokaže solidarnost i podršku, i da zajedno sa porodicama obezbedi bolju budućnost za decu koja žive sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Ta budućnost mora uključiti i dostupnost savremenih terapija svima, a ne samo onima koji su deo kliničkih studija – istakla je Olga Đuričić, iz Udruženja DMD Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću.

Težina dijagnoze i rana detekcija

Saopštavanje dijagnoze roditeljima predstavlja posebno težak trenutak za lekare, jer su svesni ozbiljnosti bolesti i njenog uticaja, ne samo na obolelog dečaka, već i na celu porodicu. Zato je ključno da roditelji dobiju sve relevantne informacije o prirodi bolesti, mogućnostima lečenja, ali i o značaju testiranja ženskih članova porodice na status nosioca mutacije u DMD genu.

– Dišenova mišićna distrofija je teško i progresivno oboljenje koje se najčešće prepoznaje između treće i pete godine života. Roditelji tada primećuju da dete nespretno hoda, često se sapliće i pada, otežano ustaje iz čučnja i sa naporom savladava stepenice. Iako ovi simptomi mogu jasno da upute na neuromišićno oboljenje, dijagnoza se i dalje često postavlja sa zakašnjenjem, od 12 do 24 meseca nakon pojave prvih znakova. Od ključne je važnosti da se deca kod koje postoji sumnja na DMD upute neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnostičke procedure nisu komplikovane – određivanje vrednosti mišićnih enzima u krvi i genetičko testiranje dostupni su i u Srbiji, a rezultati se dobijaju u proseku za 7 do 10 dana. Rana dijagnoza daje šansu ovim dečacima da dobiju terapiju koja usporava progresiju bolesti, a sve u iščekivanju savremenih lekova koji će promeniti tok ovog oboljenja – objasnila je dr Gordana Kovačević, neurolog iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“.

Centar za DMD u Beogradu

Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu nedavno je dobila akreditaciju Svetske DMD organizacije i postala jedan od retkih referentnih centara u svetu za dijagnostiku i lečenje DMD. Na Klinici se organizuje multidisciplinarna nega dece i mladih, kao i klinička istraživanja potencijalnih novih terapija.

– Od 2025. godine dostupna je nova terapija koja se, uz kortikosteroide, može primenjivati kod svih pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom starijih od šest godina, nevezano za tip mutacije u DMD genu. Lek se primenjuje u obliku sirupa, a pokazao je dobre rezultate u usporavanju bolesti i povoljan bezbednosni profil. Terapija je odobrena od strane FDA i EMA, ali je u Srbiji trenutno dostupna samo u okviru kliničke studije. Nažalost, ova studija je u poodmakloj fazi i ne uključuje nove pacijente, pa porodice i dalje čekaju dostupnost terapije. Pravovremena primena savremenih i bezbednih lekova znači ne samo zaustavljanje dalje progresije bolesti, već i bolji kvalitet života dece i njihovih porodica. Upravo to je zajednički cilj DMD zajednice i nas, njihovih lekara – istakla je dr Dragana Vučinić, dečji neurolog Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Glas mladih sa DMD

Milan Pilipović, sedamnaestogodišnjak iz Bačkog Jarka, većinu svog života živi sa ovom bolešću.

– Dijagnozu sam dobio u drugoj godini života, pa iako se toga ne sećam, bolest je od tada deo mog svakodnevnog života. Najteže mi pada penjanje stepenicama, a duže hodanje zahteva pauze. Sa dvanaest godina sam uključen u kliničku studiju i primam jedinu odobrenu terapiju u svetu dostupnu svim dečacima, bez obzira na mutaciju. Primećujem da bolest stagnira, stanje mišića je očuvano i još uvek hodam. Idem u ETŠ „Mihajlo Pupin“ u Novom Sadu, školu pohađam onlajn zbog nemogućnosti kretanja, a nedavno sam upisao i školu vožnje. Iako koristim auto sa ručnim komandama, ponosan sam što sam to uspeo. Poručio bih drugim dečacima koji čekaju terapiju da ne klonu duhom i da zajedno nastavimo da se borimo za pristup savremenim lekovima – poručio je Milan.

Simbol borbe i nade

Tačno u podne, sa Trga Republike u Beogradu, pušteno je 79 balona – po jedan za svaki egzon u DMD genu čija promena uzrokuje bolest. U ovom simboličnom i veoma emotivnom trenutku i skupu učestvovalo je oko 50 porodica, potvrđujući da nijedna porodica ne treba da bude sama u borbi sa Dišenovom mišićnom distrofijom.