Terapija koja usporava rast tumora na mozgu, očima, bubrezima, obezbeđena za 9 pacijenata sa VHL sindromom

Za devet osoba u Srbiji koje žive sa retkim i teškim Von Hippel–Lindau (VHL) sindromom prvi put je obezbeđena savremena terapija kroz program donacije lekova. Ova terapija bolest stavlja pod kontrolu, usporava rast tumora i može smanjiti potrebu za ponovljenim hirurškim intervencijama, što je, kako napominju lekari, posebno značajno za pacijente koji tokom života razvijaju više tumorskih promena. Desi se da lekari otkriju više od 30 tumora u telu jednog pacijenta.

Šta je Von Hippel–Lindau sindrom?

Von Hippel–Lindau (VHL) sindrom je nasledna bolest  koja dovodi do razvoja višestrukih, najčešće benignih tumora i cisti na različitim organima, uključujući mozak, kičmenu moždinu, oči, bubrege, pankreas i nadbubrežne žlezde, ali sa stalnim rizikom da pojedini tumori prerastu u karcinom i izazovu ozbiljne neurološke komplikacije ili trajno oštećenje vida. Iako se procenjuje da u Srbiji sa VHL sindromom živi između 150 i 200 osoba, mnogi se sa dijagnozom suočavaju kasno, bez sistematskog praćenja.

Preporučujemo

Von Hippel–Lindau (VHL) sindrom je nasledna genetska bolest koja nastaje usled mutacije VHL gena, koji u normalnim uslovima ima ulogu tumor-supresora i kontroliše rast ćelija. Bolest se nasleđuje, što znači da obolela osoba ima 50 odsto šanse da mutaciju prenese na svako svoje dete, a u većini slučajeva se nasleđuje od jednog od roditelja, dok se kod manjeg broja pacijenata javlja kao nova, spontana mutacija.

Kako se ispoljava bolest?

Klinička slika je raznovrsna, a najčešće se javljaju hemangioblastomi, benigni tumori krvnih sudova koji mogu izazvati neurološke tegobe i oštećenje vida. Kod dela pacijenata razvija se feohromocitom nadbubrežne žlezde, dok su česte i ciste na jetri, bubrezima i pankreasu, kao i karcinom bubrega ili neuroendokrini tumori pankreasa. Prve manifestacije bolesti najčešće se pojavljuju do sredine dvadesetih godina života, zbog čega redovno i doživotno praćenje ima ključni značaj.

Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić rekao je da je februar mesec posvećen retkim bolestima i da je briga o obolelima od retkih bolesti jedan od prioriteta Ministarstva zdravlja.

- U proteklih dvanaest godina napravljen je značajan iskorak u dostupnosti dijagnostike i terapija, uključujući i inovativne lekove za najteže oblike bolesti. Iako su pojedinačne retke bolesti malobrojne, njihov zbir, složenost lečenja i visoki troškovi terapije predstavljaju ozbiljan medicinski i društveni izazov. Upravo zato, država kontinuirano jača institucionalni okvir. Formirana je radna grupa za izradu novog Nacionalnog programa za retke bolesti, a Republička stručna komisija aktivno učestvuje u koordinaciji svih aktivnosti. Naš zajednički cilj, zajedno sa lekarima i udruženjima pacijenata, jeste da svakom obolelom obezbedimo pravovremenu i adekvatnu terapiju – napomenuo je prof. dr Tasić.

Pacijentkinja Liljana je mislila da ima išijas

Predsednica Udruženja pacijenata sa Von Hippel – Lindau sindromom Ljiljana Alagić (43) iz Rume prve simptome bolesti osetila je u devetom mesecu trudnoće.

- Tada jop nisam znala da je reč o bolesti, mislila sam da je u pitanju išijas. Posle porođaja počele su jake glavobolje, mučnine i gubitak težine, a moje telo je i dalje funkcionisalo kao da sam u drugom stanju. Iako sam osećala da nešto nije u redu, bila sam potpuno posvećena brizi o sinu koji se tada borio sa dugotrajnim virusom. Dijagnozu sam dobila tek nakon magnetne rezonance, kada je mladi radiolog prepoznao VHL sindrom i otkrio da imam više od 30 tumora u telu. Usledile su operacije i borba za život, ali i saznanje da i moj sin ima istu bolest, što me je potpuno slomilo, ali i dalo dodatnu snagu da nastavim borbu za sve koji se suočavaju sa VHL sindromom - kaže Alagić.

Bolest protiv koje se borimo znanjem, disciplinom, upornošću

Ona napominje da je od tog trenutka njen život posvećen borbi za bolje lečenje, redovnim kontrolama i podizanju svesti o ovoj retkoj bolesti.

- Naučila sam da živim sa bolešću, ali i da je poznajem bolje od mnogih, jer je samo tako moguće držati je pod kontrolom i sačuvati kvalitet života. VHL je bolest sa kojom morate da živite, ali i da joj se suprotstavite znanjem, disciplinom i upornošću - poručuje Ljiljana Alagić, predsednica Udruženja pacijenata sa Von Hippel – Lindau sindromom.

Lečenje je kompleksno i individualno

U Genetičkoj laboratoriji Klinike za endokrinologiju Univerzitetskog Kliničkog centra Srbije je tokom poslednjih 20 godina potvrđena VHL mutacija kod 53 osobe. Trenutno se na Klinici za endokrinologiju redovno prati 22 pacijenta. Deo pacijenata se kontroliše u drugim zdravstvenim centrima u Srbiji, dok se pojedini, nažalost, ne javljaju redovno na praćenje. Kao i kod većine retkih naslednih bolesti, postoji razlika između procenjenog i registrovanog broja pacijenata, jer se dijagnoza nekada postavlja kasnije, a deo porodica još nije obuhvaćen genetskim testiranjem.

- Lečenje VHL sindroma je kompleksno i zahteva individualan pristup, jer bolest može zahvatiti više organskih sistema i manifestovati se na različite načine. Terapijske odluke se donose u zavisnosti od lokalizacije, veličine i dinamike rasta tumorskih promena, uz osnovni cilj da se očuva funkcija organa i kvalitet života pacijenata. Osnova terapije ostaje redovno i doživotno praćenje, uz multidisciplinarni pristup lečenju. U poslednjih nekoliko godina dostupna je i savremena ciljano usmerena sistemska terapija za pacijente kod kojih postoji jasna medicinska indikacija. Ova terapija deluje na molekularni mehanizam bolesti, usporava rast tumora i može smanjiti potrebu za ponovljenim hirurškim intervencijama, što je posebno značajno za pacijente koji tokom života razvijaju više tumorskih promena - rekao je dr Dušan Ilić, endokrinolog iz Klinike za endokrinologiju i bolesti metabolizma UKC Srbije.

Kome je namenjena terapija?

Za prvih devet pacijenata u Srbiji obezbeđena je terapija kroz program donacije, što predstavlja važan pomak u lečenju obolelih, ističu stručnjaci.

- Terapija će se primenjivati kod pacijenata koji ispunjavaju strogo definisane medicinske kriterijume i sprovodiće se u okviru Odeljenja za tumore endokrinog sistema i nasledne kancerske sindrome Klinike za endokrinologiju UKCS, uz redovno praćenje efikasnosti i mogućih neželjenih efekata. Važno je naglasiti da terapija nije namenjena svim pacijentima sa VHL sindromom, već samo onima kod kojih postoji jasna medicinska potreba, a odluka o lečenju donosi se individualno, kroz stručnu procenu - precizirao je dr Dušan Ilić.

(eKlinika)