Nevidljive bolesti koje više ne smeju da čekaju

U Beogradu je održana konferencija za medije Nacionalnog udruženja porfirija Srbije (NUPS), posvećena položaju obolelih od porfirija u Srbiji i regionu Zapadnog Balkana, na kojoj je ukazano na ozbiljne probleme sa kojima se suočavaju pacijenti oboleli od ovih retkih bolesti, ali i na neophodnost hitnijeg i sistemskog odgovora zdravstvenih institucija.

Porfirije su grupa retkih, naslednih metaboličkih bolesti koje pacijentima oduzimaju godine života kroz pogrešne dijagnoze, neadekvatnu terapiju i sistemsku nevidljivost. Akutne forme mogu biti životno ugrožavajuće; kožne, posebno eritropoetska protoporfirija, oduzimaju pacijentima sposobnost da budu izloženi dnevnoj svetlosti, a oba oblika imaju ozbiljnu učestalost komplikacija poput hepatocelularnog karcinoma i bubrežne insuficijencije.

Bolest najčešće izaziva jake, ponovljane bolove u stomaku, mučninu, povraćanje, zatvor, ubrzan rad srca i povišen krvni pritisak. Kod pojedinih pacijenata javljaju se i neurološki simptomi poput slabosti mišića, trnjenja, bolova u ekstremitetima, pa čak i paralize. Česti su i psihički simptomi, uključujući anksioznost, nesanicu, konfuziju i depresiju, zbog čega se bolest neretko pogrešno povezuje sa psihijatrijskim poremećajima.

Razmera problema u Srbiji do sada nije bila jasno saopštena javnosti: do 2024. godine kroz Klinički centar Srbije lečenje od porfirije prošlo je oko 120 pacijenata, genetski je potvrđeno preko 75, a statističke procene ukazuju da stvarni broj obolelih u Srbiji iznosi između 500 i 700, sa najvećom koncentracijom u Raškom okrugu.

Terapija postoji, ali je ne dobijaju svi

U ovom trenutku, u celoj Srbiji, najsavremeniju terapiju za porfiriju prima svega sedam pacijenata. Klinički odziv je dobar, ali ovaj broj ne odražava ni približno stvarnu potrebu pacijenata koji žive od Subotice do Leskovca.

Ono što javnost mora znati jeste sledeće: nijedan od zahteva podnetih Komisiji za retke bolesti RFZO još uvek nije odobren. Neki zahtevi ulaze u četvrtu godinu čekanja. Terapije se do sada obezbeđuju isključivo zahvaljujući spremnosti pojedinih zdravstvenih ustanova da ih svojim pacijentima omoguće – što je, koliko god vredno poštovanja, sistemski neodrživo. Pacijent sa potencijalno životno ugrožavajućom bolešću ne sme zavisiti od toga u kojoj ustanovi je registrovan.

Na ovoj konferenciji predstavici pacijenata su istakli da od RFZO očekuju jasan odgovor: po kojim kriterijumima se donose odluke za odobrenje određenih terapija, zašto se hronologija i medicinska trijaža ne poštuju, i kakav je status svih do sada podnetih zahteva za terapiju pacijenata sa porfirijom.

Raški okrug je klaster koji obavezuje sistem

Poseban deo konferencije bio je posvećen Raškom okrugu, gde je prepoznata neuobičajeno visoka učestalost specifične genetske mutacije povezane sa porfirijom. Stručnjaci ističu da su porfirije nasledne bolesti i da se zbog toga u pojedinim geografskim područjima češće pojavljuju određene genetske mutacije koje se prenose kroz generacije.

Predstavnici udruženja naveli su da gotovo polovina pacijenata koji trenutno primaju savremenu terapiju dolazi upravo iz Novog Pazara, što dodatno ukazuje na potrebu formiranja regionalnog resursa za dijagnostiku, lečenje i genetsko savetovanje u tom delu Srbije.

Slični regionalni klasteri porfirije postoje i u drugim delovima sveta, pa stručnjaci smatraju da upravo prepoznavanje ovakvih područja može doprineti ranijem dijagnostikovanju bolesti, boljem praćenju pacijenata i pravovremenom uključivanju terapije.

NUPS je izrazio očekivanje da će, u skladu sa najavama o jačanju zdravstvenih kapaciteta u Novom Pazaru, u budućnosti biti formiran regionalni centar sposoban da odgovori na potrebe velikog broja pacijenata sa porfirijama u Raškom okrugu.

Zahtevi pacijenata: Registar, terapija i transparentnost

Na konferenciji su govorili lekari, predstavnici Nacionalnog udruženja porfirija Srbije, kao i predstavnici organizacija koje se bave unapređenjem položaja osoba obolelih od retkih bolesti.

Iz NUPS-a su poručili da će nastaviti da insistiraju na uspostavljanju registra pacijenata, dostupnosti terapije za sve kojima je potrebna, većoj transparentnosti RFZO-a i formiranju regionalnog centra u Raškom okrugu, uz poruku da pacijenti više ne smeju da budu prepušteni sami sebi u borbi za dijagnozu, terapiju i osnovno pravo na lečenje.

(eKlinika.rs)