Porfirija je metaboličko oboljenje jetre praćeno jakim bolom u trbuhu, priča nam dr Petar Bulat

Porfirija je teško nasledno metaboličko oboljenje, koje je posledica deficita određenih enzima u procesu sinteze hema. U nekim slučajevima, stanje je praćeno veoma jakim bolovima u trbuhu, usled kojih mnogi pacijenti završe i na operacionom stolu. U pitanju je retka bolest, koja se ne može uvek prepoznati na vreme. Dijagnostika je nekada komplikovana, problem je i to što neke porodice kriju bolest, s kojom bi trebalo da bude upoznato neposredno okruženje pacijenta.

Neko ima gen za porfiriju, ali ne i bolest

Porfirija se može svrstati u grupu od osam različitih oboljenja, čiji je uzrok poremećaj metabolizma porfirina. Deficit jednog od niza enzima koji učestvuju u sintezi hema, koji je osnova našeg života jer prenosi kiseonik, dovodi do nakupljanja prekuzora u lancu sinteze hema. Ta nakupljena jedinjenja, usled koncentracija koje su značajno više nego što je to uobičajeno, dovode do toksičnih manifestacija koje su u osnovi bolesti.

– Dolazi do poremećaja sinteze hema na različitim mestima u tom procesu, a zajednička stvar je da ne postoji dovoljno hema, koji je potreban za nastanak hemoglobina. Moguće je da osoba ima nasledni deficit u sintezi hema, a da nema bolest. U našoj populaciji najčešća i najteža forma porfirije je akutna intermitentna porfirija. Smatra se da svega 20 odsto ljudi sa genom za akutno intermitentnu porfiriju ima i bolest – objašnjava za portal eKlinika profesor dr Petar Bulat sa Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu.

Moguća je i veoma teška klinička slika

Profesor Bulat ističe da nauka razlikuje hepatične porfirije, koje su udružene sa oštećenjem centralnog i perifernog nervnog sistema, i eritropoezne porfije.

– Ove druge forme eritro porfitije nastaju u procesu sinteze eritrocita. One su uglavnom povezane s kožnim manifestacijama i nisu veliki problem. Obično se shvataju kao alergija na sunce, koja prolazi čim se pokriju delovi tela izloženi suncu. Nema promena, osim samo na izloženim delovima tela. Ono što je najteže i što se najčešće viđa je akutna intermitentna porfirija – navodi dr Bulat.

Akutna intermitentna porfirija je autozomno dominanto oboljenje sa metaboličkim defektom u jetri.

– U pojedinim slučajevima javlja se ekstremno teška klinička slika i dešavalo se, posebno u prošlosti, da pacijenti i umru. Ovo stanje se karakteriše jakim bolovima u trbuhu, pa je zbog toga bilo i hirurških intervencija, koje još više pogoršaju stanje i mogu da dovedu do smrtnog ishoda. Ovaj oblik bolesti u teškim kliničkim slučajevima prate dezorjentacija pa i halucinacije – objašnjava prof. dr Petar Bulat.

Šta se dešava kada doktor ne zna da pacijent ima porfiriju

Pojedini stručnjaci naglašavaju, da su bolovi pri napadima akutne intermitentne porfirije, jači od porođajnih bolova. Prof. Bulat podvlači da svako na svoj način doživljava bol i da je nezahvalno praviti bilo kakva poređenja, ali i ističe da je stanje napada uvek praćeno veoma jakim bolovima. Napadi su često povezani sa provocirajućim faktorima: prvom menstruacijom, nekim izrazito stresnim događajem, uzimanjem pojedinih lekova. Dešava se da baš u stanju napada, lekar pacijentu, za kojeg ne zna da ima porfiriju, da neki lek koji može da mu dodatno oteža kliničku sliku.

– To je jedan zatvoren krug, kada pomažete pacijentu, a u stvari, samo još pogoršavate kliničku sliku. Kod pacijenata koji imaju porfiriju primenjuju se posebni lekovi, a neki od lekova protiv bolova nalaze se na spisku zabranjenih lekova za pacijente s porfirijom – naglašava doktor Bulat.

Bolest počinje da se ispoljava u pubertetu

Bolovi su veoma jaki u trbuhu, mogu biti praćeni i slikom epileptičnih napada i poremećaja u vidu anksioznosti, depresije, psihotičnih stanja pacijenta. Akutna intermitentna porfirija, koja je najzastupljenija kod pacijenata u Srbiji, naješće se ispoljava u pubertetu. Prisutna je kod oba pola, mada je učestalija kod žena.

– Najčešće je prva menstruacija okidač za akutno intermitentnu porfiriju, nekada to može biti i trudnoća. Najčešće je povod i neki stresni događaj, hirurška intervencija, primena nekog leka… Neki izraziti stres za organizam pokreće napade, koji su kod nekih pacijenata ređi, a kod nekih učestaliji – priča za eKlinika portal profesor dr Petar Bulat.

Klinička slika je šarenolika, zajedniči imenitelj jak bol

Napadi se leče preparatima hema. Kada se u organizam unese hem, sintetisan posebnim putem u vidu leka, organizam prestaje da stvara jedinjenja koja prave tegobe.

– Pacijenti mogu da imaju halucinacije, imamo psihološku, pa neurološku komponentu, bolesti. Klinička slika je veoma je šarenolika, ali zajedničko je da sve počinje ekstremnim jakim bolovima. Kada se sve malo ispita unazad, nađemo da je još neko imao bolove u porodici ili da je rano preminuo, ali kod nas se još uvek bolesti kriju – ističe dr Bulat.

Bol u trbuhu je najčešći simptom i beleži se kod 97 odsto pacijenata, prema podacima European porphyria network. Učestali simtomi su i povraćanje, konstipacija, hipertenzija, tahikardija.

Pacijenti predosećaju napad

Zanimljivo je da pacijenti često mogu da predosete napad kod akutne intermitentne porfirije, koji se nekada može uspešno sprečiti jednom namirnicom iz kuhinje.

– Pacijenti predosećaju napad. Najveći broj njih sa kojima sam imao kontakte, oseća kada će napad da krene. Napadi se u najvećem broju slučajeva mogu uspešno kontrolisati šećerom. Unose se ogromne količine šećera, oko 200 grama čistog šećera na dan, sa malo limunovog soka. Preporučujemo, ipak, čist šećer, to je način da se zaustavi napad, ako ga na vreme prepoznate – savetuje dr Bulat i dodaje da nema nekih posebnih preporuka, kada je u pitanju, način ishrane bolesnika s porfirijom.

Preporuka je da pacijent nosi neku oznaku da ima porfiriju

Ne zna se tačan broj pacijenata s dijagnozom porfirije u Srbiji, a pretpostavlja se da ih je od 30 do 100. Ne postoji ni jedno udruženje pacijenata ili baza podataka osoba sa porfirijom, iako bi bilo potrebno u nekom medicinskom kartonu naglasiti da pacijent ima porfiriju, kako bi lekar znao, koje lekove sme da mu daje.

– Sada je vreme digitalizacije, to bi bilo jednostavno. Preporuka je da pacijent nosi neku oznaku da ima porfiriju, u inostranstvu se preporučuje da nosi narukvicu na kojoj je obeleženo da osoba ima porfiriju i koju formu bolesti. Na primer, pri saobraćajnom udesu, ako lekar vidi da povređena osoba ima porfiriju, znao bi da ne sme tom pacijentu da daje neke lekove – navodi profesor dr Bulat.

Dijagnostika na osnovu nalaza urina

Porfirija se dijagnostikuje na osnovu nalaza urina, s tim da doktori, kako kažu, imaju ovde jedan problem – mogu da utvrde da bolest postoji, ali ne mogu da isključe da ne postoji.

– Kada uzmemo uzorak urina u periodu jakih bolova, onda bi trebalo da dođe do porasta vrednosti prekusora, prethodnika u nastanku hema. U napadu jakih bolova naći ćemo visoke vrednosti tih elemenata usled kojih dolazi do pojave bolesti, ali ako se uzorak uzme u periodu između bolova nećemo naći ništa što bi ukazivalo na bolest – objašnjava dr Bulat i dodaje da je prekursor jedinjenje, koje učestvuje u hemijskoj reakciji kojom se proizvodi neko drugo jedinjenje. Termin prekursor koristi se za hemijsko jedinjenje koje prethodi drugom jedinjenju u metaboličkom putu.

Porfini su osetljivi na svetlost, pa uzorak urina mora da bude u tamnoj boci.
– Ono što bi moglo pacijentima da signalizira da imaju problem jesu bolovi praćeni jako tamnom mokraćom, ne krvavom, nego tamnom, boje crnog piva – naglašava prof. dr Bulat.

Bitno je da okolina bude upoznata s ovom bolešću

POVEZANE VESTI

Taman urin ukazuje da ste možda dehidrirali, ali može da bude i znak ozbiljnih oboljenja

Čitaoci pitaju: Kako prepoznati i izbeći trovanje pri rukovanju pesticidima, odgovara k...

U akutnom stanju bolesti pacijenti se najčešće leče u Urgentnom centru.
– Ovo je hronična bolest i uz redovnu kontrolu pacijent mora da se prati, a u slučaju nekih znaka da se reaguje. Bitno je i da okolina bude upoznata sa ovom bolešću. Bilo bi možda dobro i da su pacijenti u kontraktu, da razmenjuju informacije kada se pojavi nešto novo. Pre svega, savet je da vode računa o listi dozvoljenih lekova jer se ona stalno osvežava. Postoje digitalni sadržaji koji mogu biti od pomoći – podsećaj prof. dr Pertar Bulat, koji upućuje pacijente da prate infrmacije na sajtu European porphyria network.