Porfirija je praćena bolovima zbog koje pacijenti završavaju u Urgentnom centru

Zamislite sliku porodice gde imate 4 osobe koje imaju akutne napade, oca koji ima karcinom koji ne može da se reši. Oko 70-ak porodica u Srbiji živi sa porfirijom. Nije ni malo lako nositi sav taj teret, a veoma je važno da se terapija primeni na vreme, kako ne bismo čekali da dođe do komplikacija, kažu predstavnici Udruženja pacijenata

Porfirija je retka nasledna bolest i posledica mutacije u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima. Porfirija je i bolest praćena jakim najčešće bolovima u trbuhu zbog kojih pacijenti završavaju često u Urgentnom centru. Ovo je bolest celih porodica, sa dosta komorbiditeta, ako ne postoji dobra i na vreme data terapija. Pacijenti u Srbiju još nemaju odgovarajuću terapiju za porfiriju koja uglavnom pogađa radno sposobne žene u reproduktivnom periodu. Dve mlade devojke su preminule od porfirije u protekle tri godine. Predstavnici Udruženja pacijenata obolelih od porfirije kažu da su oni kao pacijenti uradili svoj deo posla, kao i lekari koji su u njihovim očima heroji - sada je na potezu država.

Stalni strah od mogućih napada

Preporučujemo

Postoje različiti oblici akutnih hepatičnih i kožnih porfirija koje mogu da se ispolje različitim simptomima. Kaže se da je zato ovo bolest koju leči 10 lekara. Pacijenti žive u konstantnoj neizvesnosti, stresu i strahu od mogućih napada.

- Terapije i dalje nema, kritično je živeti sa ovim oboljenjem, pored stalnog straha od mogućeg napada porfirija je u nekim slučajevima i životno ugrožavajuća bolest -  rekla je na konferenciji za novinare Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija.

U saradnji sa međunarodnim timom stručnjaka, kreirana je sveobuhvatna lista bezbednih lekova za porfirije, prilagođena lekovima dostupnim na srpskom tržištu. U našoj populaciji najčešća i najteža forma porfirije je akutna intermitentna porfirija praćena povraćanjem, konstipacijom, hipertenzijom, tahikardijom...

Genetsko testiranje

Napad porfirije može da isprovocira više faktora, lekovi, alkohol, pušenje, sunčanje, stroge dijete, slabljenje ili dobijanje na telesnoj težini. U saradnji sa timom stručnjaka i Agencijom za lekove i medicinska sredstva Srbije kreirana je sveobuhvatna lista bezbednih lekova za porfirije, prilagođena lekovima dostupnim na srpskom tržištu. Postoje i sponzorisani genetski testovi od strane farmaceutskih kuća za precizniju dijagnostiku, jer postoji 8 oblika porfirije.

- Kada se radi genetsko testiranje preko panela koji je sponzorisan od strane farmaceutske kuće Udruženja, koji se dostavlja i lekarima, proces traje oko dva meseca. Kada je u pitanju država u proseku sve traje 8 do 10 meseci, s tim što se traži da se prvo genetski ispitaju stariji članovi porodice, iako je porfirija kliničkom slikom potvrđena i kod mlađih članova porodice. Juče mi se javio pacijent iz trenutno bombardovanog grada blizu Palestine gde su odradili genetsko testiranje za tri meseca - napominje Pejović.

Terapija mora da se primenjuje u bolnici

Pacijenti kažu da su delovali na neke goruće probleme, ali da ne mogu i na terapiju koja mora da se primenjuje u bolničkim uslovima uz ozbiljno medicinsko praćenje.

- U protekle tri godine izgubili smo dva mlada života. Jedna pacijentkinja je preminula u februaru ove godine u Urgentnom centru, još jedna devojka preminula je 2022. godine, po otpuštanju sa Urgentnog centra - priča Nadežda Pejović.

Givosiran je inovativni lek koji bi u znatnoj meri mogao da pomogne pacijentima ako se primeni na vreme i da zaštiti od komplikacija. Klinička ispitivanja su pokazala da je givosiran smanjio stopu napada porfirije za 74 odsto. Na osnovu rezultata kliničkih ispitivanja, givosiran je odobren u Sjedinjenim Državama i Evropi.

Rak jetre kao komorbiditet

Jedan od mogućih komorbiditeta ove bolesti jeste i rak jetre. Nadežda Pejović navodi da su njenom ocu u 55. godini dijagnostikovali netipičan hepatocelularni karcinom. Lekari su primetili neke promene pre godinu dana. S obzirom da je čovek mlad i da ima porfiriju svi su rekli to je masna jetra, objašnjava Pejović.

- Godinu dana kasnije ispostavlja se da je to karcinom koji je porastao do te mere da je neoperabilan, a zbog uticaja samih porfirina na bubrege ne može da primi ni hemioterapiju. Zamislite sliku porodice gde imate 4 osobe koje imaju akutne napade, oca koji ima karcinom koji ne može da se reši. Oko 70-ak porodica u Srbiji živi sa porfirijom. Nije ni malo lako nositi sav taj teret, a veoma je važno da se terapija primeni na vreme, kako ne bismo čekali da dođe do komplikacija. Apelujemo na donosioce odluka da učine nešto u tom smislu. Pacijenti daju sve od sebe da se održe u životu, vode računa o ishrani, izbegavaju okidače. Mislim da je najveći okidač stres i konstanta neizvesnost. Lekari su zaista postali naši heroji, od spašavanja života, genetskih testiranja, saveta koje nam daju, ostalo je da samo da država odradi svoj deo posla - naglašava Nadežda Pejović.