Porfirija je grupa retkih, naslednih metaboličkih bolesti koje nastaju zbog nedostatka enzima u procesu sinteze hema – molekula ključnog za transport kiseonika putem hemoglobina. Ovaj enzimski deficit uzrokuje nakupljanje porfirina i njihovih prekursora, što dovodi do raznih simptoma toksičnosti u organizmu.
Porfirija: Uzroci i mehanizam bolesti
Do poremećaja dolazi u lancu sinteze hema, u kom učestvuje osam različitih enzima. Kada jedan od njih ne funkcioniše pravilno, porfirini ili njihovi prethodnici se gomilaju u telu. U velikim koncentracijama postaju toksični, što uzrokuje ozbiljne zdravstvene tegobe. Iako osoba može naslediti gen za porfiriju, bolest se ne mora obavezno ispoljiti. Pored procene da samo oko 20 odsto nosilaca razvije simptome, veoma često više članova porodice ima hroničnu porfiriju.
Najčešći oblik, simptomi i okidači napada: Zašto je porfirija izazovna i za pacijente i za lekare
Najzastupljeniji i najteži oblik bolesti u Srbiji jeste akutna intermitentna porfirija. Karakterišu je:
- izuzetno jaki bolovi u trbuhu povraćanje
- zatvor
- povišen krvni pritisak
- tahikardija
- taman urin (boje crnog piva).
Napadi mogu biti praćeni neuropsihijatrijskim simptomima poput halucinacija, konfuzije, anksioznosti i depresije. Često se javljaju u pubertetu, a najčešće kod žena. Prva menstruacija, trudnoća, stresni događaji, operacije ili upotreba određenih lekova mogu biti okidači. Problemi mogu nastati ako lekar ne znajući da pacijent ima porfiriju da lek koji može pogoršati stanje. Mnogi analgetici su kontraindikovani, pa je neophodna pažljiva selekcija terapije.
Biološki značaj porfirina: Zašto ovu bolest zovu „vampirskom“?
Porfirini su ključni za mnoge biološke procese zbog svoje sposobnosti da formiraju komplekse sa metalima:
- Hem: U ljudskom telu, porfirini su osnovni gradivni blokovi za sintezu hema, koji je sastavni deo hemoproteina poput hemoglobina, mioglobina i citohroma. Hem omogućava vezivanje i transport kiseonika u krvi i mišićima, kao i učestvovanje u ćelijskom disanju.
- Hlorofil: Kod biljaka, porfirinski prsten je centralni deo hlorofila, gde je vezan za atom magnezijuma. Hlorofil je esencijalan za fotosintezu, proces kojim biljke pretvaraju svetlosnu energiju u hemijsku.
Biosinteza hema, koja uključuje porfirine, odvija se kroz višestepeni proces koji uključuje osam enzima. Prvi i kontrolni korak je formiranje δ-aminolevulinske kiseline (ALA) iz glicina i sukcinil-CoA, katalizovano enzimom ALA sintazom. Defekti u bilo kom od ovih enzima mogu dovesti do nakupljanja porfirina ili njihovih prekursora, što upravo rezultira poremećajima poznatim kao porfirije.
Oni mogu izazvati različite simptome u zavisnosti od tipa i težine nakupljanja porfirina. Najčešći simptomi su neurološki problemi, bolovi u stomaku i preosetljivost na svetlost, zbogčega ovu bolest zovu „vampirskom“.
Postavljanje dijagnoze, lečenje i kontrola: Važnost informisanja o identitetu, bolesti i medicinskoj dokumentaciji
Porfirija se dijagnostikuje analizom urina u toku napada, kada dolazi do porasta vrednosti porfirinskih prekursora. Uzorak mora biti zaštićen od svetlosti jer su porfirini fotoosetljivi. Jedan od mogućih znakova bolesti jeste i izrazito taman urin, boje crnog piva.
Akutni napadi se tretiraju primenom sintetskog hema, koji zaustavlja dalje stvaranje toksičnih porfirinskih jedinjenja. U lakšim situacijama, napad se može zaustaviti unosom veće količine šećera, uz dodatak limunovog soka. Važno je brzo reagovati na prve znake napada.
Zbog veoma specifične terapije, važno je da pacijenti uz sebe imaju medicinsku oznaku sa podacima o dijagnozi i obliku bolesti. U hitnim slučajevima to može spasiti život jer sprečava primenu pogrešne terapije.
