Stalni osećaj umora i slabosti, kao i bleda ili žućkasta koža mogu biti povezani sa genima. Alfa talasemija je nasledni poremećaj krvi kod kojeg specifične mutacije gena, koje se prenose sa roditelja na decu, ometaju proizvodnju hemoglobina. Hemoglobin, koji se nalazi se u crvenim krvnim zrncima, veoma je važan protein koji prenosi kiseonik u različite delove tela.
Šta je alfa talasemija
To je genetski poremećaj krvi koji utiče na proizvodnju hemoglobina, koji se sastoji od dve vrste proteinskih lanaca – alfa globina i beta globina.
– Osoba obično nasleđuje četiri alfa globin gena, po dva od svakog roditelja. Ovi geni su odgovorni za proizvodnju alfa globin lanaca – objašnjava hematolog dr Vijay Ramanan.
Kod alfa talasemije, jedan ili više ovih gena nedostaje ili ne funkcioniše ispravno, što dovodi do smanjene proizvodnje alfa globina.
– Ovo stvara neravnotežu u strukturi hemoglobina, čineći crvena krvna zrnca manje efikasnim u transportu kiseonika – kaže dr Ramanan. Tako može da dođe do anemije, koja može varirati od blage do teške u zavisnosti od toga koliko je gena pogođeno.
Koji su simptomi alfa talasemije
Simptomi alfa talasemije zavise od toga koliko je gena zahvaćeno i koliko se alfa globina proizvodi.
- Tihi nosilac (defekt jednog gena): Ove osobe obično su potpuno asimptomatske, tako da ne pokazuju znake anemije, a njihov broj crvenih krvnih zrnaca obično je normalan. „Oni saznaju za svoj status nosioca samo tokom rutinskog genetskog skrininga ili ako imaju dete sa dijagnozom talasemije,” kaže dr Ramanan.
- „Treit” oblik alfa talasemije (dva defekta gena): Neki ljudi sa ovim oblikom mogu doživeti veoma blagu anemiju, ali većina nema primetne simptome. Njihovi testovi krvi mogu pokazati mala crvena krvna zrnca i blago smanjen nivo hemoglobina. Ovo stanje se često pogrešno smatra anemijom usled nedostatka gvožđa.
- Hemoglobin H bolest (tri genska defekta): Ovaj oblik se manifestuje umerenom do teškom anemijom. „Simptomi često uključuju hronični umor, slabost, bledu ili žućkastu kožu zbog žutice, tamnu boju urina,” kaže dr Ramanan. U slučaju dece, mogu pokazati usporen rast i razvoj.
- Fetalni hidrops (četiri genska defekta): Ovo je najteži oblik alfa talasemije. Bez alfa globina, hemoglobin ne može da prenosi kiseonik. „Beba razvija tešku anemiju, što dovodi do srčane insuficijencije, nakupljanja tečnosti i obično smrti pre ili ubrzo nakon rođenja,” kaže dr Ramanan.
Kako se dijagnostikuje alfa talasemija
Alfa talasemija može lako da se pomešasa anemijom usled nedostatka gvožđa, tako da dijagnostički testovi poput kompletne krvne slike (CBC) mogu pomoći u identifikaciji ovog poremećaja, navodi se u istraživanju objavljenom u StatPearls. Međutim, sam CBC ne može potvrditi alfa talasemiju. Potrebni su sledeći specijalizovaniji testovi:
- elektroforeza hemoglobina često se koristi za identifikaciju abnormalnih tipova hemoglobina; međutim, kod alfa talasemije, posebno tihih ili „treit” oblika, ovaj test može izgledati normalan, što ga čini manje pouzdanim
- konačna dijagnoza uspostavlja se genetskim testiranjem; dva važna genetska testa su:
– Next Generation Sequencing ili samo NGS (sekvenciranje sledeće generacije), koji identifikuje mutacije u genu
– Amplifikacija sonde zavisna od multipleksne ligacije (MLPA) , koja otkriva delecije ili duplikacije u kopijama gena
– Ovi testovi posebno su važni u prenatalnom skriningu, planiranju porodice i pokušaju da se razlikuje alfa talasemija od anemije zbog nedostatka gvožđa – kaže dr Ramanan.
Alfa talasemija u odnosu na beta talasemiju
Oba su oblici talasemije, ali utiču na različite delove molekula hemoglobina. Alfa talasemija nastaje usled defektnih gena alfa globina, dok beta talasemija uključuje mutacije u genima beta globina.
– Velika beta talasemija, takođe poznata kao Kulijeva anemija, često je teža i obično se dijagnostikuje u ranom detinjstvu. Obično zahteva redovne transfuzije krvi doživotno, zajedno sa terapijom helacijom gvožđa kako bi se upravljalo preopterećenjem gvožđem – objašnjava dr Ramanan.
Nasuprot tome, mnogi ljudi sa alfa talasemijom, posebno tihih ili „treit” oblika, vode normalan život uz minimalnu ili nikakvu medicinsku intervenciju.
Kako se leči alfa talasemija
Neki od uobičajenih tretmana su:
1. Redovni dodaci folne kiseline
Folna kiselina je vrsta vitamina B koji pomaže organizmu da proizvodi zdrava crvena krvna zrnca.
– Ljudi sa hemoglobin H bolešću (HbH) imaju veći promet crvenih krvnih zrnaca, što znači da telo stalno pokušava da napravi više da bi nadoknadilo anemiju, pa je folna kiselina neophodna – kaže dr Ramanan. Ona podržava koštanu srž u proizvodnji novih crvenih krvnih zrnaca i može pomoći u smanjenju umora i drugih simptoma anemije. Do 5 mg dodatne folne kiseline dnevno je bezbedno, navodi se u istraživanju objavljenom u Blood Reviews.
2. Povremene transfuzije krvi
Neki ljudi sa HbH bolešću mogu doživeti epizode teške anemije, posebno tokom bolesti, infekcije ili fizičkog stresa kao što je operacija ili trudnoća. U takvim slučajevima potrebne su transfuzije krvi da bi se brzo povećao broj zdravih crvenih krvnih zrnaca i poboljšala isporuka kiseonika u celom telu.
– Transfuzije se daju samo kada je neophodno, na primer kada nivo hemoglobina padne suviše nisko, osoba postaje veoma umorna, ima problema sa disanjem ili je bleda – objašnjava dr Ramanan.
3. Praćenje preopterećenja gvožđem
Jedna od potencijalnih nuspojava učestalih transfuzija krvi je preopterećenje gvožđem. Svaka jedinica krvi sadrži gvožđe, a telo nema prirodan način da se oslobodi viška gvožđa. Vremenom se previše gvožđa može akumulirati u organima kao što su jetra, srce i pankreas, što dovodi do komplikacija kao što su oštećenje jetre, dijabetes ili problemi sa srcem. Da bi ovo rešili, lekari mogu redovno pratiti nivoe feritina u serumu, što je mera zaliha gvožđa.
– Ako se otkrije preopterećenje gvožđem, može da se propiše terapija helacijom gvožđa, oralni ili injekcioni lekovi koji se vezuju za višak gvožđa i pomažu da se ukloni iz tela – kaže dr Ramanan.