Genetski poremećaj krvi, talasemija, karakteriše smanjena proizvodnja hemoglobina, što dovodi do anemije.
Šta je talasemija
Talasemija je genetski poremećaj krvi koji karakteriše smanjena proizvodnja hemoglobina, što dovodi do anemije. Iako se može izlečiti transplantacijom matičnih ćelija ili koštane srži, one se ne rade često jer nose značajne rizike.
Talasemija je jedan od najčešćih naslednih poremećaja krvi. Često se naziva poremećajem hemoglobina. Ovo genetsko stanje utiče na ljudske krvne ćelije i karakteriše ga smanjena proizvodnja hemoglobina i smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca. Hemoglobin, protein u crvenim krvnim zrncima, odgovoran je za transport kiseonika iz pluća do telesnih tkiva i organa. Ovo je od suštinskog značaja za održavanje nivoa energije. Pad nivoa hemoglobina može dovesti do teške anemije, izazivajući značajan umor. Simptomi i težina talasemije mogu varirati u zavisnosti od tipa.
Uzroci talasemije
Talasemija je genetski poremećaj krvi uzrokovan abnormalnošću ili mutacijom u jednom od gena koji proizvode hemoglobin, protein u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kiseonik po celom telu. Ova bolest je nasledna, što znači da se prenosi sa roditelja na decu preko njihovih gena. Ako jedan roditelj ima talasemiju, njihovo dete može razviti blaži oblik poznat kao talasemija minor. Ako oba roditelja nose talasemiju, dete ima veći rizik da nasledi teži oblik, talasemiju major.
Vrste talasemije
Molekuli hemoglobina napravljeni su od lanaca koji se zovu alfa i beta lanci na koje mogu uticati mutacije. Kod osoba koje imaju talasemiju, proizvodnja alfa ili beta lanaca je smanjena, što dovodi do alfa talasemije ili beta talasemije.
1. Alfa talasemija
Kod alfa talasemije, telo ne proizvodi dovoljno alfa hemoglobinskih lanaca. Alfa globin je građevinski blok hemoglobina, a hemoglobin je deo crvenih krvnih zrnaca koji prenosi kiseonik po celom telu. Da bi se napravo alfa hemoglobin lanac, potrebno je osoba ima četiri gena, po dva od svakog roditelja. Ozbiljnost alfa talasemije zavisi od broja genskih mutacija koje se nasleđuju od roditelja. Što je više mutiranih gena, to je talasemija teža. Može varirati od osobe bez ikakvih znakova i simptoma do ljudi sa bolešću hemoglobina H, koja izaziva umerenu anemiju, do fatalnog hidropsa fetalisa (koji se takođe naziva alfa talasemija major).
2. Beta talasemija
Kod beta talasemije, pogođeni su geni beta globina i tada telo ne može da proizvede beta globin. Da bi se napravio lanac beta hemoglobina, uključena su dva gena, po jedan od svakog od roditelja. Ako se ovo nasledi, talasemija varira od beta talasemije minor, sa malo ili bez simptoma, do beta talasemije intermedija, koja može zahtevati povremene transfuzije krvi, i beta-talasemije major, koja zahteva redovne transfuzije za lečenje teške anemije.
Bebe rođene sa dva mutirana gena za beta-globin obično su zdrave, ali razvijaju znake i simptome u prve dve godine života.
Simptomi talasemije
Talasemija je poremećaj krvi koji se prenosi kroz porodice (nasleđeno) u kojem telo stvara abnormalni oblik hemoglobina. Ovaj poremećaj dovodi do prekomernog uništavanja crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije. U slučaju anemije, može se osetiti težak umor, slabost, kratak dah i pojava blede kože. Treba znati da simptomi ove bolesti zavise od vrste talasemije i koliko je teška. Uobičajeni simptomi talasemije su:
- anemija
- taman urin
- preterani umor i zamor
- slabost
- slab apetit
- žuta i bleda koža
- odložen rast i razvoj
- deformiteti kostiju, posebno na licu
- oticanje abdomena
Dijagnoza talasemije
Dijagnoza talasemije obično počinje kada dete pokaže simptome umerenih do teških oblika bolesti, obično u prve dve godine života. Ako se sumnja na talasemiju, može se uraditi nekoliko dijagnostičkih testova:
1. Testovi krvi
Oni su ključni za procenu anemije, nivoa hemoglobina i morfologije (veličine i oblika) crvenih krvnih zrnaca. Kompletna krvna slika (CBC) obično se koristi za identifikaciju anemije koju karakterišu mala, bleda crvena krvna zrnca, što ukazuje na talasemiju.
2. Elektroforeza hemoglobina
Ovaj test identifikuje različite vrste hemoglobina u krvi. Od suštinskog je značaja za razlikovanje različitih tipova talasemije i drugih poremećaja povezanih sa hemoglobinom otkrivanjem abnormalnih varijanti hemoglobina.
3. Fizički pregled
Lekari obavljaju fizički pregled kako bi potražili fizičke znake talasemije, kao što su bleda koža, žutica ili uvećana slezina, u zavisnosti od tipa i težine talasemije.
Pored toga, može se obaviti prenatalno testiranje da bi se otkrila talasemija kod nerođenih beba. Ovo pomaže u razumevanju da li dete ima talasemiju i potencijalnu težinu bolesti, omogućavajući rano planiranje i lečenje.
Lečenje talasemije
Talasemija je genetski poremećaj koji karakteriše smanjen hemoglobin i manje crvenih krvnih zrnaca u telu nego što je normalno. Strategije lečenja imaju za cilj upravljanje simptomima i sprečavanje komplikacija, metodama zasnovanim na težini bolesti.
1. Redovne transfuzije krvi
Od suštinskog značaja za lečenje teške talasemije, kao što je beta-talasemija major, ove transfuzije obnavljaju hemoglobin i održavaju zdrav nivo crvenih krvnih zrnaca. Međutim, česte transfuzije mogu dovesti do preopterećenja gvožđem, što predstavlja rizik od oštećenja vitalnih organa.
2. Helaciona terapija
Ovaj tretman je neophodan da bi se sprečilo nakupljanje gvožđa, koje je rezultat čestih ili redovnih transfuzija. Helaciona terapija uključuje lekove koji uklanjaju višak gvožđa iz tela, sprečavajući potencijalno oštećenje organa. Bitna je za pacijente koji primaju redovne transfuzije, a može biti od koristi i onima sa talasemijom kojima nisu potrebne transfuzije, ali prirodno akumuliraju gvožđe.
3. Transplantacija matičnih ćelija
Za neke, transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija nudi mogućnost izlečenja, posebno efikasnog kod mladih pacijenata sa kompatibilnim donorom. Ovaj tretman može biti održiva opcija za decu sa teškom talasemijom, potencijalno eliminišući potrebu za doživotnim transfuzijama i terapijama upravljanja gvožđem.
Ovi tretmani ne samo da produžavaju život već i poboljšavaju kvalitet života onih koji su pogođeni talasemijom. Međutim, ove opcije takođe predstavljaju određene rizike i možda nisu pogodne za svakog pacijenta.
