Genska terapija uspela da obnovi sluh kod gluvih pacijenata

Jedna od učesnica studije, sedmogodišnja devojčica, brzo je oporavila skoro kompletan sluh i bila u stanju da vodi svakodnevne razgovore sa majkom četiri meseca kasnije

Sluh kod  pacijenata sa teškim oštećenjem sluha, uspela je da obnovi nova genska terapija, saopštili su naučnici sa Karolinska Institutet u Švedskoj. Genska terapija može da poboljša sluh kod dece i odraslih sa urođenom gluvoćom ili teškim oštećenjem sluha, navodi se u novoj studiji. Sluh se poboljšao kod svih 10 pacijenata, a lečenje je bilo dobro podnošljivo, istakli su istraživači.

Sluh kod gluvih pacijenata uzrokovan mutacijama u genu OTOF

Preporučujemo

Studija pod nazivom "AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: A single-arm trial" sprovedena je u saradnji sa bolnicama i univerzitetima u Kini i objavljena je u časopisu Nature Medicine.

- Ovo je ogroman korak napred u genetskom lečenju gluvoće, korak koji može da promeni život dece i odraslih - izjavio je dr Maoli Duan, docent na Odeljenju za kliničku nauku, intervenciju i tehnologiju na Karolinska Institutet i jedan od autora studije.

Studija je obuhvatila 10 pacijenata uzrasta između jedne i 24 godina u pet bolnica u Kini, od kojih su svi imali genetski oblik gluvoće ili teško oštećenje sluha uzrokovano mutacijama u genu zvanom OTOF. Ove mutacije uzrokuju nedostatak proteina otoferlina, koji igra ključnu ulogu u prenošenju slušnih signala od uha do mozga.

Većina pacijenata je oporavila deo sluha nakon samo jednog meseca

Genska terapija uključivala je korišćenje sintetičkog adeno-asociranog virusa (AAV) za isporuku funkcionalne verzije OTOF gena u unutrašnje uho putem jedne injekcije kroz membranu u osnovi kohleje koja se naziva okrugli prozor. Efekat genske terapije je bio brz i većina pacijenata je oporavila deo sluha nakon samo jednog meseca. Šestomesečno praćenje pokazalo je značajno poboljšanje sluha kod svih učesnika, sa prosečnom jačinom čujnog zvuka koja se poboljšala sa 106 decibela na 52.

Najbolji rezultati postignuti kod dece

Mlađi pacijenti, posebno oni između 5 i 8 godina, najbolje su reagovali na tretman. Jedna od učesnica, sedmogodišnja devojčica, brzo je oporavila skoro kompletan sluh i bila je u stanju da vodi svakodnevne razgovore sa majkom četiri meseca kasnije. Međutim, terapija se pokazala efikasnom i kod odraslih.

- Manje studije u Kini su ranije pokazale pozitivne rezultate kod dece, ali ovo je prvi put da je metoda testirana i kod tinejdžera i odraslih. Sluh je značajno poboljšan kod mnogih učesnika, što može da ima dubok uticaj na njihov kvalitet života. Sada ćemo pratiti ove pacijente kako bismo videli koliko je efekat trajan - najavio je dr Maoli Duan.

Bez ozbiljnih neželjenih reakcija poboljšan je sluh kod gluvih pacijenata

Rezultati takođe pokazuju da je tretman bio bezbedan i dobro podnošljiv. Najčešća neželjena reakcija bila je smanjenje broja neutrofila, vrste belih krvnih zrnaca. Nisu prijavljene ozbiljne neželjene reakcije u periodu praćenja od 6 do 12 meseci.

- OTOF je samo početak. Mi i drugi istraživači proširujemo naš rad na druge, češće gene koji uzrokuju gluvoću, kao što su GJB2 i TMC1. Oni su komplikovaniji za lečenje, ali studije na životinjama su do sada dale obećavajuće rezultate. Uvereni smo da će pacijenti sa različitim vrstama genetske gluvoće jednog dana moći da dobiju lečenje - naglasio je dr Duan.