Eksperimentalna terapija prvi put uspešno smanjila simptome Hantingtonove bolesti

Hantingtonova bolest postupno ubija moždane ćelije što dovodi do demencije, paralize i na kraju do prerane smrti. Ohrabrujuća vest je da se jedan od pacijenata na kome je primenjen novi lek - vratio na posao!

Simptomi Hantingtonove bolesti po prvi put su uspešno smanjeni novom eksperimentalnom genskom terapijom, saopštila je biotehnološka kompanije uniQure koja je pomogla istraživanje. Prema navodima kompanije, genska terapija je nakon tri godine usporila napredovanje Hantingtonove bolesti za 75 odsto.

Šta je Hantingtonova bolest?

Preporučujemo

Hantingtonova bolest je nasledna, degenerativna bolest uzrokovana mutacijom gena HTT i obično se javlja između 30. i 50. godine. Simptomi bolesti mogu individualno da variraju što znači da ne moraju da budu identični  kod članova iste porodice, ali, ono što im je zajedničko jeste da napreduju tako da dobijaju sve teži oblik. Hantingtonova bolest dovodi do prerane smrti i ne postoje tretmani koji usporavaju njen napredak. Ipak, naučnici se trude da dođu do što više saznanja o tome kako se bolest manifestuje i kako da se uspori  njen napredak.

Simptomi Hantingtonove bolesti i faktori rizika

Mutacija toksično utiče na protein hantingtin, što dovodi do kognitivnog pada, nekontrolisanih pokreta, nerazgovetnog govora i drugih simptoma. Ova bolest postupno ubija moždane ćelije što dovodi do demencije, paralize i na kraju do prerane smrti.

Bolest se, najčešće, javlja kod pacijenata u životnoj dobi od 30. do 40. godine, kada osoba počinje da menja ponašanje, ispoljava ljutnju i depresiju. Prema statistici, osobe koje imaju roditelja s Hantingtonovom bolešću imaju 50 odsto šanse da obole.

Osoba koja razvije bolest može se prepoznati po neobičnom obrascu kretanja – nedostatkom koordinacije i nestabilnim hodom, nevoljnim pokretima, koji su upravo razlog što se ova bolest nekada zvala „plesna bolest“ (horeja). 

Novi lek cilja mutirani protein kako bi ublažila simptome Hantingtonove bolesti

Profesorka Sarah Tabrizi, direktorka Centra za Hantingtonovu bolest na University College London, naglašava da su stručnjaci presrećni što sada imaju lek za jednu od najstrašnijih bolesti. Tretman, nazvan AMT-30, cilja mutirani protein. Lek se aplicira injekcijom u mozak, tokom višesatnog hirurškog zahvata.

Tokom ispitivanja, 29 učesnika studije primilo je novi ekperimentalni genski lek injekcijom koja se daje u mozak tokom operacije koja traje između 12 i 20 sati. Injekcijom se u mozak unosi bezopasan virus, kodiran posebnim uputstvima za isključivanje stvaranja problematičnog proteina.

Simptomi Hantingtonove bolesti usporeni za 75 odsto

Od 29 učesnika eksperimentalne studije, 17 je primilo visoku dozu leka, a tri godine nakon lečenja simptomi su im prosečno usporili za 75 procenata.

- Zahvaljujući ovom lečenju simptomi bolesti kod učesnika ispitivanja već su se poboljšali - kaže glavni autor studije profesor Ed Wild sa University College London i dodaje da su njegovi pacijenti nakon tretmana stabilni, a posebno ohrabrujuća vest je da je jedan pacijent uspeo da se vrati na posao.