Neonatalni skrining omogućava da se dijagnoza ove teške bolesti postavi pre ispoljavanja tipičnih kliničkih simptoma, praktično na samom rođenju. Nakon nekoliko dana od rođenja lekari mogu da započnu sa dostupnim terapijskim procedurama, što će sprečiti propadanje mišića i nerava. Spinalna mišićna atrofija (SMA), iako spada u retke bolesti, vodeći je genetski uzrok smrtnosti novorođene dece na svetskom nivou.
Neonatalni skrining SMA radi se 36 do 48 sati nakon rođenja
Javnost je sa velikim olakšanjem dočekala vest da je u Ginekološko-akušerskoj klinici „Narodni front“ krenuo pilot projekat neonatalnog skrininga spinalne mišićne atrofije (SMA). Naime, za obolele od ove bolesti lečenje je izuzetno skupo. U traumatičnoj borbi za živote obolelih i prikupljanju milionskuh svota novca, pored porodica, često svoju humanost pokazuju i drugi građani.
Za ovu bolest, skrining se radi po istom principu kao za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu, i obavezan je. Iz istog uzorka kapi krvi iz pete može da se uradi fenilketonurija i za spinalnu mišićnu atrofiju. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno, neposredno pre otpusta iz porodilišta.
Pravovremena terapija daće mogućnost za normalan život i umanjiti visoku stopu smrtnosti
Kako ne bi došlo do nepovratnog gubitka motoneurona i bolest postala progresivna, najvažnije je prepoznati SMA i početi sa terapijom. Ovo posebno važi za SMA tip 1, u kome do degeneracije motornih neurona dolazi pre samog rođenja i vreme je najznačajniji faktor. Ako bi se sa terapijom počelo što pre, nakon samog rođenja, dete bi moglo da ima normalan život i razvoj, bez komplikacija koje ova bolest nosi.
SMA dovodi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), od kojih zavise pokreti mišića. Motorni neuroni koji se oštete, ne mogu da se regenerišu. Najteži klinički oblik spinalne mišićne atrofije kliničkim simptomoma se javlja u prvim mesecima života uz ozbiljne poremećaje motornih funkcija deteta. Od 50-60 odsto dece koja se rode sa SMA ne mogu nikada da sede samostalno, a ukoliko ne dobijaju terapiju, najčešće ne dožive 2. godinu života.
