Retke bolesti u Srbiji ima oko pola miliona građana. U više od 80 odsto slučajeva ove bolesti imaju genetsku osnovu, prvi simptomi se javljaju odmah po rođenju i deca su u velikom broju pacijenti. U ovom momentu u Srbiji postoji registrovana terapija za samo 5 odsto pacijenata sa retkim bolestima, u velikoj meri i zbog toga što retke bolesti nisu prepoznate na vreme. Na dijagnozu se čeka u proseku 5 do 7 godina, a ceo proces dijagnostike mogle bi da ubrzaju nove tehnologije i veštačka inteligencija, naglašeno je na skupu u Ambasadi Japana u Beogradu.
Retke bolesti kako ubrzati dijagnostiku?
Nove tehnologije i veštačka inteligencija nikao ne bi mogle da u ovom slučaju zamene ljude, stručnjake lekare, ali mogle bi u bitnoj meri da ubrzaju celokupni dijagnostički proces.
Ministarka nauke, tehnološkog razvoja i inovacija Jelena Begović najavila je da Srbija planira da do 2027. godine uloži dodatna finansijska sredstva u inovacije koje bi skratile put do dijagnoze retke bolesti.
– Srbija i Vlada Srbije prepoznaju značaj nauke, inovacija i saradnje sa kompanijama kada je reč o retkim bolestima. Ulaže se sve više sredstava, 2014. godine 130 miliona dinara, do preko sedam milijardi dinara ove godine, a do 2027. godine planiramo da dođemo do iznosa od 200 miliona evra – rekla je ona.
Nekada i pored velike stručnosti lekara pacijenti godinama čekaju na pravu dijagnozu. Begović navodi da bi zato veštačka inteligencija u kombinaciji sa kliničkom slikom, genetskim podacima, skratila ovo vreme i dala mogućnost pacijentima da što pre počnu proces lečenja.
U Japanu postoji i zakon namenjen pacijentima sa retkim bolestima
Vlada Srbije je sa kompanijom „Takeda“ i uz podršku Ambasade Japana potpisala ugovor o saradnji, s ciljem da se unapredi dijagnostika retkih bolesti u Srbiji upotrebom novih tehnologija, kombinacijom sekvenciranja, veštačke inteligencije i stručnosti lekara.
Ambasador Japana u Srbiji Akiro Imamura je rekao da u Japanu postoji zakon o podršci pacijentima sa retkim bolestima već skoro 10 godina.
Dijagnoza retke bolesti posel 17 intervencija
Stefan Firs iz kompanije „Takeda“ istakao je da je kod nekih pacijenata potrebno da se uradi 17 medicinskih intervencija da bi se dobila prava dijagnoza.
– U Italiji je moguće da se više od 40 bolesti testira jednom kaplju krvi, postoji i genetski skrining pa kada imate u porodici osobu sa retkom bolešću – objasnio je on.
Skrining još za 36 retke bolesti
Ministarka zdravlja Danica Grujičić istakla je da je da su u Srbiji uvedeni skrininzi, preventivni pregledi na hipotireozu, fenilketonuriju, cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju.
– Nameravamo da uvedemo postnatalne preglede za još 36 retkih bolesti za koje postoji terapija. Ministarstvo zdravlja je pored postojećih centara za lečenje retkih bolesti, u novembru prošle godine i februaru ove godine uvelo mogućnost da se lečenjem retkih bolesti bave i Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju Kliničkog centra Vojvodine i Klinika za pedijatriju Univerzitetskog kliničkog centra u Nišu – rekla je dr Grujičić.
Kada će lek dobiti deca leptiri?
Tamara Vučić, supruga predsednika države najavila je da deca obolela od bulozne epidermolize (deca leptiri) čekaju na terapiju.
– Sredstva su obezbeđena nije problem sa budžetom, ono što je problem je sa proizvođačem, mi smo u konstantnoj komunikaciji sa njima oko nabavke. Dobili smo uveravanja da bi lek trebalo da stigne u Srbiju najkasnije u drugoj polovini ove godine. Trenutno samo jedan pacijent prima ovu terapiju, to je pacijent u Nemačkoj – rekla je ona.
Japanska kompanija „Takeda“ i naučnici iz Srbije zajedno će raditi na ubrzanom razvoju novih dijagnostičkih metoda za retke bolesti u okrviru BIO 4 kampusa.
