Novi test krvi omogućava brzu dijagnozu nekoliko hiljada retkih genetskih bolesti

Pored toga što je brz, novi proteomski test minimalno je invazivan, zahteva samo 1 ml krvi odojčadi, a rezultati su dostupni za manje od tri dana

Novi test krvi, odnosno nova brza metoda testiranja u velikoj meri pomoćiće u dijagnozi retkih bolesti kod beba i dece, navodi se u istraživanju predstavljenom na godišnjoj konferenciji  European Society of Human Genetics. Iako retke genetske bolesti, kao što im i samo ime kaže, nisu tako uobičajene, istraživači ističu da postoji više od 7.000 vrsta bolesti uzrokovanih mutacijama u više od 5.000 poznatih gena, koje pogađaju približno 300 miliona pojedinaca širom sveta.

Nova metoda analize krvi je jedinstvena jer sekvencira proteine, a ne same gene

Preporučujemo

Trenutno, oko polovina svih pacijenata sa sumnjom na retku bolest ostaje nedijagnostikovana, a postojeće metode testiranja za nedijagnostikovana stanja su obično spore, usmerene na određenu bolest i nisu uvek precizne. To može da znači godine, ili čak decenije, neubedljivih istraživanja i invazivnih testova, što uzrokuje patnju i neizvesnost za pogođene porodice.

Dr Daniella Hock, istraživač na University of Melbourne u Australiji, predstavila je na konferenciji kako su ona i njen tim uspeli da razviju metodu analize hiljada proteina zasnovanu na krvi u jednom, neciljanom testu. DNK sekvenca većine gena je kod za proizvodnju proteina, molekularnih mašina naših ćelija i tkiva. Dr Hock ističe da je test jedinstven jer sekvencira proteine, a ne same gene, a podaci mogu da pomognu u razumevanju kako promene u sekvenci gena utiču na funkciju odgovarajućeg proteina i dovode do razvoja retke geneteske bolesti.

Novi test krvi omogućava da rezultati budu dostupni za manje od tri dana

Test može da se primeni na potencijalno hiljade različitih bolesti, a može čak da se koristi i za otkrivanje novih pružanjem dokaza potrebnih za potvrdu da je genetska promena verovatni uzrok bolesti. Pored toga što je brz, proteomski test je minimalno invazivan, zahteva samo 1 ml krvi odojčadi, a rezultati su dostupni za manje od tri dana za pacijente u akutnoj nezi.

- Kada se test izvodi i na uzorcima krvi roditelja, nazivamo to trio analizom. Kod recesivno nasleđenih stanja, ovo značajno pomaže u razlikovanju nosilaca, koji imaju samo jednu kopiju defektnog gena, i obolele osobe koja nosi dve kopije - objašnjava dr Hock.

Za pacijenta, takva molekularna dijagnoza znači brz pristup odgovarajućem lečenju, ako je dostupno, prognozu i kraj brojnim, ponekad invazivnim testovima. Za porodice, dijagnoza može da znači pristup reproduktivnim opcijama kako bi se sprečila pojava bolesti u budućim trudnoćama putem prenatalnog ili preimplantacionog genetskog testiranja. A za zdravstvene sisteme, zamena niza ciljanih testova jednom analizom trebalo bi da dovede do smanjenja troškova zdravstvene zaštite, ne samo smanjenjem testiranja potrebnog za dijagnozu, već i mogućnošću pružanja odgovarajuće nege u ranoj fazi.

Više od 8.000 proteina u perifernim mononuklearnim ćelijama krvi može da utvrdi novi test krvi

- Nedavna studija sprovedena u saradnji sa Melbourne School of Population and Global Health  otkrila je da bi primena našeg testa u kliničkom okruženju imala slične troškove kao i trenutni test koji se koristi za dijagnostikovanje retkih mitohondrijalnih bolesti, sa prednošću što naš test potencijalno može da dijagnostikuje i hiljade drugih bolesti - naglašava dr Hock.

- Naš novi test može da identifikuje više od 8.000 proteina u perifernim mononuklearnim ćelijama krvi (PBMC), pokrivajući više od 50 odsto poznatih Mendelovih i mitohondrijalnih gena bolesti, kao i da nam omogući da otkrijemo nove gene bolesti - ističe dr Hock navodeći da se istraživači nadaju da će njihov test postati deo standardne dijagnostičke procedure za retke i druge genetske bolesti u kliničkim laboratorijama.

Trio analiza značajno poboljšava razlikovanje između nosilaca bolesti i obolelih

- Mogućnost da se koristi tako malo krvi od novorođenčadi i da se dobiju precizni rezultati za veoma kratko vreme obrade bila je revolucionarna za porodice. Štaviše, upotreba porodičnih uzoraka za trio analizu značajno poboljšava razlikovanje između nosilaca i obolelih osoba sa većom sigurnošću, a to je premašilo naša početna očekivanja. Verujemo da će upotreba ovog testa u kliničkoj praksi doneti značajne koristi pacijentima, njihovim porodicama i zdravstvenim sistemima smanjenjem vremena dijagnostike - zaključuje dr Hock.

Predsedavajući  European Society of Human Genetics konferencije, profesor Alexandre Reymond rekao je da će „neinvazivni agnostički pristupi kao što su sekvenciranje genoma i analiza proteina omogućiti da se brže dođe do dijagnoze u budućnosti". Takođe će omogućiti rešavanje ranije nerešivih slučajeva, čime će pomoći porodicama širom sveta.