Obavezan skrining pregled na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju od 14. septembra počeće da se primenjuje u svim porodilištima u Srbiji, saopštio je danas Republički fond za zdravstveno osiguranje. Pregled o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje obavezan je za svu novorođenu decu.
Cilj – rana dijagnostika
Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti, koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.
Uzimanje uzoraka vršiće se u svim porodilištima u Srbiji, dok će se njihova analiza raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, kao i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.
Obavezan skrining pregled radi se za još 3 bolesti
Kako podsećaju iz Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Fonda, jer obavezni skrining radi se za još tri bolesti – fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.
