Otoci koji mogu ugroziti život sprečavaju se modernom terapijom, dijagnostika najveći problem HAE

Otoci organa u trbušnoj duplji praćeni jakim bolovima u stomaku, povraćanjem i gubitkom svesti, otoci grla koji se ukoliko se ne otkriju na vreme i ne leče mogu završiti i smrtnim ishodom, znaci su retkog genetskog oboljenja poznatog kao hereditarni angioedem (HAE). Do pojave otoka dolazi usled urođenog nedostatka jednog krvnog proteina – C1 inhibitora. U Srbiji je ova bolest zvanično registrovana kod 90 osoba, a danas se obeležava Svetski dan hereditarnog angiedema (HAE) pod sloganom „HAjdE da se prepoznamo“.

Na dijagozu bolesti čeka se u proseku 10 godina

Udruženje HAE Srbija naglašava da je ovo po život opasna bolest i ističe važnost postavljanja rane dijagnoze.  Napadi u proseku traju tri do pet dana. Fizički napor, povreda, emocionalni stres, stomatološke ili hirurške intervencije mogu da budu uzrok HAE, mada se otoci nekada i nepoznatog porekla.

Na postavljanje prave dijagnoze u proseku se čeka više od 10 godina i to je glavni izazov sa kojim se susreću pacijenti. Pacijenti se uglavnom neadekvatno i neuspešno leče od alergije, astme, upale slepog creva i sličnih stanja.

Pacijeti boluju u tišini

Terapija koja se koristi u lečenju alergije ovim pacijentima uopšte ne pomaže, a procenjuje se da u našoj zemlji ima barem još 40 pacijenata kod kojih nije postavljena dijagnoza, naglašava udruženje HAE Srbija.

– Sloganom kampanje želimo da na simboličan način skrenemo pažnju na činjenicu da mnoge osobe boluju u tišini, dok im doktori pogrešno propisuju lekove i ne sumnjajući na ovo retko genetsko oboljenje koje pogađa jednu u 50.000 osoba. Podizanjem svesti o HAE, pružanjem adekvatnih informacija kako lekarima, tako i osobama koje su i dalje nedijagnostikovane, možemo omogućiti svima da vode normalan život, pogotovu što je to sada, u najvećem broju slučajeva, moguće uz modernu terapiju koja nam je dostupna – ističe Jovana Cvetković Lazić, predsednica Udruženja HAE Srbija.

Od skora je dostupna i terapija

Bolest je nasledna u 75 odsto slučajeva, dok je kod ostalih 25 odsto pacijenata mutacija novorazvijena. HAE se može dijagnostikovati jednostavnim testovima iz krvi, dok je genetsko testiranje najpouzdanije. Udruženje HAE Srbija sprovelo je upitnik o kvalitetu života pacijenata, koji je pokazao da svi oboleli imaju manji strah od napada otkada je dostupna terapija u Srbiji, mada i dalje postoje poteškoće sa kojima se suočavaju.

– Veliki problem sa kojim se suočavamo je to što, iako je terapija dostupna od 2018. godine, čak 96,3 odsto pacijenata ne koristi terapiju kako bi prekinuli svaki napad. Kao najčešći razlog navode čuvanje terapije za teže napade. Verujemo da je geografska dostupnost terapije jedan je od ključnih razloga za odlučivanje da li će pacijent primeniti terapiju, s obzirom na to da određeni broj pacijenata mora da pređe više od 200 kilometara da dođe do leka. Ovaj problem biće rešen decentralizacijom terapije – objašnjava Jovana Cvetković Lazić.