Dišenova mišićna distrofija (DMD) je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uglavnom napada dečake. Karakteriše je ubrzano i nepovratno propadanje mišića. Širom sveta, juče je (tradicionalno 7.septembra) obeležen Svetski dan ove bolesti.
Po kojim simptomima se prepoznaje Dišenova mišićna distrofija
Dišenova mišićna distrofija je bolest pri kojoj se novorođena deca po rođenju normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu, tipičnom za bolesti kod dečaka. Osnovni simptom je mišićna slabost. Deca se obično odvode lekaru jer teže trče, penju se uz stepenice ili ustaju u odnosu na zdrave vršnjake.
Već sa 12 oboleli mališani godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih, nažalost, ne dožive 20. rođendan. Propadanje mišića je nepovratno. Zbog toga je vreme, odnosno svaki dan njihovih života veoma važan u smislu pravovremenog obezbeđivanja najvišeg standarda lečenja. Time im se doslovno produžava život.
Tačan broj obolelih u Srbiji nije poznat. Pretpostavlja se da od ove bolesti kod nas boluje više od 200 dečaka. Od ovog broja, za njih 13 postoji terapija koja poboljšava život.
Važne aktivnosti Udruženja pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom
– Nažalost, mi ne znamo tačan broj obolelih, jer nemamo registar. U saradnji sa Klinikom za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu radimo na tome i uskoro ćemo imati tačne podatke. Pored registra, ciljevi naše organizacije, koja okuplja obolele dečake i mladiće i njihove roditelje, jesu podrška osobama obolelim od Dišenove mišićne distrofije i povezivanje međunarodnih kliničkih ispitivanja sa relevantnim dečijim klinikama u Srbiji. Uz to, i obezbeđivanje trenutno dostupnih terapija za 13 dečaka za koje terapija postoji. Težimo i uključivanju naših dečaka u svetska klinička ispitivanja lekova za lečenje ove bolesti. Sarađujemo sa domaćim stručnjacima na razvoju genske terapije i terapije matičnim ćelijama za dečake sa DMD-om. Nadamo se da će i u Srbiji uskoro moći da se izvode kliničke studije za ove terapije – kaže Goran Vasović, predsednik udruženja pacijenata sa Dišenovom mišićnom atrofijom.
Usporavanje procesa bolesti nada za obolele, u Srbiji se izdvajaju značajna sredstva za terapiju retkih bolesti
– U ovom trenutku mnogobrojne kliničke studije su u toku. Nekoliko lekova je registrovano, sa različitim mehanizmima delovanja: od usporavanja zamene mišićnog tkiva vezivnim i masnim tkivom, preko korekcije očitavanja genetičkog zapisa, do genske terapije. Cilj ovih terapija je za sada usporavanje bolesti – objašnjava prof. dr Vedrana Milić Rašić, dečji neurolog.
Prof. dr Predrag Sazdanović, državni sekretar u Ministarstvu zdravlja podseća da je poslednjih godina kod nas trend porasta sredstava u budžetu za lečenje retkih bolesti. Uprkos koroni u 2020. budžet je bio 3 milijarde dinara, u 2021. godini 3,7 milijarde. I u 2023. godini se, prema rečima prof.dr Sazdanovića, očekuje porast sredstava, koji mora biti obezbeđen za lečenje dečaka obolelih od Dišenove mišićne distrofije.
