Iako u Srbiji ne postoji registar obolelih od Dišenove mišićne distrofije, pretpostavlja se da od ove bolesti boluje oko 200 dečaka Foto: Jakov Simović
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uglavnom napada dečake. Karakteriše je ubrzano i nepovratno propadanje mišića. Širom sveta, juče je (tradicionalno 7.septembra) obeležen Svetski dan ove bolesti.
Dišenova mišićna distrofija je bolest pri kojoj se novorođena deca po rođenju normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu, tipičnom za bolesti kod dečaka. Osnovni simptom je mišićna slabost. Deca se obično odvode lekaru jer teže trče, penju se uz stepenice ili ustaju u odnosu na zdrave vršnjake.
Već sa 12 oboleli mališani godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih, nažalost, ne dožive 20. rođendan. Propadanje mišića je nepovratno. Zbog toga je vreme, odnosno svaki dan njihovih života veoma važan u smislu pravovremenog obezbeđivanja najvišeg standarda lečenja. Time im se doslovno produžava život.
Tačan broj obolelih u Srbiji nije poznat. Pretpostavlja se da od ove bolesti kod nas boluje više od 200 dečaka. Od ovog broja, za njih 13 postoji terapija koja poboljšava život.
– Nažalost, mi ne znamo tačan broj obolelih, jer nemamo registar. U saradnji sa Klinikom za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu radimo na tome i uskoro ćemo imati tačne podatke. Pored registra, ciljevi naše organizacije, koja okuplja obolele dečake i mladiće i njihove roditelje, jesu podrška osobama obolelim od Dišenove mišićne distrofije i povezivanje međunarodnih kliničkih ispitivanja sa relevantnim dečijim klinikama u Srbiji. Uz to, i obezbeđivanje trenutno dostupnih terapija za 13 dečaka za koje terapija postoji. Težimo i uključivanju naših dečaka u svetska klinička ispitivanja lekova za lečenje ove bolesti. Sarađujemo sa domaćim stručnjacima na razvoju genske terapije i terapije matičnim ćelijama za dečake sa DMD-om. Nadamo se da će i u Srbiji uskoro moći da se izvode kliničke studije za ove terapije – kaže Goran Vasović, predsednik udruženja pacijenata sa Dišenovom mišićnom atrofijom.
– U ovom trenutku mnogobrojne kliničke studije su u toku. Nekoliko lekova je registrovano, sa različitim mehanizmima delovanja: od usporavanja zamene mišićnog tkiva vezivnim i masnim tkivom, preko korekcije očitavanja genetičkog zapisa, do genske terapije. Cilj ovih terapija je za sada usporavanje bolesti – objašnjava prof. dr Vedrana Milić Rašić, dečji neurolog.
Prof. dr Predrag Sazdanović, državni sekretar u Ministarstvu zdravlja podseća da je poslednjih godina kod nas trend porasta sredstava u budžetu za lečenje retkih bolesti. Uprkos koroni u 2020. budžet je bio 3 milijarde dinara, u 2021. godini 3,7 milijarde. I u 2023. godini se, prema rečima prof.dr Sazdanovića, očekuje porast sredstava, koji mora biti obezbeđen za lečenje dečaka obolelih od Dišenove mišićne distrofije.