Atipični hemolitičko-uremijski sindrom aHUS: Retka bolest do čije dijagnoze se „dugo putuje“

Atipični hemolitičko-uremijski sindrom (aHUS) je retka bolest čiji je dan obeležen  danas u Srbiji održavanjem panel diskusije u organizaciji NORBS i kompanije AstraZeneca. Na temu simptoma, lečenja i edukacije o ovoj bolesti govorili su profesor dr Igor Mitić, Upravnik centra za transplantaciju organa ćelija i tkiva, Univerzitetski klinički centar Vojvodine, profesor dr Radomir Naumović, Načelnik Odeljenja za nefrologiju i metaboličke poremećaje sa dijalizom, Kliničko bolnički centar Zvezdara i Olivera Jovović, predsednica Upravnog odbora NORBS.

Tim stručnjaka različitih specijalnosti postavlja dijagnozu za aHUS sindrom

Profesor Mitić naveo je da je atipični hemolitičko uremijski sindrom veoma intezivna u svom ispoljavanju, ali i dovoljno retka da je neprepoznata kako među opštom populacijom, tako i među lekarima. Zbog svoje specifičnosti, put do tačne dijagnoze je često veoma dug, a da bi se utvrdilo da neko boluje od aHUS potreban je tim stručnjaka različitih specijalnosti.

– Hematolog i nefrolog su ključni u otkrivanju bolesti i oni moraju da budu dovoljno edukovani. Lečenje je moguće u bolničkim centrima, a pored visoke cene lekova dodatan problem je i obimna papirologija. U Srbiji je do 10 pacijenata lečeno od ove bolesti, a trenutno je dvoje pacijenata koji primaju terapiju. S obzirom na to da su zbog svog stanja ovi pacijenti u bolnici i na odeljenjima intezivne nege, ključno je da lekari postave pravu dijagnozu – objasnio je profesor Mitić, inače kreator algoritma, koji igra veliku ulogu u postavljanju prave dijagnoze.
– Najvažniji korak je da lekar ima ideju koju će zatim pratiti i tako proveravati svoje pretpostavke kroz analize i testiranja – istiće profesor Mitić.

Krvni ugrušci remete rad svih organa i oštećuju funkciju bubrega

Profesor dr Radomir Naumović kaže da je malo zemalja na svetu koje imaju precizne podatke o broju obolelih od aHUS, te da ni u Srbiji ne postoji registar za ovu bolest.
– U osnovi je stvaranje krvnih ugrušaka u malim krvnim sudovima što utiče na poremećaj rada gotovo svih organa, a zatim do dovodi do akutnog oštećenja bubrega te se pacijenti šalju na dijalizu. Svaki zdravstveni sistem funkcioniše po principu ekonomske analize, a kada se uporede troškovi lečenja i troškovi saniranja već nastalih oštećenja, manje je finansijski zahtevno da se obezbedi terapija – navodi profesor Naumović i dodaje da je edukacija lekara veoma važna, te da bi trebalo obratiti pažnju na krvnu sliku, porodičnu anamnezu i rad bubrega. Profesor Naumović kaže da su analize, koje dovode do konačne dijagnoze, obimne i zahtevne, te je važna i uloga farmaceutske industrije koja pomaže da se dobijeni nalazi pošalju i analiziraju i u inostranstvu.

„Potrebno je da postoji sistem koji će podržati lečenje svih pacijenata sa dijagnozom retke bolesti“

Kao predstavnik NORBS, Olivera Jovović navela je da su učinjeni krupni pomaci kada je u pitanju lečenje pacijenata koji boluju od retkih bolesti, ali i da je neophodno da terapija bude dostupna za svaku retku bolest čak iako od nje boluje samo jedna osoba.
– Potrebno je da postoji sistem, koji će podržati lečenje svih pacijenata sa dijagnozom retke bolesti, a s obzirom na to da smo pomenuli i administrativne probleme sa kojima se pacijenti susreću, istakla bih da je NORBS trenutno deo radne grupe u kojoj su se okupile sve
uključene strane kako bismo kreirali dokument koji ćemo dostaviti Ministarstvu zdravlja i tako, nadam se, uticati na promene u administraciji i drugim ključnim izazovima koji utiču na efikasnost lečenja retkih bolesti – naglasila je Jovović.