Retke bolesti kao šo su LAL-D (bolest nedostatka enzima lizosomske kisele lipaze) i HPP (hipofosfatazija) bile su tema današnje panel diskusije na kojoj se govorilo o tome kako prepoznati simptome, rizike i kako doći do adekvatne terapije. Ova oboljenja su vrlo retka, ali se ipak mogu lečiti, naglasili su česnici diskusije. Obe bolesti su retka, metabolička oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama. LAL-D je bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva.
Lek za HPP ili hipofosfataziju postoji i doživotno se uzima
Profesor dr Maja Đorđević Milošević, načelnik Odeljenja za ispitivanje i lečenje metaboličkih bolesti na Institutu za majku i dete Srbije, navela je da su deformiteti kostiju i prevremeno ispadanje zuba najčešći simptomi kod dece za koje se može posumnjati da boluju od HPP ili hipofosfatazije.
– Pedijatri u domu zdravlja mogu da urade dobar deo dijagnostike za ovu bolest, ali je važan odlazak u tercijarnu zdravstvenu ustanovu gde će biti sprovedena genetička analiza koja je jako važna. Za ovu bolest postoji lek i on se uzima ceo život – naglasila je dr Đorđević Milošević.
– U Srbiji za sada nemamo ni jedno dete sa potvrđenom dijagnozom hipofosfatazije, ali verovatno takvi pacijenti postoje, samo nisu prepoznati – rekla je prof. dr Vera Zdravković iz Univerzitetske dečije klinike Tiršova, dok je prof. dr Katarina Lalić, načelnik Odeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu na Klinici za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije, dodala da se „ova bolest često meša sa osteroporozom, jer su simptomi donekle slični, ali da je važno napraviti razliku, jer je lečenje drugačije“.
LAL-D je retka bolest jetre uzrokovana gubitkom funkcije LAL enzima
LAL-D (bolest nedostatka enzima lizosomske kisele lipaze) je retka autoimuna recesivna bolest uzrokovana mutacijama unutar gena LIPA koje rezultiraju gotovo potpunim ili potpunim gubitkom aktivnosti LAL enzima. Nedostaci funkcionalnog LAL enzima dovode do izostanka ili smanjenja razgradnje holesterolskih estera i triglicerida. Kao rezultat, dolazi do nakupljanja holesterolskih estera i triglicerida u jetri, slezini i drugim organima, što može dovesti do disfunkcije zahvaćenih organa, odnosno hepatomegalije, splenomegalije, mikrovezikularne steatoze, ciroze, dislipidemije, ubrzane ateroskleroze i gastrointestinalne disfunkcije.
Kada je u pitanju LAL-D, učesnice panela istakle su važnost uvođenja redovnog nacionalnog skrininga kojim bi se pratio nivo holesterola u krvi kod dece predškolskog uzrasta.
– Povišene vrednosti holesterola u krvi dovode do ateroskleroze, koja je uzročnik mnogih kardiovaskularnih oboljenja, poput infarkta mikarda ili šloga. Povišene vrednosti holesterola ne daju nikakve kliničke manifestacijete i ovaj izuzetno značajan faktor rizika često je zanemaren među ljudima. Niko nije dovoljno mlad da bi proverio vrednosti holesterola, a koliko je ovo važno govori i činjenica da jedan od 250 stanovnika u Srbiji ima genetski uzrokovane povišene vrednosti holesterola, što zaista nije mali broj – naglasila je profesor Lalić.
Na Institutu za majku i dete petoro dece se uspešno leče od LAL-D retke bolesti
Prof. dr Vera Zdravković navela je da se holesterol uglavnom proverava kod gojazne dece, a da je znak za uzbunu svakako i ako je on povišen, a dete nije gojazno. Ona je podvukla značaj koji u lečenju imaju pedijatri, dok je prof. dr Maja Đorđević Milošević dodala da na Institutu za majku i dete ima petoro dece koja se uspešno leče od LAL-D bolesti. Dr Živković je istakla da je prognoza ove bolesti, ako se javi u uzrastu odojčadi, znatno lošija.
Olivera Jovović, predsednica Upravnog odbora NORBS rekla je da ova organizacija uvek ističe važnost skrininga za sve pacijente, ali da je važno i da sredstva koja se za lečenje retkih bolesti izdvajaju iz državnog budžeta povećaju kako bi svi oni kojima je potrebno mogli da dobiju terapiju. Učesnice panela zaključile su da je dobro organizovan skrining od suštinskog značaja za rano otkrivanje i lečenje svih vrsta retkih bolesti.
