Retke bolesti su oboljenja sa malom učestalošću u ljudskoj populaciji, a prema procenama u svetu više od 300 miliona ljudi živi sa nekim retkim oboljenjem. Broj obolelih sa retkim bolestima u našoj zemlji procenjen je na 450.000. Prema definiciji Evropske komisije, retka bolest je oboljenje koje pogađa manje od pet na 10.000 osoba. Često se koristi i pojamm ultra retka bolest, koju karakteriše učestalost manja od 1 na 50.000 osoba.
Retke bolesti razlikuju se po načinu nastanka, vremenu razvoja prvih siptoma, vremenu do smrtnog ishoda
– Humanoj medicini danas je poznato oko 7.000 različitih retkih bolesti, koje se međusobno veoma razlikuju po načinu nastanka, vremenu razvoja prvih siptoma i vremenu do smrtnog ishoda, kliničkoj slici i dostupnosti terapije. Iako je 80 procenata ovih oboljenja nasledno, odnosno genski uzrokovano, u ovu grupu spadaju i retki tumori, autoimuna, infektivna oboljenja, kao i oboljenja nastala delovanjem faktora životne sredine. Većina obolelih, i do 70 odsto njih, biva dijagnostikovano u detinjstvu, a bolest potom najčešće ima hroničan, progresivan tok i ugrožava život pacijenta. Tok bolesti je u manjoj grupi bolesnika akutan, sa veoma brzim razvojem simptoma. Sama klinička slika dominanto zavisi od uzroka bolesti, vrlo je varijabilna po pitanju zahvaćenih organa, organiskih sistema i simptoma, kao i brzine njihovog napredovanja – objašnjava za eKlinika portal docent dr Mirjana Mitrović sa Klinike za hematologiju na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije.
Kasna dijagnoza zajednička za sve retke bolesti
Zajednička osobina za sve retke bolesti, kako navodi dr Mitrović, je kasna dijagnoza i potom složeno, neujednačeno lečenje. Prosečno vreme od pojave siptoma i prvog kontakta sa zdravstvenim sistemom do postavljanja dijagnoze iznosi 7 do 8 godina.
– Osnovni problem dijagnostike je mala učestalost bolesti zbog čega je većina zdravstvenih radnika nije ni svesna. Sa druge strane, veliki broj oboljenja onemogućava lekare da imaju informaciju o svakoj pojedničanoj bolesti. Stoga je za prepoznavanje ovih oboljenja ključno da se o njima misli kada imamo pacijenta sa siptomima, tegobama ili laboratorijskim rezultatima koji se međusobno ne uklapaju, odnosno kada postoje neobični simptomi ili neuspeh terapije. Takve bolesnike je neophodno uputiti subspecijalistima u tercijarnim zdravstvenim ustanovama. Međutim, čak i kada se idetifikuje osoba sa potencijalnim oboljenjem, dijagnostičke procedure mogu da budu komplikovane ili dostupne u malom broju svetskih centara – naglašava sagovornica eKlinika portala.
Većina lekova izuzetno je skupa
Dr Mirjana Mitrović ističe da je lečenje retkih bolesti takođe složeno i neujednačaneo. Kako navodi, procenjuje se da za samo 5 do 10 odsto bolesti postoji efikasan tretman. Pri tome je većina lekova namenjena bolesnicima iz ove grupe izuzetno skupa, te nedostupna pacijentima iz nerazvijenih i zemalja u razvoju.
– Unapređenje lečenja ovih bolesti podrazumevalo bi edukaciju lekara sa ciljem bržeg postavljanja dijagnoze. Istovremeno je broj informacija kojima lekari raspolažu, čak i u visoko specijalizovanim institucijama – mali, zbog ograničenog broja pacijenata. Stoga je izgradnja naconalnih i
multinacionalnih registara jedini način potpune edukacije. I na kraju, neophodno je opredeljivanje većeg budžeta za lečenje ovih bolesti, a i kreiranje programa pomoći za manje bogate zdravstvene sistema postaje pitanje od najvećeg značaja – kaže u razgovoru za eKlinika portal docent dr Mirjana Mitrović sa Klinike za hematologiju na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije.
