Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika da od njih oboli mali broj osoba (manje od 5 na 10.000 lica). U Evropi oko 30 miliona ljudi ima neku retku bolest, dok je u Srbiji broj obolelih oko 450.000. Retke bolesti uglavnom su i teške, ali moderna terapija može da obezbedi kvalitetniji život i duži životni vek pacijentima. Banjsko rehabilitaciono lečenje redovna fizikalna terapija, uz pozitivan životni stav, osnova su tretmana pacijenata sa retkim bolestima.
Retke bolesti ugrožavaju život i uzrokuju invaliditet
Postoji između 6.000 do 8.000 retkih bolesti, različite etiologije. Retkim bolestima mogu da budu zahvaćeni pojedini organi, organski sistemi. U slučaju sindroma zahvaćeno je više organa ili organskih sistema. Retke bolesti uglavnom su hronične, progresivne, degenerativne, ugrožavaju život i uzrokuju invaliditet. Dečiji neurolog prim. dr sc. med. Jelena Mladenović sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu kaže za portal eKinika da se retke bolesti razlikuju u pogledu etiologije, vremena pojave, toka bolesti, lokalizacije uzroka, populacije koja je zahvaćena, težine bolesti i uzrasta u kojem se javljaju.
– Retke bolesti uglavnom su nasledne (iako postoje i de novo manifestacije) i ispoljavaju se odmah po rođenju ili u ranoj dečjoj dobi. Bolest može da se javi i kao posledica infekcije brojnim biološkim agensima, kako tokom gestacije tako i ranije u životu majke, zbog dejstva hemijskih i/ili fizičkih faktora, ali bitno je da razumemo da sve navedeno samostalno ili u sadejstvu sa drugim okružujućim faktorima generiše emocionalni stres kod majke. Emocionalno blagostanje veoma utiče na razvoj ploda, na genezu svakog organskog sistema, te na čitav tok trudnoće. Naravno, ne znači da je emotivni balans garant da će se roditi zdravo dete, ali značajno utiče na to kako će, i ako oboli, dete gledati na bolest i život kao takav. Svesni smo da je intrapsihički balans jako bitan i za dobar ishod terapije – kaže dr Mladenović.
Postoji li mogućnost da se spreče retke i teške bolesti?
Na Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu oko 50 odsto pacijenata leči se od neke retke bolesti. Jedan od najvećih problema pacijenata je vreme potrebno da bi se dobila prava dijagnoza bolesti. U nekim slučajevima, pošto je reč najčešće o naslednim bolestima, roditeljima se preporučuje genetsko testiranje.
– Vreme koje protekne do postavljanja dijagnoze je varijabilno i zavisi od karakteristika simptoma, celokupne kliničke slike, socijalnog miljea iz koga dolazi roditelji i dete, a koji jednim delom utiče i na to kada će se roditelji obratiti za pomoć dečjem neurologu. Svaki roditelj želi da veruje da je njegovo dete zdravo, ili da će se problem rešiti, pa gotovo neizostavno imaju pitanja u vezi sa dodatnom dijagnostikom, modalitetima terapije, generalno mogućnostima i prognozom. U vezi sa planiranjem narednih trudnoća, bude pitanja, kada im kažemo da je neophodno odraditi genetički profil i kod roditelja i adekvatnu prenatalnu dijagnostiku kojom možemo da isključimo target oboljenje, ili samo potencijalnu aberaciju. Nažalost, sve ovo nije garancija da oboljenja neće biti – objašnjava dr Mladenović.
Doktorka dodaje da je uvek i za svaku bolest važno da bude što pre dijagnostikovana. Pojedini pacijenti žale se, na primer, na činjenicu da se na osnovnom nivou zdravstvene zaštite retke bolesti sporo prepoznaju.
– Ta odrednica „na vreme“ vrlo je varijabilna i kada uže posmatramo, gotovo da je nemoguće „uhvatiti“ početak bolesti „na vreme“, ali jeste važno da se do tačne dijagnoze dođe što pre kako bi se započelo sa adekvatnim tretmanom. U vezi sa edukacijom lekara u Domovima zdravlja, činjenica je da bi trebalo da postoji veća paleta edukacija i da bi one trebalo da budu češće – navodi dr Mladenović.
Retke bolesti su problem na svetskom nivou
Samo za pet odsto retkih bolesti danas postoji registrovana terapija. Pitali smo doktorku koji su razlozi i šta je najveći problem kada je u pitanju lečenje retkih bolesti?
– Ovo pitanje traži jako širok odgovor, koji se razlikuje od države do države, čak i za jednu određenu bolest. Negde je problem u nedostatku stručnjaka, negde u nemogućnosti nabavke adekvatne opreme za laboratorijske eksperimente, preklinička, a potom i klinička istraživanja. Ovaj problem je na svetskom nivou i rešenje zavisi od mnogo faktora – kaže dr Mladenović.
Značaj pozitivnog okruženja
Banjsko rehabilitaciono lečenje i redovna fizikalna terapija ključni su u tretmanu ovih pacijenata, dodaje sagovornica portala eKlinika.
– Medicinsko-tehnička pomagala koriste se kada za to postoji potreba, ali uvek se nastoji što je moguće duže da se sačuva sposobnost samostalnog kretanja i obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Pozitivno okruženje deluje stimulativno na svako živo biće. Značaj koje ima ljubav, prihvatanje, dobrota i pozitivan stav, za ovu populaciju je ogroman. Roditelji bi trebalo, koliko je to moguće, da održe pozitivan stav prema životu, da vole i prihvate dete takvo kakvo jeste. Bolest ne bira i može svakome da se desi, ali bolest ne definiše ličnost, dete nije bolest, već dete ima bolest i nije zbog toga manje vredno – ističe dr Jelena Mladenović.
Genetičkim testiranjem do najboljeg plana lečenja
Pojedinim pacijentima mogu da pomognu off – label lekovi, koji se primenjuju kada se iscrpu svi načini lečenja i kada nema poboljšanja stanja.
– Pristup lekovima koji se koriste off-label je moguć, ako se proceni da bi izvesno kliničko stanje, simptom ili znak, bili adekvatna indikacija za njih. Učestvovanje u kliničkim istraživanjima ne zavisi samo od farmaceutskih kuća ili nas, lekara per se, već i od saglasnosti koju daju, odnosno ne daju, roditelji, od etičkih standarda i protokola, te se u skladu sa navedenim i planiraju istraživanja i definiše broj učesnika. Genetičko testiranje je jako važno, kao dokaz o čemu se konkretno radi, ono nam daje tačnu dijagnozu, a samim tim i mogućnost da izradimo najoptimalniji plan lečenja – pojašnjava dr Mladenović.
Nikad dovoljno novca za retke bolesti
Za neke retke bolesti se izdvaja više, za neke druge manje sredstava. Dr Jelena Mladenović navodi i da kada je reč o retkim bolestima, nikada nije dovoljno novca.
-Uvek bi moglo da se uradi još nešto, ali u svemu tome treba biti racionalan. Naši stručnjaci su dobro edukovani, savesni i odgovorni i svi se kontinuirano i dalje edukuju u skladu sa svetskim trendovima. U ovom poslu, kontinuirana edukacija je imperativ – naglašava dr Mladenović.
Dišenova mišićna distrofija jedna je od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Od ove bolesti najčešće boluju dečaci. Leka za Dišenovu mišićnu distrofiju nema.
– Klinički tok ove pa i svake druge bolesti razlikuje se od deteta do deteta. Progresija nije jednako brza kod svakog obolelog i zavisi od mnogo pojedinačnih faktora. Kontrola i praćenje su neophodni. Moguće je postići stabilno stanje koje se održava izvesno vreme, a potom ponovo usledi pogoršanje, što je deo kliničkog toga svih bolest koje su progresivne. Moderna terapija pomaže da se dete bolje nosi sa bolešću, da ima kvalitetniji život, a svakako i duži životni vek – objašnjava dr Mladenović .
Veštačka inteligencija i retke bolesti
Kada je u pitanju lečenje retkih bolesti u budućem vremenu stručnjaci očekuju mnogo noviteta, a od pomoći bi mogla biti na neki način i veštačka inteligencija.
-Istraživanja su u toku. Veštačka inteligencija je u pozitivnom smislu doprinela mnogo čemu, nema razloga da se taj doprinos ne oseti i u polju medicine i farmacije. Dokle će istraživanja i primena dobijenih rezultata stići, pokazaće nam samo vreme – zaključuje dr Jelena Mladenović.
Postovani, da li ste upoznati sa bolest Van der knap? U porodici imamo cerkicu sa tom dijagnozom. UNAPRED HVALA