Prvi preventivni DNK skrining test koji procenjuje rizik od raka i srčanih oboljenja postao je dostupan mladim ljudima u Australiji. Oni sada mogu besplatno da koriste DNK test pljuvačke kako bi saznali da li se suočavaju sa povećanim rizikom od nekih karcinoma i srčanih bolesti, koje se mogu sprečiti ili lečiti rano ako se otkriju, navodi se u prvoj svetskoj studiji DNK Screen.
DNK skrining test otkriva bolesti koje često ostaju neotkrivene
Ovaj nacionalni projekat vodi Monash University, a podržavaju ga istraživači i kliničari širom Australije, obezbediće pregled najmanje 10.000 ljudi starosti od 18 do 40 godina na gene koji povećavaju rizik od određenih vrsta karcinoma i srčanih bolesti, koje često ostaju neotkrivene. DNK Screen je prva svetska preventivna studija DNK skrininga kreirana posebno za procenu DNK skrininga populacije kroz nacionalni zdravstveni sistem. Test je besplatan i podrazumeva stavljanje uzorka pljuvačke u malu epruvetu koja se dobija poštom i šalje nazada u koverti, uz plaćenu poštarinu. Onima za koje se utvrdi da su u visokom riziku nakon DNK testiranja, oko jedan od 75 testiranih, ili 1,3 procenata njih, stručnjaci će objasniti njihovu situaciju i ponudiće im genetsko savetovanje i mere prevencije, kao što su redovno skeniranje i pregledi.
Rano otkrivanje bolesti je spasonosno
Do sada je genetsko testiranje za promene DNK, koje povećavaju rizik od bolesti, bilo dostupno samo u malom obimu za one sa poznatom porodičnom istorijom ili prethodnom dijagnozom bolesti. Populaciono testiranje, otvoreno za sve, ima potencijal da drastično poboljša pristup i maksimizira preventivne prednosti DNK testiranja. Očekuje se da će DNK Screen, koji regrutuje mlade ljude putem društvenih medija, spasiti živote i mogao bi da doved do širokog programa preventivnog testiranja DNK za rizik od raka i srčanih bolesti, gde rano otkrivanje i prevencija mogu biti spasonosni.
Profesor Paul Lacaze sa Monash University rekao je da je projekat omogućio efikasniji i pravedniji pristup genetskom testiranju, identifikujući mnogo više ljudi sa visokim rizikom od trenutnih metoda testiranja.
– Nadamo se da ćemo identifikovati one koji su u opasnosti dok su mladi i zdravi, a ne naknadno, i osnažiti ih da donesu prave odluke o svom zdravlju. Nekim ljudima bi ovo moglo da spasi život kroz rano otkrivanje i prevenciju raka i srčanih bolesti. Test će takođe, kroz prevenciju, uštedeti značajne troškove zdravstvenog sistema u Australiji – istakao je profesor Lacaze.
Kako funkcioniše DNK skrining test
Pružanje genetskog testiranja samo na osnovu porodične istorije nije dovoljno. Do 90 odsto onih sa visokim rizikom u opštoj populaciji nije identifikovano trenutnim testiranjem zasnovanim na porodičnoj istoriji. Profesor Lacaze navodi da većina ljudi ne sazna za svoj genetski rizik sve dok se ne otkrije prekasno, kao nakon što se dijagnostikuje neizlečivi rak ili srčani udar i to je ono što svi žele da promene.
DNK skrining test funkcioniše tako što će ekran testa identifikovati ljude sa varijantama DNK u genima BRCA1 i BRCA2, koje dovode do povećanog rizika od naslednog raka dojke i jajnika kod žena. Ovi geni su takođe povezani sa rakom dojke i prostate kod muškaraca, iako ne tako značajno. Muškarci i žene, koji nose varijante DNK u genima BRCA1 i BRCA2 takođe ih mogu preneti na svoju decu.
Test DNK skrininga će se takođe fokusirati na Linčov sindrom, još jedno stanje koje povećava rizik od raka debelog creva, endometrijuma i drugih gastrointestinalnih karcinoma. Oba stanja povezana sa rakom imaju efikasne, dokazane intervencije dostupne za smanjenje rizika, ako se otkriju rano. DNK test predviđa godišnje preglede i preglede ljudi od 30 godina, kao i mogućnost operacije za smanjenje rizika za neke ljude. DNK test takođe obuhvata rizik od srčanih oboljenja, fokusirajući se na porodičnu hiperholesterolemiju (FH) ili „genetski visok holesterol“, što rezultira visokim rizikom od srčanih bolesti od mladosti. Uprkos dostupnim efikasnim lekovima, kao što su statini za smanjenje rizika, procenjuje se da 95 procenata nosilaca FH trenutno nije dijagnostikovano.
Kome je namenjen i dostupan DNK skrining test
DNK test dostupan je svima u Australiji, starosti od 18 do 40 godina, sa svih socioekonomskih nivoa, stanovnicima urbanih/ruralnih područja i kulturno i jezički raznolikih zajednica. Konačni cilj je razvoj novog programa DNK skrininga zasnovanog na populaciji, koji bi mogao da se ponudi preko australijskog javnog zdravstvenog sistema, dostupan svima, ali usmeren na određene medicinske uslove, gde je rano otkrivanje ključno.
Naučnici očekuju da će identifikovati oko 1 od 75 ljudi sa visokim rizikom od ovih bolesti. Oni, za koje se utvrdi da su pod visokim rizikom, neće nužno dobiti bolest, ali utvrđivanje rizika pre nego što se simptomi pojave omogućava prevenciju redovnim pregledima, lekovima ili operacijom za smanjenje rizika. To bi im moglo spasiti život. Ako bude uspešan, ovaj pristup prevencije bi, po rečima naučnika, mogao dramatično da poboljša pristup genetskom testiranju mnogih ljudi i spasi bezbroj života.
