Retke bolesti, kojih je registrovano oko 7.000, u Srbiji ima od 300 i 500 hiljada ljudi. Kako bi se omogućilo efikasnije lečenje obolelih, potrebno je da Vlada Republike Srbije što hitnije usvoji novi Nacionalni program za retke bolesti za period 2023-2025. godine, saopštava NORBS.
Retke bolesti u Srbiji: Ima pomaka u lečenju, ali postoji veći problem
Prema procenama Evropske komisije, pet odsto svetske populacije ima neku retku bolest. Zahvaljujući angažovanju udruženja pacijenata NORBS i predstavnika medicinske struke, početkom Vlada Republike Srbije je 2020. godine po prvi put usvojila Nacionalni program za retke bolesti 2020-2022. godine. Međutim, program ističe krajem ove godine, a novi još uvek nije usvojen.
– Ima pomaka u dijagnostici i lečenju retkih bolesti, ali to nije dovoljno. Zbog toga je potrebno nastaviti sa daljim aktivnostima. Najviše nas brine to što važeći Nacionalni program za retke bolesti ističe, a novi za koji smo mislili, očekivali i nadali se da će biti usvojen od strane Vlade Republike Srbije, još uvek nije ni razmatran – ističe Olivera Jovović, predsednica NORBS, nacionalne asocijacije za retke bolesti Srbije.
I pored novog softvera, upisano samo 500 novih pacijenata
Nacionalni program za retke bolesti i akcioni plan za njegovo sprovođenje usvojen 2020. godine je delimično poboljšao status osoba sa retkim bolestima. Ohrabrio je mnoge institucije da se angažuju, ali je i pokrenuo brojna pitanja.
– Po prvi put popisane su sve laboratorije, koje se bave dijagnostikom retkih bolesti u Srbiji. Urađena je analiza njihovog stanja, planirane potrebe laboratorija i definisana sva dostupna dijagnostika koju pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje. Takođe, definicija retkih bolesti uvedena je u predlog nove zakonske regulative, izmenjen je akt kojim se određuju i formiraju centri za retke bolesti. Na portalu Ministarstva zdravlja otvoren je poseban deo posvećen retkim bolestima i napravljen je softver za registraciju obolelih od retkih bolesti – nabraja Olivera Jovović.
Međutim, konstatuje predsednica nacionalne asocijacije za retke bolesti, mnoge aktivnosti predviđene Nacionalnim programom i akcionim planom nisu sprovedene. Do sada je u bazu podataka upisano svega oko 500 pacijenata, a razlog, navodi Jovović, u tome što lekari ne upisuju svoje pacijente u registar.
Skrining za SMA bi trebalo da bude nastavljen, ali to nije dovoljno, kažu u NORBS
Olivera Jovović pojašnjava da je tokom septembra ove godine, gospođa Tamara Vučić, supruga Predsednika Republike, koja se snažno zalaže za bolji status obolelih od retkih bolesti, organizovala sastanak na temu ažurnosti registra. Sastanku su prisustvovali predstavnici svih referentnih centara za retke bolesti, predstavnici Ministarstva zdravlja, RFZO i Instituta za javno zdravlje Srbije.
– Jedna od glavnih mera u akcionom planu, kao što je proširenje neonatalnog skrininga i razvoj smernica za metode prenatalne dijagnostike kojima se otkrivaju urođene bolesti, nisu daleko odmakli. Imamo obećanje da će skrining za SMA biti nastavljen, što svakako nije dovoljno. Situacija se nije pomerila ni kada je u pitanju izrada vodiča dobre kliničke prakse za retke bolesti, kao ni sprovođenje edukacije i obuka zdravstvenih radnika o retkim bolestima i njihovim specifičnostima – dodaje Jovović.
Neophodno povećanje broja lekara
U naredne tri godine, jedan od najznačanijih pravaca razvoja genetike u Srbiji, za prof. dr Gorana Čuturila, specijaliste pedijatrije i specijaliste kliničke genetike iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj, na prvom mestu je povećanje broja lekara.
– Prevashodno mislim na subspecijaliste kliničke genetike. Trenutni broj je višestruko manji u odnosu na evropske standarde, a broj pacijenata neprekidno raste. Takođe, potrebna je podrška genetičkim laboratorijama, a posebno programima kontrole i unapređenja kvaliteta rada i translacije rezultata genetičkih testiranja ka kliničkim genetičarima i drugim lekarima u skladu sa standardima definisanim od strane vodećih evropskih i američkih stručnih asocijacija. Treća stvar je svakako formiranje organizacione jedinice koja bi se bavila standardizacijama, protokolima, analizom kvaliteta rada, ujednačavanjem kliničke prakse i predlozima za menjanje pravilnika i druge regulative u skladu sa potrebama ove dinamične oblasti i društva – objašnjava prof. dr Čuturilo.
