Bol u kostima, koji dovodi do deformiteta i najčešće niskog rasta može da bude simptom retke nasledne bolesti X-vezane hipofosfatemije (XLH). Ova bolest pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece i ozbiljni je zdravstveni izazov jer u najtežim slučajevima dovodi do invalidnosti. Bolest je posledica smanjenja nivoa fosfata u organizmu. Prema procenama od X-vezane hipofosfatemije u Srbiji boluje oko 300 osoba, ali samo njih 20 ima i zvaničnu dijagnozu.
Bolest mora da leči tim lekara specijalista
Rano prepoznavanje bolesti i praćenje pacijenta daje najbolje rezultate i sprečava ozbiljne komplikacije koje mogu da dovedu do invaliditeta, upozoravaju pacijenti koji boluju od ove bolesti. Stručnjaci naglašavaju da ove promene treba prvo da pogleda lekar pedijatar, jer ortopedske procedure, pa čak i operacije, neće biti od pomoći.
S ciljem jačanja svesti i bolje dijagnostike ove bolesti Udruženje „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – (PODUFAH)“ organizovalo je prvi okrugli sto u Srbiji. Ovo je bolest koja zahteva rano prepoznavanje, može da se javi u dečjem uzrastu, ali i kasnije u životu. Kako bi se postigli najbolji rezultati neophodna je dobra saradnja lekara različitih specijalnosti, kao što su pedijatri, endokrinolozi, stomatolozi, ortopedi, fizijatri.
Dešava se da i više članova jedne porodice ima ovu tešku bolest
Predsednica Udruženja „PODUFAH“ Marija Milovanović kaže da je namera udruženja da radi na poboljšanju kvaliteta života obolelih, ne samo podizanjem svesti o postojanju ove bolesti već i boljom dijagnostikom i kroz saradnju sa institucijama, kako bi se postigli najbolji rezultati u lečenju. Pošto je reč o naslednoj bolesti dešava se da u jednoj porodici više članova ima ovu bolest.
– Kao pacijent i majka deteta sa XLH, moj motiv je da ljudi koji prolaze kroz izazove ove bolesti imaju i adresu na koju će moći da se obrate – kaže Milovanović.
Bol u kostima može da bude uvod u invaliditet
Bolovi u kostima moraju da se prepoznaju na vreme, da se pacijenti što pre jave lekaru, kako bi se tačno odredio uzrok bola i počelo lečenje. U slučaju X-vezane hipofosfatemije, ako se bolest pravovremeno ne dijagnostikuje moguće je da dođe do razvoja invaliditeta, koji u bitnoj meri može da oteža ostvarivanje punih potencijala pacijenata.
– Ukoliko se bolest dijagnostikuje i leči u detinjstvu, važno je da pacijenti nastave s redovnim praćenjem i lečenjem kod endokrinologa i stomatologa jer komplikacije ostaju moguće i nadodaju se i tokom odraslog životnog doba. Nažalost, dešava se da se bolest ne prepozna u detinjstvu i da se pacijenti jave s ozbiljnim tegobama, da dođe do krivljenja ekstremiteta i bolova u kostima i u zglobovima. Pacijenti se žale na osećaj umora, moguće je da pod dejstvom male sile dođe do preloma i naprsnuća kostiju – navodi doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
Mogućnosti lečenja
Zbog svega navedenog potrebno je da u slučaju simptoma što ranije dođemo kod izabranog lekara, koji će nas uputiti na dalje analize i ako je potrebno kod lekara specijaliste.
– Savremene mogućnosti lečenja prisutne su od nedavno u Srbiji i pružaju veliku nadu u temeljnije i potpunije rešavanje sveobuhvatnih komplikacija ove bolesti na različitim organskim sistemima. Dobro je i korisno da se pacijenti sa retkim bolestima povežu – naglašava dr Stojanović.
Dva oblika rahitisa
Nizak nivo fosfora koji je kao i kalcijum neophodan za mineralizaciju kostiju može da dovede do rahitisa. Ipak, zahvaljujući profilaksi vitaminom D stručnjaci su uspeli da smanje ovaj oblik rahitisa (alimentarni rahitis).
Rahitis može da bude i posledica manjka fosfora i tada se govori o hipofosfatemijskom rahitisu. Lekari navode da u je u naše vreme rahitis uglavnom posledica genetski određenog nedostatka fosfora u organizmu, a ne manjka vitamina D.
Prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijalista pedijatrije, dečji metabolog Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“ objašnjava da se kosti sastoje iz dve komponente, prve mineralne u čiji sastav ulaze soli kalcijuma i fosora i druge vezivne komponente koju čine kolagena vlakna.
– Mineralni deo daje kostima čvrstinu, a kolageni elastičnost. Rahitis je bolest mineralnog dela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dece. Ukoliko se ne leči na vreme dolazi do deformiteta ili preloma kostiju – kaže dr Đorđević Milošević. Doktorka dodaje da se primenom vitamina D u prvoj godini života, ali i kalcijumom koji se unosi putem mleka smanjila učestalost ovog oblika rahitisa (alimentarni rahitis).
Kada je potrebno posumnjati na X-vezani hipofosfatemijski rahitis?
– Ukoliko kod dece sa takozvanim „O“ ili „X“ nogama i pored primene vitamina D ne dođe do poboljšanja moramo da posumnjamo na X-vezani hipofosfatemijski rahitis i da ih dovedemo kod pedijatra. U slučaju naslednog oboljenja, nažalost, ortopedske procedure neće biti od pomoći, ako se prethodno ne postavi prava dijagnoza. Posebnu pažnju treba posvetiti deci kod koje dođe do deformiteta nogu posle prohodavanja – navodi prof. dr Đorđević Milošević.
