Koža osetljiva poput krila leptira: Obolelima od bulozne epidermolize terapija znači život

Dodir odeće, obuća, češanje, pa čak i uzimanje hrane kod osoba sa buloznom epidermolizom mogu da izazovu bolne plikove i rane. Zbog izuzetne osetljivosti kože oboleli se nazivaju „decom-leptirima“, ali se iza ovog nežnog naziva krije teško nasledno oboljenje koje može da zahvati ceo organizam i zahteva svakodnevnu, složenu negu.

Udruženje Debra učestovalo je na međunarodnom skupu posvećenom retkim bolestima, gde je predstavljeno stanje i potrebe obolelih od bulozne epidermolize - teške genetske bolesti poznate i kao „bolest dece-leptira" - kao i mogućnosti savremene medicinske pomoći.

Preporučujemo

Zašto i najmanji dodir može da izazove rane

Bulozna epidermoliza nije samo jedna bolest, već grupa retkih naslednih oboljenja kod kojih je veza između slojeva kože oslabljena. Zbog promena u genima odgovornim za stvaranje proteina koji koži daju čvrstinu i povezuju njene slojeve, koža postaje izrazito krhka. Kod distrofičnog oblika bolesti promena zahvata gen odgovoran za stvaranje kolagena tipa VII, dok su kod drugih oblika pogođeni drugi proteini kože. Zbog toga i veoma blago trenje može da dovede do odvajanja slojeva kože i stvaranja plikova. 

Bulozna epidermoliza predstavlja ozbiljno genetsko oboljenje koje nastaje kao posledica nedostatka kolagena u koži i sluzokoži. Bolest se manifestuje otvaranjem plikova i rana usled stvaranja trenja, pri čemu se oboleli svakodnevno povređuju čak i najmanjim pokretima - češanjem, šavovima na odeći, obućom, ili čak hranom. Pored vidljivih posledica na koži, bolest zahvata i unutrašnje organe: jednjak, oči, a može ugrožavati i bubrege, srce i disajne organe. Posebno alarmantno je što je karcinom kože vodeći uzrok smrtnosti obolelih od ove bolesti.

Svakodnevica ispunjena previjanjem, bolom i rizikom od komplikacija

Život sa buloznom epidermolizom često podrazumeva svakodnevno višesatno previjanje rana, korišćenje posebnih obloga, kontrolu bola i sprečavanje infekcija. Promene u ustima i jednjaku mogu da otežaju žvakanje i gutanje, dok dugotrajne rane i stvaranje ožiljaka mogu da ograniče pokretljivost šaka i zglobova. Kod težih oblika neophodno je praćenje više specijalista, među kojima su dermatolog, pedijatar, gastroenterolog, nutricionista, stomatolog, oftalmolog i fizijatar.

Poseban problem kod teškog recesivnog distrofičnog oblika predstavlja povećan rizik od agresivnog planocelularnog karcinoma kože, koji se može razviti na mestima hroničnih rana i ožiljaka. Zato su redovni pregledi kože i brzo ispitivanje svake rane koja se menja ili dugo ne zarasta od izuzetnog značaja.

U Srbiji je trenutno evidentirana 43 osobe sa buloznom epidermolizom, a oboleli su u većini slučajeva deca. Prosečan životni vek pacijenata sa distrofičnim oblikom bolesti iznosi tek 28 godina.

Terapije daju nadu

Iako za većinu oblika bulozne epidermolize još ne postoji terapija koja može potpuno da izleči bolest, savremeno lečenje može da ubrza zarastanje rana, ublaži tegobe, smanji rizik od komplikacija i poboljša kvalitet života. Pored specijalnih obloga, kontrole bola, lečenja infekcija i nutritivne podrške, razvijaju se ciljane terapije usmerene na uzrok bolesti i obnovu oštećene kože.

Prema rečima Snežane Janošević, predsednice Udruženja Debra, cilj udruženja je da prikupi informacije i razne vrste pomoći, obezbedi razmenu iskustava i pomogne pacijentima na putu ka terapiji - koja olakšava i produžava životni vek osobama sa buloznom epidermolizom.

– Trenutno u svetu postoje tri odobrene terapije, a osam naših pacijenata prima jednu od terapija. Nadamo se da će se broj osoba na terapiji uvećavati, jer terapija za nas znači - život. Pozivamo državu i medicinsku zajednicu da nam se pridruže u toj borbi - izjavila je Janošević.

Kako svako od nas može da pomogne deci-leptirima

Svi koji žele da pomognu deci oboleloj od bulozne epidermolize i radu Udruženja Debra mogu to da urade slanjem SMS poruke sa brojem 1 na 3808. Sredstva prikupljena na ovaj način će biti namenjena terapijama, preparatima za negu i edukaciji zdravstvenih radnika.

Udruženje Debra poziva i medije, javne ličnosti i predstavnike institucija da podrže napore za proširenje pristupa terapijama, uvećanje broja neophodnih preparata za negu i podizanje svesti javnosti o položaju obolelih i njihovih porodica.

(eKlinika.rs)