Otežano disanje i utrnulost prate retku i tešku bolest srca, koja vodi u invaliditet

Prosečan životni vek je 2 do 3 godine ako se bolest ne leči.  Ova bolest može čoveka da bukvalno prikuje za krevet i učini zavisnim od pomoći drugih osoba

Otežano disanje, otoci nogu, utrnulost mogu biti tegobe mnogih kardiovaskularnih bolesti, ali i retke i teško prepoznatljive bolesti tokom koje dolazi do taloženja proteina transtiretina u srčanom mišiću. Ova bolest zove se transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, nasledna je ali može da se spontano javi i kod osoba bez genetske predispozicije, objašnjavaju stručnjaci. Veliki problem je kasna dijagnostika. Ako se bolest ne leči prosečan životni vek pacijenta je 2 do 3 godine. U pitanju je ozbiljno oboljenje koje može bukvalno prikovati čoveka za krevet i učiniti ga zavisnim od pomoći drugih osoba.

Kako dolazi do ovog oblika kardiomiopatije?

Preporučujemo

Protein transtiretin proizvodi se u jetri. Ovaj protein je bitan za transport vitamina A1 (retinola) i pravilnu funkciju hormona štitne žlezde - tiroksina. Kada on počne da se deformiše, javlja se transtiretinska amiloidna kardiomiopatija. Lekari kažu da ovo nepravilno savijanje nestabilnog proteina proizvodi amiloidne niti koje se talože u srcu, dovodeći do postepenog zadebljanja srčanog mišića i postepenog smanjenja funkcije srca.

Dva oblika bolesti

Dva oblika ove bolesti su nasledna amiloidna kardiomiopatija i drugi oblik koji se dovodi u vezu sa starenjem. Nasledna transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je rezultat mutacije u TTR genu na 18. hromozomu. Ova retka genetska sklonost nešto je češća u Švedskoj, Portugaliji, Brazilu, Japanu, ali naravno javlja se u svim delovima sveta. Prvi simptomi obično se primećuju posle 50. godine, a težina bolesti varira u zavisnosti od vrste genetske mutacije.

Drugi oblik - transtiretinska amiloidna kardiomiopatija dovodi se u vezu sa starenjem, nije nasledna bolest. Uočava se da kod starijih od 60 godina. Lekari kažu da protein transtiretin može vremenom da postane nestabilan i da dođe do njegovog taloženja u srcu. Ovaj oblik bolesti je nešto češći kod muškaraca, ali zbog sličnosti sa drugim bolestima srca, otkriva se sa zakašnjenjem.

Otežano disanje, trnci i bol

Kasna dijagnostika povezana je i sa visokom smrtnošću pacijenata. Ako se bolest ne leči, prosečan životni vek je 2 do 3 godine.

Pacijenti se najčešće žale na otežano disanje, umor i otoke potkolenica. Kod nekih bolesnika uočava se i nepravilna srčana aktivnost. Javlja se utrnulost delova tela, trnci i bol, često u dlanovima i prstima ruku, stopalima i prstima stopala. Takođe, može se javiti bol u donjem delu leđa, a moguće je i pojavljivanje glaukoma.

Mogući simptomi uključuju osećaj pritiska u grudnom košu, kašalj, zviždanje u grudima, nadimanje i konfuziju. Transtiretin se nekada taloži i izvan srca, pa može doći do sindroma karpalnog tunela ili pucanja tetive bicepsa kojem nije prethodila povreda, objašnjavaju stručnjaci.

Bolest koja utiče na kvalitet života i može dovesti do invaliditeta

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija značajno utiče na kvalitet života, pre svega zbog otežanog kretanja. Kada se bolest ne otkrije na vreme i kada dođe do jačanja tegoba, mogući su problemi sa mokrenjem, zadržavanje urina, otežano disanje, gubitak svesti, aritmije, što ozbiljno utiče na svakodnevni život i poslovne aktivnosti.

Lekari navode da je moguće da u roku od tri do šest godina, od pojave prvih simptoma, bolest u potpunosti onesposobi pacijente, koji tada postaju nesposobni da hodaju i zavise od pomoći drugih.

Kako se dijagnostikuje bolest?

Kada lekari posumnjaju na ovu retku bolest, pacijenti se upućuju na srčanu magnetnu rezonancu, nuklearnu scintigrafiju, koja može da otkrije postojanje amiloidnih naslaga u srcu, EKG i genetsko testiranje. Rana dijagnostika i odgovarajuća terapija mogu značajno poboljšati kvalitet života pacijenata, navode kardiolozi.

Lečenje

Lečenje se temelji na kontroli simptoma bolesti i usporavanju njene progresije. Primenjuju se lekovi protiv aritmija, a pojedinim pacijentima se savetuje ugradnja pejsmejkera. Ova bolest koja izaziva otežano disanje, otoke i trnce leči se i diureticima. Moguća je primena i leka tafamidis koji smanjuje taloženje amiloidnih niti u srcu.