Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa hereditaria/EBH) je bolest o kojoj smo, nažalost, prvenstveno informisani zahvaljujući dramatičnim pričama i fotografijama obolele dece, poznate kao „deca leptiri“. Radi se o oboljenju koje predstavlja genodermatozu nastalu zbog mutacija u nekom od strukturnih proteina, čija je uloga izgradnja epiderma kože.
Bulozna epidermoliza: kakva je bolest u pitanju i koji su tipovi
Asist. dr Jovan Lalošević, dermatolog, objašnjava u razgovoru za eKlinika portal da postoje 4 glavne forme ove bolesti (EBH). EBH simplex predstavlja najčešći tip gde dolazi do poremećaja u strukturi proteina koji izgrađuju površne slojeve epiderma-keratini) i često su ove kliničke forme i najblaže. Kod EBH junctionalis, EBH dystrophica i Kindler sindroma dolazi, ističe dermatolog, do poremećaja proteina na nivou zone bazalne membrane.
– EBH dystrophica predstavlja najtežu formu bolesti iz grupe naslednih buloznih dermatoza. Kliničku sliku karakteriše nastajanje bula pri minimalnoj mehaničkoj traumi ili spontano. Nakon njihovog prskanja dolazi do stvaranja erozija koje epitelizuju stvaranjem atrofičnih cikatriksa (ožiljaka). Ova deca su toliko osetljiva na dodir da se porede sa osetljivošću krila leptira. Stoga se i sami pacijenti sa ovom teškom bolešću nazivaju “deca leptiri“ – kaže dr Lalošević.
Najteža forma bolesti deformiše i delove ekstremiteta
– Promene su kod ove najteže forme često generalizovane, a zbog ponavljanih promena na šakama i stopalima dolazi do gubitka nokatnih ploča svih prstiju i delimičnog srastanja pojedinih prstiju. Vremenom dolazi do teških deformiteta koji onemogućavaju korišćenje šaka (koje izgledaju kao maljice), kao i otežanog hoda zbog nedostatka prstiju na stopalima. Kretanje i funkcionisanje pacijenta sa EBH vremenom otežavaju i kontrakture na ekstremitetima, kao posledica cikatrizacije kože (stvorenih ožiljaka). Osim promena na koži, stanje pacijenta otežavaju slične promene na sluznicama očiju, digestivnog i urinarnog trakta. Bulozna epidermoliza može da dovede do teške anemije, fibroznih promena na plućima, stanja hipoalbuminemije i hipoproteinemije – navodi dermatolog.
Bulozna epidermoliza je teška bolest koja povremeno zahteva bolničko lečenje
Dr Jovan Lalošević naglašava da zbog svega navedenog, pacijent sa dijagnozom bulozne epidermolize zahteva više svakodnevnih procedura. To su previjanje sterilnim gazama, zavojima i specijalnim silikonskim flasterima, zavojima i mrežicama, razdvajanje prstiju i zaštita od traume. Takođe, potrebna je primena lokalnih antiseptika, kao i specijalna ishrana uz nadoknadu gvožđa, proteina, albumina i vitamina. Neophodna je, posebno naglašava sagovornik našeg portala, svakodnevna nega od strane negovatelja, odnosno staratelja, uz redovne amulantne kontrole. Povremeno, ne može da se izbegne ni hospitalno lečenje.
Postoji li terapija za izlečenje, a šta je sa rizikom od nekih vrsta karcinoma
Nažalost, lek za EBH ne postoji. Što se tiče terapije, ona je kod ovih pacijenata za sada simptomatska.
– Bazira se na što bržem saniranju i zarastanju rana ali i regulisanju hroničnog bola koji je sveprisutan kod pacijenata. Ovi pacijenti su pod velikim rizikom od sistemske infekcije, ali i razvoja planocelularnog karcinoma na terenu hroničnih rana – upozorava dr Lalošević.
Genska terapija velika nada i za „decu leptire“
Prema rečima sagovornika našeg portala, budućnost u terapiji ovih pacijenata predstavlja genska terapija. Istraživanja kažu, naime, da je to jedina stvar koja za sada može drastično da promeni tok ove bolesti. Treba napomenuti da u težim formama životni vek ovih pacijenata retko kada prelazi 30 godina.
– Trenutno je u fazi registrovanja i “genska krema“, koja se na osnovu studija na manjem broju pacijenata pokazala efikasna u saniranju rana. Ona upravo utiče na ispravljanje mutacija proteina koji čine kožu (u slučaju ditrofičnih formi EBH to je kolagen VII). O samoj efikasnosti, kao i pozitivnom efektu na ovo multiorgansko oboljenje još uvek možemo samo razmišljati, do trenutka kada ona postane dostupna i u našoj zemlji – ističe dr Lalošević.
Pomozimo „deci leptirima“ putem udruženja „Debra“
Udruženje za buloznu epidermolizu “Debra“ ima značajnu ulogu u komunikaciji između roditelja i lekara. Takođe, preko ovog udruženja pacijenti mogu da se informišu o mogućnosti nadoknada preko Fonda za zdravstveno osiguranje, ali i novina na polju terapije EBH.
Dr Jovan Lalošević podseća da je pacijentima sa ovom retkom bolešću, a posebno njihovim porodicama, potrebna značajna sistemska podrška.
Na žalost, život ovih pacijenata je mučan, pun bola i ograničenja. Obzirom da ne postoji lek, nije mi jasno zašto se ne prekida takva trudnoća, naravno, ukoliko može da se dijagnostikuje tokom trudnoće. Smatram da to nije život i ne mogu mnogo da osuđujem ni roditelje. Pa ni institucije vlasti ne žle da preuzmu brigu, možete misliti kako je samim roditeljima, prepuštenim sebi.