Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa), poznatija kao bolest „dece-leptira” je teško oboljenje od koga u Srbiji boluje 38 osoba. Od toga je 27-oro dece, a 17 je u urgentnom stanju, iako su se nedavno u javnosti kod nas pojavile drugačije brojke. One su važne jednako koliko i revolucionarni, istorijski pomak za ove pacijente: odobrena genska terapiju, krema Vyjuvek.
Bulozna epidermoliza nosi teške komplikacije
– Distrofična nasledna bulozna epidermoliza predstavlja tešku i retku, urođenu hroničnu bolest u čijoj patofiziološkoj osnovi postoji mutacija gena koji kodira kolagen tipa 7. Na ovaj način se stvara defektni protein koji dovodi do toga da postoji slabost dermalno-epidermalnih i mukoznih spojnica čime se narušava arhitektonska stabilnost kože zbog čega ekstremno lako dolazi do odlubljivanja površnih slojeva kože, stvaranja bula i rana i usporene epitelizacije. Posledične komplikacije su teške i životno ograničavajuće i uključuju hronične bolove, infekcije rana, deformitete zglobova, stenoze jednjaka, otežan hod – zbog nedostatka prstiju na nogama i zbog povreda. Hronična inflamacija može dovesti i do razvoja karcinoma, naročito skvamocelularnog karcinoma. Dolazi i do teške anemije, slabe uhranjenosti i zaostajanja u rastu i razvoju – opisuje u razgovoru za eKlinika portal asist. dr Jovan Lalošević, dermatovenerolog.
Kako deluje lek Vyjuvek, prva nada za obolele od bulozne epidermolize
Prema rečima našeg sagovornika, trenutne terapijske mogućnosti ograničene su na izbegavanje fizičke traume kože, sanaciju nastalih promena, lečenje infekcija, regulaciju bola i lečenje drugih komplikacija. Kauzalna terapija, trenutno dostupna kao lokalna, genska terapija, omogućila bi stabilizaciju kožne arhitektonike i sprečila razvoj rana, odnosno omogućila epitelizaciju čime bi se sprečio razvoj komplikacija, kaže dr Lalošević i detaljnije objašnjava:
– Vyjuvek (beremagen geperpavek) je topikalna, genska terapija i proizvod godina istraživanja. Mehanizam dejstva leka zasniva se na ubacivanju dve kopije zdravog gena koji kodira kolagen tipa 7 (COL7A1 gen) putem vektorskog nosača – herpes simpleks virusa. Na ovaj način ćelije započinju produkciju normalnog proteina. Time se smanjuje pojava plikova i započinje epitelizacija postojećih rana. Lek je u maju 2023.godine u Sjedinjenim Američkim Državama odobrila Agencija za hranu i lekove (FDA – Food and Drug Agency) za primenu kod pacijenata sa distrofičnim oblikom bulozne epidermolize starijih od 6 meseci. Lek se pokazao bezbednim i efikasnim. Primenjuje se od jula ove godine.
Bulozna epidermoliza i prvi obećajavući rezultati: Zatvaranje rana na minimum šest meseci
– Ono što znamo o leku su publikacije i iskustva sa skorašnjih kongresa koji pokazuju obećavajuće rezultate, sa kompletnim zatvaranjem hroničnih rana, koje ostaju zatvorene i više od 6 meseci nakon prekida aplikacije leka. Lek se primenjuje jednom nedeljno. Površina i količina leka je uslovljena unapred u zavisnosti od uzrasta. Ono što je neophodno znati je da lek mora biti aplikovan od strane medicinskog osoblja, odnosno da se sam vyjuvek pravi u laboratoriji, koja može, ali i ne mora biti u sklopu bolnice. Potom, po spajanju virusa i gela, dobijamo aktivan lek koji mora biti aplikovan u narednih 24h. Po rečima korisnika na socijalnim mrežama (nije reč o publikovanim podacima), lek se aplikuje u kućnim uslovima, ali samu aplikaciju vrši medicinsko osoblje koje je zaduženo i obučeno za to – navodi sagovornik našeg portala.
Ohrabrujuće vesti, otežavajuće okolnosti ali i prepreke vredne prevazilaženja
Dr Jovan Lalošević podseća da je ovo prva terapija u slučaju bulozne epidermolize koja utiče na uzrok same bolesti. Kao takva, ohrabruje razvoj buduće terapije za ove pacijente.
– Na žalost, nemamo „real world data” koje bi potvrdile, malo je reći, revolucionarne rezultate prethodno sprovedenih studija. Ono što predstavlja tačku spoticanja kada je ova terapija u pitanju je cena samog leka (oko 600 000$ na godišnjem nivou) i njegova dostupnost u našoj zemlji. Ali, uzimajući u obzir da ovo oboljenje predstavlja jedno od najtežih u čitavoj medicini, ne postoji prepreka koja se ne može prevazići – optimističan je stručnjak koji je jedan od retkih kod nas koji se bavi lečenjem pacijenata sa buloznom epidermolizom.
