Neonatalni skrining menja sudbinu dece sa SMA–Za više od dve godine dijagnoza postavljena kod 20 beba u Srbiji

Spinalna mišićna atrofija (SMA), donedavno najsmrtonosnija genetska bolest dece do pete godine, danas se u Srbiji otkriva već na rođenpočinjanje terapije i značajno bolje ishode lečenja.ju. Od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine testirano je 136.899 beba, a kod 20 je potvrđena dijagnoza SMA, što je omogućilo pravovremeno započinjanje terapije i značajno bolje ishode lečenja.

SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra 2023. godine.

Preporučujemo

Vreme je presudno: terapija u najranijoj fazi daje najbolje ishode

– Reč je o bolesti kod koje je vreme presudno, jer se sa svakim danom bez terapije gube motorni neuroni i smanjuje mogućnost postizanja boljih funkcionalnih ishoda. Upravo zato je uvođenje obaveznog neonatalnog skrininga predstavljalo ključnu prekretnicu u lečenju ove bolesti u Srbiji, jer nam je omogućilo da pacijente prepoznamo u najranijoj fazi, pre pojave simptoma. U skladu sa važećim stručnim preporukama, najveći broj dijagnostikovanih pacijenata je pravovremeno započeo odgovarajuću terapiju. Terapija nije uvedena kod dva pacijenta kod kojih je utvrđeno prisustvo pet kopija SMN2 gena, jer za ovu grupu trenutno ne postoje jasne preporuke za započinjanje lečenja. Ova deca se nalaze pod posebnim i kontinuiranim stručnim praćenjem, uz redovne kontrole i pažljivu procenu potrebe za eventualnim terapijskim intervencijama. Posebno želim da istaknem da smo tokom 2025. godine uspeli da značajno skratimo administrativne procedure i da vreme od postavljanja dijagnoze do odobravanja terapije svedemo na svega nekoliko dana. Od trenutka potvrde dijagnoze u molekularno-genetskoj laboratoriji, pa do odobravanja terapije, ceo proces danas funkcioniše brzo i efikasno, što omogućava da pacijenti praktično odmah započnu lečenje. Pored same terapije, veliki akcenat stavljamo i na dugoročno, multidisciplinarno praćenje pacijenata, koje uključuje individualizovanu rehabilitaciju, adekvatnu nutritivnu i respiratornu podršku, kao i preventivne mere, kako bismo deci sa SMA omogućili najbolji mogući kvalitet života i ostvarivanje njihovog punog razvojnog potencijala – objasnio je prof. dr Dimitrije Nikolić, neuropedijatar Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj.

Od nepoznate bolesti do savremenog lečenja: uloga Udruženja SMA Srbija

Udruženje SMA Srbija osnovano je pre devet godina i tada se malo znalo o ovoj bolesti. Na srpskom jeziku se na internetu nije moglo naći gotovo ništa o SMA. Sama dijagnostika je bila mnogo lošija, dok je danas situacija potpuno drugačija i to mnogo govori o radu udruženja. Prvi pacijenti počeli su da se leče tek 2018. godine, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.

Terapija je temelj, ali život zahteva mnogo više

– Kao majka deteta sa SMA i potpredsednica Udruženja, znam iz ličnog iskustva da terapija menja život, ali da sama po sebi nije dovoljna. Moja ćerka je terapiju započela sa četiri godine, nakon ozbiljnih zdravstvenih komplikacija, i iako je terapija donela stabilizaciju bolesti, izazovi i dalje postoje. Zato je pored lekova neophodna kontinuirana, multidisciplinarna zdravstvena podrška, rehabilitacija, kao i sistemska briga koja obezbeđuje kvalitetan i dostojanstven život. Posebno je važno da u fokusu ostanu i odrasli pacijenti sa SMA, jer terapija ne sme biti pitanje uzrasta, već osnovno pravo svakog pacijenta. Danas mnogi adultni pacijenti zahvaljujući terapiji imaju priliku za stabilizaciju bolesti, očuvanje funkcionalnosti i veću samostalnost, ali još uvek postoje oni koji čekaju i zbog kojih nemamo pravo da stanemo. Naša borba ne završava se u zdravstvenom sistemu. Prava inkluzija znači dostupno obrazovanje, prilagođeno radno okruženje, arhitektonsku pristupačnost i mogućnost aktivnog učešća u društvu. Lečenje bez inkluzije znači preživljavanje, ali lečenje uz inkluziju znači život. Udruženje SMA Srbija ostaje posvećeno tome da nijedan pacijent ne ostane bez terapije, podrške i prilike za dostojanstven život – istakla je Aleksandra Martinović, majka Lare Eve i potpredsednica Udruženja SMA Srbija.

(eKlinika.rs)