15 godina nisu znali od čega boluje, a onda je veštačka inteligencija pronašla odgovor

Iako je danas moguće relativno lako sekvencirati čitav ljudski genom, mnogo je teže utvrditi koja od oko 20.000 gena zapravo izaziva određenu bolest. Tokom istraživanja, model veštačke inteligencije dobio je kliničke beleške lekara, opis simptoma i listu gena za koje se sumnjalo da bi mogli biti povezani sa bolešću. Sistem je potom pretraživao ogromne količine naučnih podataka i pokušavao da pronađe veze koje ljudski stručnjaci možda nisu uočili. Na kraju su sve rezultate proveravali genetičari i lekari, a konačne dijagnoze donosio je ljudski tim.

Od ukupno 18 novih dijagnoza, njih 10 odnosilo se na retke neurorazvojne poremećaje, četiri na neuromišićne bolesti, dve na iznenadne smrti dece nepoznatog uzroka, a dve na retke psihijatrijske poremećaje koji se javljaju u ranom detinjstvu.

Posle 15 godina neizvesnosti stigao je telefonski poziv koji je promenio život

Među pacijentima kojima je zahvaljujući ovom istraživanju postavljena dijagnoza nalazi se i Kyra Benton. Kada je imala devet godina, njena majka primetila je da hoda drugačije od svojih vršnjaka. Počela je da se oslanja na prste i teško je trčala. Tokom narednih godina stanje se pogoršavalo, a brojni stručnjaci nisu uspevali da otkriju uzrok problema. Kasnije su se pojavile ozbiljne srčane komplikacije, a sa samo 13 godina Kyra je morala da bude podvrgnuta traheotomiji. Vremenom se pomirila sa činjenicom da možda nikada neće saznati od koje bolesti boluje. A onda je, neposredno pred njen 20. rođendan, zazvonio telefon.

Rekli su mi: „Znamo da je prošlo oko 15 godina, ali imamo neke vesti za vas.“ Od tog trenutka sve je počelo da se menja - ispričala je Kyra.

Istraživači su otkrili da boluje od miofibrilarne miopatije, retkog progresivnog genetskog neuromišićnog poremećaja koji dovodi do propadanja mišićnih vlakana.

Veštačka inteligencija ne zamenjuje lekare, ali može da ubrza put do dijagnoze

Stručnjaci upozoravaju da veštačku inteligenciju ne treba posmatrati kao zamenu za lekare niti kao alat za samostalno postavljanje dijagnoze. Profesor bioinformatike na Univerzitetu Kolumbija dr Chunhua Weng, koja nije učestvovala u istraživanju, ocenila je da rezultati predstavljaju značajan doprinos ovoj oblasti, ali je naglasila da svaki nalaz veštačke inteligencije mora da prođe detaljnu stručnu proveru.

Slično smatra i dr Adam Rodman iz medicinskog centra Beth Israel Deaconess.

– Uspešnost od 5 procenata je zaista značajna i mogla bi da predstavlja važan alat za bržu ponovnu analizu velikog broja nerešenih slučajeva – rekao je Rodman.

Nada za porodice koje još čekaju odgovor

Istraživači ističu da postavljanje dijagnoze ne znači automatski i pronalaženje terapije. Ipak, poznavanje tačnog uzroka bolesti prvi je korak ka budućem lečenju, uključivanju u klinička istraživanja i razvoju novih terapijskih mogućnosti. Zanimljivo je da je sedam od ukupno 18 dijagnoza zapravo predstavljalo ponovno otkrivanje već postavljenih dijagnoza koje ranije nisu bile adekvatno podeljene sa istraživačkim centrima širom sveta.

Za porodice koje godinama žive bez odgovora, čak i takva potvrda može da bude od neprocenjive važnosti. Kako ističu autori studije,veštačka inteligencija sigurno nije čarobni štapić za rešavanje svih medicinskih zagonetki, ali već danas može da pomogne lekarima da pronađu tragove koji su dugo ostajali skriveni među milijardama genetskih podataka.

A za neke porodice, upravo taj trag može da znači kraj višegodišnje neizvesnosti i početak novog poglavlja života.

(eKlinika.rs)