Otoci organa u trbušnoj duplji praćeni jakim bolovima u stomaku, povraćanjem i gubitkom svesti, otoci grla koji se ukoliko se ne otkriju na vreme i ne leče mogu završiti i smrtnim ishodom, znaci su retkog genetskog oboljenja poznatog kao hereditarni angioedem (HAE). Do pojave otoka dolazi usled urođenog nedostatka jednog krvnog proteina – C1 inhibitora. U Srbiji je ova bolest zvanično registrovana kod 90 osoba, a danas se obeležava Svetski dan hereditarnog angiedema (HAE) pod sloganom „HAjdE da se prepoznamo“.
Na dijagozu bolesti čeka se u proseku 10 godina
Udruženje HAE Srbija naglašava da je ovo po život opasna bolest i ističe važnost postavljanja rane dijagnoze. Napadi u proseku traju tri do pet dana. Fizički napor, povreda, emocionalni stres, stomatološke ili hirurške intervencije mogu da budu uzrok HAE, mada se otoci nekada i nepoznatog porekla.
Na postavljanje prave dijagnoze u proseku se čeka više od 10 godina i to je glavni izazov sa kojim se susreću pacijenti. Pacijenti se uglavnom neadekvatno i neuspešno leče od alergije, astme, upale slepog creva i sličnih stanja.
Pacijeti boluju u tišini
Terapija koja se koristi u lečenju alergije ovim pacijentima uopšte ne pomaže, a procenjuje se da u našoj zemlji ima barem još 40 pacijenata kod kojih nije postavljena dijagnoza, naglašava udruženje HAE Srbija.
– Sloganom kampanje želimo da na simboličan način skrenemo pažnju na činjenicu da mnoge osobe boluju u tišini, dok im doktori pogrešno propisuju lekove i ne sumnjajući na ovo retko genetsko oboljenje koje pogađa jednu u 50.000 osoba. Podizanjem svesti o HAE, pružanjem adekvatnih informacija kako lekarima, tako i osobama koje su i dalje nedijagnostikovane, možemo omogućiti svima da vode normalan život, pogotovu što je to sada, u najvećem broju slučajeva, moguće uz modernu terapiju koja nam je dostupna – ističe Jovana Cvetković Lazić, predsednica Udruženja HAE Srbija.
Od skora je dostupna i terapija
Bolest je nasledna u 75 odsto slučajeva, dok je kod ostalih 25 odsto pacijenata mutacija novorazvijena. HAE se može dijagnostikovati jednostavnim testovima iz krvi, dok je genetsko testiranje najpouzdanije. Udruženje HAE Srbija sprovelo je upitnik o kvalitetu života pacijenata, koji je pokazao da svi oboleli imaju manji strah od napada otkada je dostupna terapija u Srbiji, mada i dalje postoje poteškoće sa kojima se suočavaju.
– Veliki problem sa kojim se suočavamo je to što, iako je terapija dostupna od 2018. godine, čak 96,3 odsto pacijenata ne koristi terapiju kako bi prekinuli svaki napad. Kao najčešći razlog navode čuvanje terapije za teže napade. Verujemo da je geografska dostupnost terapije jedan je od ključnih razloga za odlučivanje da li će pacijent primeniti terapiju, s obzirom na to da određeni broj pacijenata mora da pređe više od 200 kilometara da dođe do leka. Ovaj problem biće rešen decentralizacijom terapije – objašnjava Jovana Cvetković Lazić.
UDRUŽENJE ZA HEREDITARNI ANGIOEDEM
Pariske komune 63
11070 Novi Beograd
Postovani,
javljam se zbog zdravstvenog stanja moje ćerke (37. Joj je godina , ima troje dece gde se sa trećim detetom porodila pre 4 meseca )
Meni je 64 godine i nisam znala, niti bilo ko od lekara, da postavi dijagnozu mojim tegobama od moje 20 -te. godine(oticanje nogu, glave i šaka)Borila sam se sa mojom mukom kako sam znala i umela, uglavnom teško mada sam bila na rukovodećem mestu u jednoj Opštoj bolnici.Niko mi nije verovao..Kada je moja ćerka u istim godinama (26.oj ) dobila 2011 godine iste tegobe shvatila sam da je nešto nasledila od mene.Nekako smo stigle do rezultata C1 inhibitora gde se pokazalo da ima sniženu funkcionalnu aktivnost (C1 inh RID joj je u granicama )Odmah sam i ja tu analizu uradila i naravno i ja imam sniženu vrednost. Pregledao ju je 2011. godine doktor Stošović u Kliničkom centru Srbije koji je konstatovao da rezultati ne odgovaraju hereditarnom angioedemu. a i ako ima slične tegobe lekova nema.Sve ove godine nije imala bitnije tegobe.U međuvremenu je rodila troje dece i do sada nije bilo problema.
Javljam se da me uputite kome da se javim jer joj je pre par dana oteklo oko i doktorka u Domu zdravlja smatra da je to alergija i naložila joj da primi injekcije protiv alergije a ja po simptomima mislim i bojim se da nije alergija.NJoj nije bolje I ima utisak da je strahovito dobila na težini-otekla.Otišla je u privatnu laboratoriju i samoinicijativno uradila analizu C1 inhibitora ali rezultat će biti gotov tek za 15 dana.Obzirom da je sveže porođena a i ja se sećam mojih tegoba posle porođaja sa njom, molim Vas za pomoć savetom. Veliko hvala unapred.
Gordana Ignjatov