Osobe sa genetskom predispozicijom od srčanih bolesti u gotovo dvostruko većem riziku od srčanog ili moždanog udara Foto: Shutterstock
I plave oči, smeđa kosa ali i bolesti srca mogu da se prenose generacijama. Evo šta treba da znate o riziku, lečenju i prevenciji srčanih oboljenja. Kada kažemo „srčano oboljenje“ zvuči kao da je u pitanju jedan zdravstveni problem. Termin „srčani bolesnik“ odnosi se na sve osobe koje pate od bilo koje vrste kardiovaskularnih oboljenja. Ova odrednica, međutim, pokriva mnoge bolesti koje pogađaju srce ili krvne sudove. Najčešće se pod tim pojmom podrazumeva koronarna bolest srca ili ishemijska bolest, koja može da dovede do srčanog i moždanog udara.
Problemi sa zaliscima
Druge uobičajene vrste kardiovaskularnih oboljenja uključuju probleme sa srčanim zaliscima: vaše srce ima četiri zaliska koji moraju da funkcionišu usklađeno da bi krv tekla u pravilnom smeru. Problemi sa zaliscima mogu da dovedu do uvećanja srca, otežanog rada, ali i aritmija, usled kojih srce kuca presporo, prebrzo ili nepravilno.
Svaka od ovih vrsta kardiovaskularnih oboljenja povezana je sa sposobnošću srca da efikasno pumpa krv kroz telo. Mnogi problemi nastaju usled arterioskleroze ili nakupljanja masti, odnosno lipida duž zidova srčanih arterija, što otežava da krv teče ravnomerno. Ako se komadić ove nakupine „odlomi“ i zaglavi kao ugrušak na pogrešnom mestu, može da izazove srčani ili moždani udar.
Koliko su bolesti srca učestale i da li su nasledne?
Bolesti srca su izuzetno česte. One su jedan od vodećih uzroka smrti u svetu.
Na pitanje da li su ove bolesti urođene nije moguće odgovoriti sa „da“ ili „ne“. Naše celokupno stanje je kombinacija genetike i navika. Možda ste čuli staru izreku: „Geni pune pušku, ali okruženje povlači obarač“, što je tačno. Čak i najproblematičniji geni kod većine ljudi mogu da ostanu „uspavani“ ako pozitivne navike postavite kao prioritet.
Zdrav život – prioritet
Studija iz 2016. godine, objavljena u časopisu New England Journal of Medicine izvestila je da su oni sa visokom genetskom predispozicijom od srčanih bolesti u gotovo dvostruko većem riziku od srčanog ili moždanog udara. Ovaj rizik bio mogao da bude umanjen za čak 46 odsto izborom zdravog načina života, uključujući izbegavanje cigareta, vežbanje najmanje jednom nedeljno, dobro uravnoteženu ishranu i održavanje indeksa telesne mase (BMI) na manje od 30 jedinica.
Šta nam „radi“ genetika
Genetski materijal koji nasleđujemo od roditelja može da poveća šanse za razvoj bolesti na nekoliko različitih načina. Jedan je kroz retke promene na genima povezanim sa određenim bolestima. Ako je roditelj bolestan, postoji 50 odsto šanse da bi svako od njihove dece mogao da nasledi genetsku mutaciju i da bude u većem riziku od razvoja same bolesti.
Drugi način je kroz kolektivni uticaj brojnih uobičajenih genetskih promena koje pojedinačno imaju mali efekat na zdravlje srca. Ako smo „te sreće“ da nasledimo veliki broj ovih promena, rastu i šanse od razvoja srčanih bolesti.
Postoji i geni koji imaju kardio-zaštitni efekat, pa ako ih nasledimo, kažu lekari, u manjem smo riziku.
Nasledni faktori za bolesti srca
Mnoga srčana oboljenja mogu da se prenesu nasleđivanjem – od kardiomiopatije, koja se manifestuje tako što srčani mišić postaje uvećan i krut, do aritmija i drugih stanja. Važno je rano identifikovati rizik, pre početka razvoja simptoma koji bi potencijalno mogli da postanu opasni po život. Evo nekoliko najčešćih vrsta genetskih bolesti srca, od kojih sledeće spadaju u takozvane familijarno-genetičke kardiomiopatije:
Familijarna hipertrofična kardiomiopatija
Ova genetska bolest srca jedna je od dve najčešće nasledne kardiomiopatije. Uzrokovana je mutacijom jednog od nekoliko gena. Do sada su naučnici otkrili četiri primarna gena koji bi, kada bi bili mutirani, mogli da dovedu do familijarne hipertrofične kardiomiopatije, zadebljanja u celom srčanom mišiću ili u jednom njegovom delu. Srce mora više da radi kako bi ispumpalo istu količinu krvi, a zbog zadebljalog mišića, donje komore srca , zvane ventrikule, postoji manje prostora za krv.
Kao posledica može da se javi otežano disanje i/ili aritmija, kao i mnogi drugi simptomi, ali ova bolest može da bude i asimptomatska.
Terapija je uglavnom usmerena na lečenje simptoma i uključuje lekove za smanjenje otoka, za sprečavanje nastanka krvnih ugrušaka ili regulisanje aktivnosti srca. Ponekad je opcija i operacija, poput dodavanja pejsmejkera, uklanjanja zadebljalog dela ili transplantacije srca. Gubitak kilograma, ako je potrebno, i zdrava ishrana mogu takođe da utiču na smanjenje rizika od komplikacija.
Familijarna proširena kardiomiopatija
Na listi genetskih bolesti srca nalazi se i familijarna proširena kardiomiopatija, koja je još jedna nasledna kardiomiopatija. Umesto zadebljanja srčanog mišića, genetske mutacije na više od 30 gena uzrokuju da srce postaje sve slabije i tanje, pa iz tog razloga pumpa krv manje efikasno. Ako se ne leči, može da dovede do srčane slabosti ili srčane insuficijencije. Simptomi mogu da budu umor, oticanje u predelu stomaka ili u nogama, nepravilan rad srca ili otežano disanje, dok može da prođe i potpuno asimptomatski.
Simptomi se veoma razlikuju, a lečenje je usmereno na upravljanje tim simptomima ili njihovo ograničavanje.
Aritmogena kardiomiopatija desne komore
Za razliku od nekih genetskih bolesti srca, aritmogena kardiomiopatija desne komore (ARVC), generalno se manifestuje tokom odrasle dobi. Otprilike polovina slučajeva je nasledna i ovu bolest srca može da izazove mutacija jednog od 13 gena. Može da izazove infarkt miokarda, odnosno srčani udar.
Neki slučajevi su u početku asimptomatski, ali kako bolest napreduje, ARVC može da dovede do ubrzanog lupanja srca, nesvestice, aritmija, a u težim slučajevima i do iznenadne smrti, naročito tokom intenzivnog vežbanja.
Restriktivna kardiomiopatija
Iako srčani mišić može da radi snažno, osobe sa restriktivnom kardiomiopatijom (RCM) imaju srce koje ne uspeva da se opusti između otkucaja. Kao rezultat, srcu je teško da se napuni krvlju. Kao posledica toga, dolazi do nakupljana tečnosti u telu, uključujući i pluća. Iako retki, mnogi slučajevi RCM-a dovode do srčane insuficijencije kasnije u životu.
Ovo stanje se obično nasleđuje, a simptomi uključuju umor, otežano disanje, aritmiju, kašalj (naročito ako se tečnost nakuplja u plućima) i nesvesticu. Lekari tretiraju simptome na osnovu konkretnog slučaja. Oni mogu da propišu lekove za povećanje efikasnosti rada srca, lekove za razređivanje krvi, da savetuju promene načina života koje pogoduju zdravlju srca, ili, ako je bolest uznapredovala, da savetuju transplantaciju srca.
Pored familijarno-genetičkih kardiomiopatija, među nasledna srčana oboljenja spadaju i familijarne aritmije, među kojima su:
Sindrom dugog QT intervala
Ovu bolest moguće je dijagnostikovati pomoću elektrokardiograma (EKG), snimanjem električne aktivnosti srca. Sindrom dugog QT intervala (LKTS) može da pokrene aritmije, tremor, nesvesticu ili iznenadnu smrt. Ova bolest može da bude genetska (mutacija gena koja je povezana sa metabolizmom natrijuma ili kalijuma) ili stečena (uzrokovana lekovima ili drugim bolestima). Opcije lečenja uključuju beta-blokatore, ograničavanje napornih aktivnosti ili ugradnju pejsmejkera ili implantabilnog srčanog defibrilatora.
Sindrom kratkog QT intervala
Sa druge strane, sindrom kratkog QT intervala (SKTS) javlja se onda kada se srce vrlo brzo „oporavlja“ između svakog otkucaja. To je urođena bolest srca nasleđena od jednog ili oba roditelja. Većina osoba sa SKTS ima simptome poput lupanja srca, ubrzanog pulsa, nesvestice, poremećaja srčanog ritma, odnosno atrijalne fibrilacije, a ponekad dolazi i do iznenadnih srčanih zastoja i/ili smrti.
Brugada sindrom
Brugada sindrom može da se nasledi od jednog ili oba roditelja putem mutiranog gena zbog kojeg ćelije srčanog mišića nenormalno reaguju na natrijum. Srčane komore kucaju neredovno i krv ne može da cirkuliše normalno. Najčešće se javlja kod Azijata, i to muškaraca. Za ovu bolest u ovom trenutku ne postoji lek – samo simptomatsko lečenje koje smanjuje rizik od drugih srčanih problema. Simptomi uključuju napade, nesvesticu, lupanje srca i srčani zastoj.
Kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija
Kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT) je retka genetska bolest srca koja uključuje nagle promene ritma i ubrzani rad srca. Ovo stanje je često prisutno u detinjstvu, ali se povremeno dijagnostikuje i kasnije u životu. Srce kuca tako brzo da ne može dovoljno da se napuni između otkucaja i telo ne dobija dovoljno krvi. Uzrokovana je genetskom mutacijom od jednog ili oba roditelja, a može da izazove gubitak svesti, nesvesticu (naročito kada je osoba pod stresom ili emocionalno rastrojena), srčani zastoj i ponekad iznenadnu smrt.
Terapija je u osnovi lečenje simptoma, za šta se koriste lekovi beta-blokatori ili drugi lekovi za regulisanje abnormalnih srčanih ritmova, i ograničavanje napornih aktivnosti.
Familijarna hiperholesterolemija
Ova bolest srca je genetska verzija koronarne bolesti. Svima je potreban određeni nivo holesterola da bi metabolizam funkcionisao, ali ako se previše onog „loše holesterola“, lipoproteina male gustine (LDL), nakupi u telu, to dovodi do sužavanja arterija. Mutacija hromozoma 19 znači da telo ne može da ukloni LDL iz krvi kao što bi to normalno učinilo. Kao rezultat, nivo LDL-a je često 190+ mg / dL kod osoba sa familijarnom hiperholesterolemijom, a ako se ne leči, ovo nasledno stanje može da izazove moždani ili srčani udar. Lekovi su često neophodni da bi se održao nivo holesterola pod kontrolom. Značajno je odvikavanje od pušenja, a redovno vežbanje i dobro uravnotežena ishrana takođe mogu da pomognu.
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je još jedno nasledno stanje koje oštećuje vezivna tkiva. Obično utiče na srce i krvne sudove, ali i na oči i kosti. Zbog uticaja na srce i krvne sudove, ljudi sa Marfanovim sindromom mogu da imaju aneurizme – patološka proširenja krvnih sudova. Neophodno je rano otkrivanje ovog, po život opasnog stanja, da biste dobili odgovarajuću negu i lečenje.
Sindrom iznenadne srčane smrti (SADS)
Porodična istorija neobjašnjive smrti pre 40. godine, neprekidni bolovi u grudima i nesvestica obično su jedini način da se utvrdi da li ste u riziku. Nažalost, mnogi slučajevi SADS-a ostaju nedijagnostikovani do nakon istrage posle smrti.
Drugi potencijalni uzroci srčanih bolesti
Pored genetike, od značaja kad je u pitanju razvoj srčanih oboljenja je i stil života. Genetski faktori verovatno igraju određenu ulogu u visokom krvnom pritisku, srčanim oboljenjima i drugim srodnim stanjima. Takođe je verovatno da ljudi koji imaju porodičnu istoriju srčanih bolesti dele i zajedničko okruženje i druge faktore koji mogu da povećaju rizik. Na primer, odgajani ste u domaćinstvu u kojem su vas roditelji hranili namirnicama bogatim natrijumom, jeli ste mnogo crvenog mesa. Rizik od srčanih bolesti može da se poveća još više kada se nasledstvo kombinuje sa nezdravim načinom života, poput pušenja cigareta i ishrane nezdravim namirnicama, kažu kardiolozi. U najčešće negenetičke faktore rizika spadaju: pušenje, nezdrava ishrana, fizička neaktivnost i prekomerna upotreba alkohola.
Kako odrediti potencijalni nasledni rizik od srčanih bolesti
Potrebno je razmotriti istoriju bolesti porodice – porodičnu anamnezu, odnosno proceniti zdravlje rođaka. Pored svojih roditelja, braće i sestara i dece, setite se i bake i deke, tetke i ujaka, rođaka, nećaka. Porazgovarajte o svim važnim medicinskim bolestima, kao i o starosti i okolnostima pod kojima su rođaci preminuli. Zajedno sa lekarom moći ćete da prepoznate važne obrasce.
„Porodična istorija srčanih oboljenja“ obično se definiše kao imati srodnika muškog pola prvog stepena (poput brata ili oca) koji je imao srčani udar pre 55. godine ili srodnika ženskog pola prvog stepena (kao što su mama ili sestra) koja je preminula pre 65. godine.
Nauka sve bliže rešenju
Kanadska studija iz 2019. godine, objavljena u časopisu Circulation, pokazuje da je nauka sve bliže rešenju koje podrazumeva prognozu rizika bolesti koronarnih arterija na osnovu uzorkovanja DNK kod pacijenta. Koristeći genetsku procenu „rezultata poligenih rizika“, istraživači su proučavali varijacije DNK za koje su mislili da mogu da doprinesu riziku. Pomoću ovih podataka uspeli su da otkriju oko 7 odsto visokorizičnih osoba. Potrebno je više istraživanja, ali ovo bi moglo u budućnosti da pomogne u ranom otkrivanju i lečenju srčanih bolesti pre nego što one postanu smrtonosne.
Dijagnostika i mogućnosti lečenja srčanih oboljenja
Bez obzira da li u porodičnoj istoriji imate ili nemate dijagnostikovana srčana oboljenja, prevencija i način života su i dalje najvažniji. Ako osećate da nešto možda nije u redu, posetite kardiologa radi pregleda. Dijagnostički pregled može da uključuje elektrokardiogram (EKG), ehokardiogram (ultrazvuk srca), stres test i /ili CT skeniranje srca radi merenja njegove efikasnosti i sposobnosti da pravilno pumpa.
Hronična stanja kao znakovi rizika
Analiza krvi takođe može da pomogne u otkrivanju faktora rizika, poput dijabetesa i visokog holesterola. Ako su nivoi šećera u krvi ili holesterola izvan gornjih granica, lekar može da vam pomogne savetima kako da promenite životni stil i da eventualno prepiše lekove.
Saveti za očuvanje zdravlja srca
Ako želite sebi da pomognete i predupredite moguće komplikacije, potrebno je da primenite sledeće:
1. Odvikavanje od pušenja
2. Održavanje zdrave telesne težine
3. Jesti hranu neslana jela bogata zasićenim mastima i vlaknima – hraniti se „mediteranski“
4. Potrebno je 150 minuta umerene ili 75 minuta intenzivnije fizičke aktivnosti nedeljno
Takođe, redovno kontrolišite krvni pritisak, nivo šećera u hrvi i holesterol. Pokušajte da smanjite rizike koliko je u vašoj moći, jer voditi zdrav život i biti aktivan je najbolja prevencija.
