Šansa je 50 odsto da se bolest prenese na potomstvo Foto: Shutterstock/Privatna arhiva
Marfanov sindrom je u osnovi bolest vezivnog tkiva. Ovo tkivo je „lepak“ koji održava različita tkiva i organe povezanim, daje im strukturni integritet i omogućava normalno funkcionisanje organizma. Nalazi u zglobovima, očima, srcu, krvnim sudoviva, plućima, kostima, kao i u membrani koja pokriva mozak i kičmenu moždinu.
Koga pogađa i kako se prenosi
Marfanov sindrom može da se javi i kod muškaraca, i kod žena.
– Procenjuje se da 1 od 5.000 ljudi ima Marfanov sindrom. Većina bolest nasleđuje od jednog od roditelja. Dešava se, međutim, da pojedinci budu prvi sa Marfanovim sindromom u svojoj porodici – kaže za eKliniku kardiohirurg dr Lazar Velicki.
Kako kaže, osoba sa Marfanovim sindromom ima 50 odsto šanse da sindrom prenese na svoju decu.
Vezivno tkivo nepravilno formirano
Ustanovljeno je da su uzročnik mutacije, odnosno defekti ili delecije gena fibrilin-1 (FBN1). Kod pacijenata sa Marfanovim sindromom, promena u genu FBN1 dovodi do toga da ćelije proizvode ili premalo fibrilina, glikoproteina esencijalnog za proizvodnju elastičnih vlakana u vezivnom tkivu, ili proizvode izmenjen fibrilin. Kao rezultat, vezivno tkivo nije pravilno formirano, što dovodi do promena ili simptoma povezanih sa Marfanovim sindromom.
Kako se dijagnostikuje
– Marfanov sindrom, kao bolest vezivnog tkiva, prisutan je pri rođenju. Međutim, najverovatnije će usloviti određenu kliničku sliku tek tokom adolescencije ili mlađe zrelosti kada će, najverovatnije, biti postavljena dijagnoza. Ovaj sindrom može da bude izazov za lekare u dijagnostičkom smislu, budući da mnogi poremećaji vezivnog tkiva imaju slične znake i simptome. Čak i među članovima iste porodice, znaci i simptomi Marfanovog sindroma se veoma razlikuju i po svojim osobinama i po izraženosti. Izvesne kombinacije simptoma, kao i porodična istorija, moraju da budu prisutni da bi se potvrdila dijagnoza. U nekim slučajevima, osoba može da ima odlike Marfanovog sindroma, ali nedovoljno za dijagnozu poremećaja – objašnjava dr Velicki.
Kriterijumi za postavljanje dijagnoze
Ne postoji univerzalni, specifični dijagnostički test za Marfanov sindrom, uprkos identifikaciji uzročnog gena. Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze i porodične istorije, temeljne kliničke procene i niza specijalizovanih testova koji se izvode kako bi se identifikovali ključni nalazi. Predloženi su različiti kriterijumi za postavljenje dijagnoze. Prema ovim smernicama, prisustvo aneurizme korena aorte, iščašenja (luksacije) očnog sočiva ili porodična istorija potvrđenog Marfanovog sindroma značajno doprinose potvrdi dijagnoze, ali postoje i dodatni nalazi koji se uzimaju u obzir.
Genetsko testiranje može da pomogne, ali identifikacija mutacije nije dovoljna za utvrđivanje dijagnoze u odsustvu inkonkluzivnog fizičkog nalaza ili porodične istorije.
Neophodni pregledi
– Pojedinci za koje se sumnja da imaju Marfanov sindrom obično će biti podvrgnuti kompletnom pregledu skeleta, zatim pregledu srca koji uključuje ultrazvuk srca (ehokardiogram) i/ili CT aorte, kao i specijalizovanom pregledu očiju od strane oftalmologa. Neophodno je da ovu sveobuhvatnu dijagnostičku procenu koordinira neko ko je dobro upoznat sa Marfanovim sindromom i srodnim dijagnozama – objašnjava dr Lazar Velicki.
Kako se manifestuje
Budući da se radi o sistemskoj bolesti, znaci i simptomi Marfanovog sindroma se veoma razlikuju, čak i među članovima iste porodice, a u zavisnosti od toga koja tkiva su predominanto zahvaćena. Neki ljudi imaju samo blage manifestacije, dok drugi razvijaju komplikacije koje mogu da budu opasne po život.
U većini slučajeva, bolest se pogoršava sa godinama.
Fizičke karakteristike
Pacijent koji ima Marfanov sindrom, najčešće se i fizički može prepoznati:
• Visoka i vitka građa
• Nesrazmerno duge ruke, noge i prsti
• Labavi zglobovi (zglobovi koji imaju povećanu amplitudu pokreta)
• Grudna kost koja prominira spolja ili se ulega kao levak
• Visoko pozicionirano nepce i zbijeni zubi
• Šum na srcu
• Izražena kratkovidost
• Nenormalno zakrivljena kičma (skolioza)
• Ravna stopala
Osobe koje pate od Marfanovog sindroma imaju nepravilno razvijeno vezivno tkivo Foto: Shutterstock
Narušen kvalitet života
Ukoliko je klinička slika u potpunosti izražena i razvijena, kvalitet života osoba sa ovim sindromom može da bude ozbiljno narušen. Ove osobe mogu da imaju probleme tokom obavljanja svakodnevnih životnih aktivnosti. Bolest zahteva i učestalije posete lekaru, a ponekad i određene hirurške zahvate.
– Komplikacije koje mogu da ugroze život osobe sa Marfanovim sindromom odnose se, pre svega, na komplikacije koje se javljaju na kardiovaskularnom sistemu. To je osnovni razlog što su prvenstveno kardiolozi i kardiovaskularni hirurzi zainteresovani za ovu bolesti i predstavljaju integralni deo multidisciplinarnog tima koji se bavi lečenjem ovim bolesnika – kaže dr Velicki.
Bolest pogađa srce i krvne sudove
Vezivno tkivo je prisutno u srčanom mišiću, srčanim zaliscima i krvnim sudovima, uključujući aortu. Približno 75 odsto pacijenata sa Marfanovim sindromom ima promene na mitralnom zalisku srca (prolaps).
– Kod pacijenata sa prolapsom mitralnog zaliska, zalistak jednostavno ne dihtuje i propušta krv u smeru koji nije predviđen. Pacijenti sa Marfanovim sindromom bi, po pravilu, trebalo da budu posmatrani kao kardiološki pacijenti, posebno ako su prisutne promene na srčanim zaliscima, a takođe i ukoliko postoje promene na aorti – priča dr Velicki.
Slabi srednji sloj aorte
Aorta je najveći krvni sud u telu i vrlo često je zahvaćena procesom u slučaju Marfanovog sindroma. Ona se sastoji od tri odvojena sloja: intime, medija i adventicije. Srednji sloj, medija, je elastičan i sloj je na koji najviše utiče ovaj sindrom, čineći ga slabijim u strukturnom smislu od normalne aorte.
– Svaki put kad se srce kontrahuje i izbaci krv, na zidu aorte se stvara pritisak ili opterećenje. Tokom godina, ovaj stres ili pritisak dovodi do rastezanja, širenja aorte i na kraju formiranja aneurizme aorte. Ako se formira aneurizma, postoji povećani rizik od njenog raslojavanja i pucanja, disekcije aorte, što predstavlja hitnu medicinsko stanje – kaže kardiohirurg.
Iz ovih razloga, neophodan je nadzor od strane kardiologa i kardiohirurga, kako bi se odredio najbolji način da se stanje drži pod kontrolom i da se, ukoliko dođe do napredovanja bolesti, pravovremeno interveniše.
Ima li bolest leka
Iako ne postoji lek za Marfanov sindrom, tretman se fokusira na sprečavanje različitih komplikacija bolesti. Kako bi se to postiglo, mora redovno da se prati stanje, kako bi se ustanovilo da li je došlo do progresije bolesti.
U prošlosti su ljudi koji su imali Marfanov sindrom često umirali mladi. Uz redovno praćenje i savremeni tretman, većina ljudi sa Marfanovim sindromom sada može da očekuje da će normalno živeti i imati prosečan životni vek.
Šta je zabranjeno
Većina osoba sa Marfanovim sindromom može da učestvovuje u nekoj vrsti fizičkih i rekreativnih aktivnosti. Pacijenti koji imaju proširenje aorte trebalo bi da izbegavaju timske sportove visokog intenziteta, kontaktne sportove i izometrijske vežbe, poput dizanja tegova.
Marfanov sindrom i trudnoća
Trudnice sa Marfanovim sindromom smatraju se pacijentima visokog rizika.
– Ako je aorta normalne veličine, rizik za disekciju je mali, ali ne i odsutan. Pacijentkinje čak i sa blagim proširenjem aorte su u većem riziku i stres u trudnoći može da prouzrokuje ubrzano širenje aorte. Tokom trudnoće, potrebno je pažljivo praćenje učestalim kontrolama i merenjem krvnog pritiska, kao i ultrazvukom srca – savetuje dr Velicki.
Kako izgleda terapija
U zavisnosti od znakova i simptoma, terapijski postupci mogu da obuhvataju:
• Operaciju aorte – Ako prečnik aorte dostigne 45 do 50 milimetara ili ako se brzo povećava, lekar može da preporuči operaciju zamene dela aorte cevčicom od sintetičkog materijala. Ovo može da spreči disekciju i pucanje aorte, pojave koje su opasne po život. Možda će biti potrebno da se izvrši i zamena aortnog zaliska ili korekcija prolapsa mitralnog zaliska;
• Lečenje skolioze – Kad postoji izražena skolioza, neophodna je konsultacija sa specijalistom za bolesti kičmenog stuba. U nekim slučajevima su potrebni zatezanje i operacija;
• Korekcije grudne kosti – Dostupne su hirurške tehnike za ispravljanje izgleda utonule ili isturene grudne kosti;
• Očne operacije – U zavisnosti od stepena i izraženosti promena na očnim strukturama, oftalmolog i specijalista očne hirurgije mogu da pomognu u rešavanju ovih manifestacija bolesti.
Kakve su prognoze
Očekivani životni vek nekoga sa Marfanovim sindromom sličan je onome u opštoj populaciji, pod uslovom da je pod redovnim nadzorom i odgovarajućom medicinskom terapijom. Terapijske opcije putem lekova i hirurgije se svakim danom unapređuju, omogućavajući pacijentima unapređen kvalitet života.
– Život sa genetskim poremećajem kao što je Marfanov sindrom može da bude izuzetno težak, kako za odrasle, tako i za decu. Odrasli mogu da budu nesigurni po pitanju uticaja bolesti na njihovu karijeru, njihove odnose sa drugim ljudima, kao i po pitanju sopstvenog identiteta. Vrlo često su zabrinuti u pogledu potencijalnog prenošenja bolesti na potomstvo – priča dr Velicki.
Mladima je teško
Ali, Marfanov sindrom može da bude još teži za mlade, posebno zato što je mlada osoba često mentalno i psihički nespremna da prihvati izazove koje bolest nosi (fizički izgled, lekarski nadzora…). Kao posledica, može da dođe do popuštanja u školskim aktivnostima, napredovanju, do izmenjenih socijalnih odnosa…
Neophodan skrining porodice
– Treba istaći da je neophodan skrining članova porodice osobe koja ima Marfanov sindrom. Na ovaj način se identifikuju osobe u ranom stadijumu bolesti i stavljaju se pod lekarski nadzor, čime se sprečava pojava opasnih komplikacija – zaključuje dr Lazar Velicki.
