„Deca leptiri” mogu da razviju teške rane i posle rukovanja, obezbeđena životna terapija za 8 pacijenata

Bulozna epidermoliza je teška nasledna bolest poznata pod nazivom „deca leptiri”. Oštećenja kože slična su opekotinama, sa velikim površinama plikova i rana. Rukovanje, pranje zuba, svaki sasvim blag dodir deci leptirima može da stvori ozbiljne probleme i velike bolove. Od pre nekoliko godina, zahvaljujući razvoju lekova, epidermolysis bullosa nije bolest usmerena samo na palijativno zbrinjavanje pacijenata. Nova terapija koja znači život pacijentima obezbeđena je za 8 pacijenata u Srbiji, a okupljeni oko Udruženja Debra nadaju se da će lek biti sve dostupniji našim pacijentima.

Šta je bulozna epidermoliza?

Bulozna epidermoliza je genetska bolest i posledica nedostatka kolagena u koži i sluzokoži. Ispoljava se stvaranjem plikova, rana. Pacijenti mogu da se svakog dana povrede češanjem, obućom, odećom, čak i hranom. Bolest osim kože zahvata i unutrašnje organe, jednjak, oči, bubrege, srce, disajne puteve, a karcinom kože je najčešći uzrok smrtnosti obolelih. Prosečni životni vek pacijenata sa distrofičnim oblikom bolesti je 28 godina. U Srbiji je evidentiran 41 pacijent sa buloznom epidermolizom, oboleli su uglavnom deca.

Preporučujemo

Udruženje Debra koje okuplja obolele i njihove porodice održalo je Drugi okrugli sto posvećen lečenju ove bolesti. Napomenuto je da je Srbija 2024. godine, zahvaljujući Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje, bila među prvim evropskim zemaljama koje su omogućile pacijentima inovativni genski gel o trošku države.

- Terapija olakšava i produžava životni vek. Trenutno osam pacijenata u Srbiji prima terapiju. Nadamo se da će se broj osoba na terapiji uvećati, jer ona znači život - rekla je Snežana Jovanović, predsednica Udruženja Debra i majka obolelog pacijenta.

Predstavnici pacijenata napominju da bez terapije većina dece leptira postaju invalidi već nakon nekoliko godina života. Osoba sa buloznom epidermolizom ne sme grubo da se hvata za ruke, ne sme da se podiže ispod pazuha.

Nema štipanja, guranja, nekontrolisanog kretanja, niti većine igara koja za zdravu decu predstavljaju zabavu i zadovoljstvo. Svaki pad može mnogo da boli i da se dugo leči. I pelene i toalet papir mogu da dovedu do ozbiljnih povreda. Hrana je opasna ukoliko nije dobro usitnjena ili samlevena. Pa čak i tada ona ne može da zadovolji potrebu za rastom jednog deteta.

Uzrok bolesti bulozna epidermoliza je slabost proteina koji spajaju ćelije kože međusobno ili sa potkožnim vezivnim tkivom. Ona je ili nasledna ili stečena tokom života, objašnjavaju predstavnici pacijenata.

Pacijenti u Srbiji su među prvima dobili lek

Prof. dr Svetlana Popadić, direktor dermatovenerologije UKCS, navodi da su pacijenti u Srbiji praktično među prvima na svetu dobili lek Vyjuvek. Ovaj gel je prva konkretna genska terapija i značajna inovacija u lečenju bulozne epidermolize. Teži se da se terapija što više primenjuje u kućnim uslovima kako bi se poboljšao kvalitet života pacijenata.

- Republika Srbija je prvi lek dobila krajem avgusta 2024. godine i na taj način smo bili jedna od tri evropske zemlje u kojima je počeo da se primenjuje konkretan lek, odnosno genska terapija za buloznu epidermolizu. Trenutno u Srbiji imamo osmoro pacijenata koji dobijaju „Vyjuvek“. Naravno, uvek se teži ka većem i boljem - kaže dr Popadić.

Stručnjaci su objavili i informator za hitne situacije koje mogu da zadese roditelje i pacijente sa ovim oboljenjem. Informator je dostupan kroz sistem "Moj doktor" i sajt Ministarstva zdravlja, kako bi svi zdravstveni radnici znali kako da adekvatno postupe u hitnim situacijama kod pacijenata sa buloznom epidermolizom.

- Svaka igra, držanje bebe u naručju, bilo kakva vrsta pritiska kod ove bolesti uzrokuje praktično odvajanje površnog od dubljih slojeva kože i stvaranje plikova. Posle tih plikova ostaju erozije koje su veoma bolne. Bolest ne može da se otkrije putem ultrazvuka, a bebe sa buloznom epidermolizom već na rođenju imaju izuzetno traumatizovanu kožu - navodi prof. Popadić.

Informator o ovoj bolesti prosleđen je svim zdravstvenim ustanovama u kojima postoje neonatolozi i porodilišta kako bi se pravovremeno prepoznalo oboljenje i kako bi se beba što pre uputila u Beograd radi dalje dijagnostike i lečenja.

Od palijativne nege do terapije koja omogućava život

Dobra vest je ipak što se lečenje bulozne epidermolize pomerilo sapalijativnog zbrinjavanja ka terapiji koja omogućava i podiže kvalitet života pacijenata, što potvrđuje i dermatolog dr Jovan Lalošević, Univerzitetski klinički centar Srbije.

- Godine 2019. kada sam ja bio prvi put na svetskom kongresu o epidermolizi, narativ lečenja pacijenata sa epidermolizom bio je palijativni, radilo se na prevenciji komplikacija, razvijali su se različiti vidovi preparata za previjanje ili smirivanje bolova, svraba, ali ništa nije bilo kao što imamo sada uzročno-kauzalno. Prvi put imamo smislenu terapiju koja targetira uzrok ove bolesti. Već nekoliko godina standardno radimo genetske analize, koje su bile misaona imenica pre recimo sedam-osam godina kada se većina tih analiza radila u inostranstvu. Sada mnogo brže i preciznije utvrđujemo da li kod nekog pacijenta postoji mutacija na kolagen tipa 7. Samim tim i poređenjem sa podacima koji su dostupni u inostranstvu možemo da vidimo i pretpostavimo da li će pacijent da razvije neku od poznatih komplikacija, koje na taj način možemo i da sprečimo - kaže dr Lalošević.

Centar za lečenje

Dr Lalošević i prof. dr Svetlana Popadić nadaju se da ova klinika postane centar za lečenje pacijenata sa buloznom epidermolizom. Stručnjaci kažu da će pacijenti na ovaj način znati kome da se obrate, a u sklopu centra postojaće razvijena saradnja sa drugim lekarima specijalnostima koji mogu da leče moguće komplikacije.

Terapija za više od 40 različitih retkih bolesti

Predstavnik Ministarstva zdravlja Srbije dr Nebojša Tasić kaže da je apsolutno svaki pojedinačni život važan i najvredniji.

- I to se posebno upravo odnosi na obolele od ove bolesti. Retke bolesti su možda retke po brojnosti, ali za onog ko je pogođen, to je 100 odsto bolest. Prešli smo iz te sive zone palijativne terapije u aktivnu zonu jednog kvalitetnog lečenja i pomoći našim mališanima - kaže dr Tasić.

Dr Željko Popadić iz Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Srbije kaže da je terapija obezbeđena za više od 40 različitih vrsta retkih bolesti za oko 930 pacijenata.

- Imamo lekove na listi, imamo i posebno preko člana devet preko samih ustanova. Naravno, veliki napredak je postignut u drugim oblastima i u samoj dijagnostici, uvedeni su novi skrininzi, zatim medicinsko-tehnička pomagala gde je i kod bulozne epidermolize povećan broj flastera. Svakako potreba još uvek postoji - kaže Popadić.