Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju) u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK „Narodni front“, iznenadila je i šokirala javnost. Da li se radi o nedovoljnoj informisanosti, specifičnom psihičkom stanju porodilja, ili se trend verovanja „doktoru Guglu“ umesto nauci i naučnim dostignućima nastavlja, pa preti i da postane naša svakodnevica?
Reč je o istom testu koji je već obavezan, a evo zašto se traži saglasnost
Profesor Dimitrije Nikolić, pedijatar iz Univerzitetske dečje klinika „Tiršova“ najpre ističe u razgovoru za eKlinika portal da se obavezni skrining na fenilketonuriju, cističnu fibrozu i kongenitalnu hipotireozu inače radi svakoj novorođenoj bebi u Srbiji.
– Bebi se bocne peta i uzmu se jedna ili dve kapi krvi. Za to saglasnost nije potrebna jer je ova procedura obavezna. Test na SMA radi se na istom filter papiru, na potpuno isti način. Uzorak se uzima iz istog uboda u petu. A zašto se traži saglasnost? Upravo zbog toga što ovo nije obavezan skrining, već se radi o pilot projektu. Zakonski smo u obavezi da tražimo saglasnost, kako bi se u startu eliminisala mogućnost bilo kakvih mediko-legalnih problema – pojašnjava stručnjak često prisutan u medijima upravo u slučajevima kada se javnost bavi obolelom decom od SMA, teške progresivne neuromišićne bolesti.
Tada se, nažalost, najčešće radi o sakupljanju novca za Zolgensmu. Radi se o najskupljem leku na svetu, za koji se veruje da može da pomogne u uznapredovaloj fazi bolesti kada najčešće nema načina da se nastala neuro-mišićna oštećenja „vrate“.
Test na SMA menja tok ove bolesti, ne radi se ni o kakvoj komercijalnoj studiji
Profesor Nikolić naglašava da se ne radi ni o kakvoj komercijalnoj varijanti sa ciljem bilo čije zarade ili promocije. Rezultat je saznanje da dete boluje od jedne teške, potencijalno smrtonosne bolesti i to u fazi kada se klinički simptomi i znaci još uvek nisu pojavili. Ono što je najvažnije jeste da za nju ima leka ako se terapija sprovede pre ispoljavanja simptoma. Dete tako, umesto invaliditeta ili smrti dobija normalan život.
– Mi sada imamo tri dostupne terapije. Odgovor na pitanje koji lek je najbolji je jednostavan: onaj koji se da na vreme, odnosno, u presimptomatskoj fazi. Izlečenje je praktično apsolutno. U tome je upravo i revolucionarni značaj neonatalnog skrininga. Nema govora ni o kakvim teorijama zavere, čipovanjima… Sve je veoma jednostavno, misterije nema. Za to ne vidim ni prostor, ni razlog. Dakle, iz istog uboda koji je već obavezan, jedna kap krvi ide na Institut za majku i dete za ove tri spomenute bolesti, a druga ide dr Milošu Brkušaninu na Biološki fakultet. I to je to – zaključuje, ne ostavljajući ni promil mogućnosti za bilo kakve špekulacije stručnjak, koji je sa svojim timom, u saradnji sa naučnicima sa Biološkog fakulteta, uz podršku Ministarstva zdravlja Republike Srbije i udruženja SMA Srbija, jedan od onih koji su „izgurali“ priču o pilot projektu na SMA.
Procedura je apsolutno sigurna i bezopasna, evo kako izgleda
Doktor Miloš Brkušanin, naučni saradnik Biološkog fakulteta, detaljno objašnjava za eKlinika portal kako kompletna procedura izgleda:
– Skrining započinje u GAK „Narodni front“ tako što majka dobija detaljno objašnjenje o studiji. Ima mogućnost da postavi sva pitanja koja smatra važnim. Onda odlučuje da li želi ili ne želi da beba bude deo pilot projekta. Ukoliko ne želi, nije dužna da objasni zašto, a ako želi, potpisuje pristanak. Ovo je procedura koja je identična i standardna i kod nas i u svetu kada se radi o neonatalnom skriningu i za druge bolesti. Potpuno je sigurna i bezopasna. Iz pete novorođenčeta uzimaju se jednim ubodom dve do tri kapi krvi, nakapaju na filter papir. Dobija se osušena krvava mrlja. Iz nje se brzom procedurom na Biološkom fakultetu izoluje DNK.
Nepoverenje malog broja prisutno, najveći razlog strah, potrebna bolja informisanost
Izolovana DNK se koristi za ciljanu analizu samo spinalne mišićne atrofije (SMA). Nakon što se analiza završi, DNK se baca jer ona nije upotrebljiva ni za šta drugo, ističe dr Brkušanin i dodaje:
– Manji procenat ljudi jeste nepoverljiv i ne želi da da saglasnost. Ponekad majka da saglasnost, a onda nam jave iz GAK “Narodni front” da ju je povukla, zato što se u međuvremenu konsultovala sa porodicom i shvatila iz nekog razloga da ne želi da zna da li njeno dete ima SMA. Najčešći mogući razlog jeste strah od saznanja o teškoj bolesti. Potrebno je o SMA i o ovom skriningu pisati i izveštavati na što jednostavniji način, kako bi informacija dospela do što većeg broja ljudi. Cilj je svakako svest o tome da je ovaj skrining u najvišem interesu i deteta i porodice. Takođe, treba naglašavati da ovo jeste studija, ali da se ne radi ni o kakvom eksperimentu – decidirano navodi stručnjak koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga na SMA.
Dvoje dece će zahvaljujući neonatalnom skriningu hitnim uključivanjem terapije živeti normalno
Podsećamo, na nešto više od 1700 urađenih testova do sada, prisustvo SMA je potvrđeno kod jedne bebe. Inače je poznato da roditelji koji dobiju jedno dete sa spinalnom mišićnom atrofijom imaju rizik u svakoj trudnoći da dobiju i drugo dete sa ovom teškom bolešću. Taj rizik iznosi 25 odsto. Ali, takođe postoji i šansa od 75 odsto da dete bude zdravo.
– Znajući da roditelji bebe kojoj smo postavili dijagnozu SMA putem neonatalnog skrininga imaju još jednu bebu od 16 meseci, prof. dr Dimitrije Nikolić i ja predložili smo roditeljima da doktor Nikolić pregleda drugo dete, a da se u Centru za humanu molekularnu genetiku za njega iz predostrožnosti uradi genetička analiza za SMA. Analizom je nedvosmisleno potvrđeno da i drugo dete istih roditelja ima
spinalnu mišićnu atrofiju, ali da je takođe otkrivena u presimptomatskoj fazi. To znači da ni za ovo dete nije kasno da živi normalan život ukoliko se terapija primeni u što hitnijem roku. Radna grupa svetskih eksperata za tretman novorođenčadi otkrivenih neonatalnim skriningom preporučuje hitno uključivanje terapije i za presimptomatske osobe sa 4 kopije gena SMN2. Imamo naznake da će i za ovo dete terapija biti dostupna u najkraćem roku – izjavio je dr Miloš Brkušanin.
Bravo za akciju. Imala sam dete sa SMA. I pomogla bih u informisanju javnosti koliko je tesko nama bilo kada smo saznali za tu bolest. I tada nije bilo leka. Na zalost deteta vise nema. Imamo dvoje dece koje smo dobili vantelesnom izdvajanjem zdravih gena. Ali smo prosli pakao.