Nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) svaka 35. ili 37. osoba u opštoj populaciji. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. Prema najavama, skrining na nacionalnom nivou trebalo bi da počne da se sprovodi od aprila ove godine.
Treća internacionalna konferencija o spinalnoj mišićnoj atrofiji
I ove godine „SMA Srbije” organizator je treće internacionalne konferencije o spinalnoj mišićnoj atrofiji pod nazivom „Medicinsko-socijalni pristup lečenju spinalne mišićne atrofije od 2016. godine do danas – Stvaramo promene”. Više od 20 najeminentnijih stručnjaka iz Srbije i inostranstva, koji se bave ovom retkom i teškom bolešću, okupilo se na jednom mestu i prezentovalo najnovija postignuća iz ove oblasti. Takođe, prisustvovali su i članovi Evropskog udruženja obolelih SMA Europe.
Odrasli i pedijatrijski pacijenti
Konferencija će obuhvatiti predavanja na kojima će se govoriti o važnosti medicinsko-socijalnog pristupa u lečenju obolelih od SMA, kako odraslih, tako i pedijatrijskih pacijenata. Pričaće se o multidisciplinarnom pristupu obolelima, zalaganju lekara za dobrobit pacijenata, inkluziji pacijenata u obrazovni sistem, dostignućima u istraživanjima terapija za spinalnu mišićnu atrofiju, respiratornoj nezi, nutriciji, metaboličkim poremećajima, kao i fizikalnoj terapiji u kućnim uslovima i svim ostalim važnim temama za same obolele, ali i predstavnike struke.
– Do pre samo par godina ova retka bolest za mnoge je predstavljala nepoznanicu, koja je uzimala nemilosrdno živote obolelih, bez mogućnosti lečenja. Danas je situacija mnogo drugačija. Više pažnje se poklanja ovoj grupi pacijenata kako u domenu same dijagnostike, tako i kada je reč o kompletnoj zdravstvenoj zaštiti. Takođe, na pragu smo revolucionarnog rešenja u vidu nacionalnog neonatalnog skrininga za novorođenčad, koji bi trebalo da krene od aprila meseca ove godine. Najvažnije od svega je da imamo dve odobrene i registrovane terapije. Leči se 76 pacijenata, kao i osam pacijenata koji su u studiji. Tokom 2022. godini započelo je sa terapijom i pet adultnih pacijenata, što je izvanredan napredak. Radi se o mladim ljudi koji će unaprediti kvalitet svojih života. Međutim, prostor za dalje unapređenje svakako postoji. Jedan od najvažnijih koraka jeste upravo činjenica da u ovom momentu lečimo tri četvrtine pacijenata, te su naša očekivanja usmerena ka tome da u toku ove godine dođemo do toga da su svi oni koji su kandidati za terapiju, dobiju svoju šansu za bolje sutra. Takođe, očekujemo da će i treća terapija koja je odobrena i registrovana u svetu biti dostupna i u Srbiji, kao i da će arhitektonske barijere za naše obolele biti srušene i da će inkluzija u obrazovni sistem i sistem socijalne zaštite biti u potpunosti implementirana – objašnjava Olivera Jovović, predsednica SMA Srbije.
Na otvaranju Treće internacionalne konferencija o spinalnoj mišićnoj atrofiji Foto: Boško Karanović
Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju kao pilot projekat, sprovodi se u jednom porodilištu
Kad je reč o spinalnoj mišićnoj atrofiji, o trošku RFZO obezbeđeni su dijagnostika, lečenje, medicinsko tehnička pomagala i rehabilitacija. Skrining na ovu bolest trenutno se kao pilot projekat radi u GAK Narodni front, posle čega će se o trošku RFZO raditi za svu decu rođenu u svim porodilištima u Srbiji.
– Budžet za lečenje retkih bolesti, u koje spada i SMA, uvećava se iz godine u godinu, pa je sa 130 miliona dinara, koliko je bio 2012. godine, povećan na 4,3 milijarde dinara koliko je opredeljeno u 2023. godini. To povećanje omogućilo je da se terapijom obuhvati veći broj pacijenata i veći broj različitih bolesti. Prošle godine RFZO je odobrio terapiju za 70 obolelih od SMA, dok je 2018. lečenje počelo sa četiri pacijenta. Ono što je prioritet u ovoj oblasti je registar retkih bolesti koji je neophodan za formiranje zdravstvene politike i planiranje finansiranja – rekla je Jovana Simanović, direktorka Sektora za lekove i farmakoekonomiju u RFZO.
Najvažniji je multidisciplinarni pristup pacijentu
Jedna od učesnika konferencije je i prof. dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa Univerzitetske dečje klinike, koji je predstavio rezultate pilot projekta neonatalnog skirninga GAK “Narodni front”, ali je i pojasnio koliki je značaj multidisciplinarnog pristupa u lečenju spinalne mišićne distrofije.
– Od aprila prošle godine u pilot projektu rađene su analize kod 6.500 novorođenčadi. Kod dvoje dece dijagnostikovana je spinalna mišićna distrofija, kao i kod strarijeg brata od jednog novorođenčeta. To je veliki broj dece koju smo otkrili, ali treba znati da je to samo jedno porodilište. Verujemo da bi na nivou cele zemlje, taj broj bio mnogo veći. Dok ne zaživi skrining na nacionalnom nivou, i dalje je izazov dijagnostikovati ove pacijente, posebno one sa blažim oblikom bolesti. Oni, takođe mogu imati značajan stepen invaliditeta i upravo naš sastanak, naša sesija pored mene kao pedijatra, uključuje i molekularnog biologa, pedijatra pulmologa, dečjeg fizijatra, pedijatra gastroenterologa i dečjeg ortopeda. Zato je tim doktora koji zajedno leče postojeće pacijente, ali između ostalog i informišu stručnu javnost o značaju dijagnostike pacijenata i šta je to u kliničkom nalazu na šta treba da se obrati pažnja da se slučajno ne propusti neki dijagnostikovani pacijent. Ovde je poenta između ostalog u tome što oni viđaju različite pacijente sa različitim problemima iz okvira njihove struke, koje oni rešavaju. Puno ima tih pacijenata koji su nedijagnostikovani, te je multidisciplinarno sagledavanje ovih pacijenata i nesporno veći kvalitet u njihovom lečenju glavni razlog postojanja multidisciplinarnog tima lekara različitih subspecijalisnosti – ističe prof. dr Nikolić.
Promena, motivacija i ohrabrenje kao zvezda vodilja
Na konferenciji je govorila i supruga predsednika Republike Srbije gđa Tamara Vučić
– Drago mi je što sam od početka sa vama, od prve konferencije, na kojoj sam izrazila želju da ovakvi susreti postanu redovni. I to se desilo. Jer, dvaput može da bude namera, ali treći put je već put navike i važne promene. A promena jeste zvezda vodilja i slogan ovogodišnje Konferencije. Promena je imenica kojom možemo opisati i deceniju za nama. Samo u domenu retkih bolesti zajedno smo postigli mnogo. O tome će, svakako govoriti, oni mnogo kompetentniji od mene, ali želim da pomenem da se danas o retkim bolestima govori, o njima se piše, a ja bih volela da uvek skrenemo pažnju na ono što smo postigli u cilju olakšanja i produženja života onima koji boluju od SMA. Zašto je važno da o tome govorimo? Pre svega, jer time motivišemo, ohrabrujemo sve one koji se susreću sa nekom retkom bolešću, njihove porodice i prijatelje, da podstičemo napredak medicine i širimo jednu mrežu saosećanja i razumevanja. Zato su važni ovakvi susreti, jer su oni prozor u komunikaciju, informaciju, u stvaranje bliskih veza među učesnicima, razmenu iskustava i novih saznanja. Zato sam ovde i, kada god se ukaže prilika, biću deo skupova koji se ovom ili sličnom tematikom bave – kaže gđa Vučić.
