Genetska mutacija, koju su otkrili naučnici iz USC Leonard Davis School of Gerontology štiti od Parkinsonove bolesti i otvara mogućnosti za nove terapije. Prethodno neidentifikovana, genetska mutacija u malom proteinu može da pruži značajnu zaštitu od Parkinsonove bolesti i nudi novi pravac za istraživanje potencijalnih tretmana, navodi se u studiji istraživačkog tima objavljenoj u časopisu Molecular Psychiatry.
Otkrivena genetska mutacija nalazi se uglavnom kod Evropljana
Utvrđeno je da varijanta, smeštena u mitohondrijskom mikroproteinu nazvanom SHLP2, pruža značajnu zaštitu protiv Parkinsonove bolesti. Osobe sa ovom mutacijom imaju upola manju šansu da razviju bolest od onih koji je ne nose. Varijanta oblika proteina je relativno retka i nalazi se prvenstveno kod ljudi sa područja evropskog kontinenta.
Profesor gerontologije, medicine i bioloških nauka Pinchas Cohen iz USC Leonard Davis School prvi put je 2016. godine otkrio da se genetska mutacija pravi unutar mitohondrija ćelije. Prethodno istraživanje laboratorije Cohen utvrdilo je da SHLP2 ima veze sa zaštitom od bolesti koje se dovode u vezu sa starenjem, uključujući rak, i da se nivoi mikroproteina menjaju kod pacijenata sa Parkinsonovom bolešću – rastu kako telo pokušava da se suprotstavi patologiji Parkinsonove bolesti, ali često ne uspevaju da povećaju dodatnu proizvodnju kako bolest napreduje.
Nov pristup prevenciji i lečenju bolesti starenja
Najnovije otkriće se zasniva na prethodnim istraživanjima mitohondrija naučnog tima sa USC Leonard Davis School of Gerontology i predstavlja napredak na preseku nauke o dugovečnosti, preciznog zdravlja i otkrića mikroproteina.
– Ova studija unapređuje naše razumevanje zašto ljudi mogu da dobiju Parkinsonovu bolest i kako bismo mogli da razvijemo nove terapije za ovu razornu bolest. Takođe, budući da je većina istraživanja urađena na dobro uspostavljenim genima, koji kodiraju proteine u jezgru, to naglašava važnost istraživanja mikroproteina dobijenih iz mitohondrija kao novog pristupa prevenciji i lečenju bolesti starenja – istakao je profesor Cohen.
Za ovu studiju, prvi autor Su-Jeong Kim, istraživač gerontologije na USC Leonard Davis School of Gerontology, vodio je seriju eksperimenata koji su koristili farmaceutski sistem za otkrivanje mikroproteina razvijen u laboratoriji koji počinje velikom analizom zasnovanom na podacima za identifikaciju varijante uključene u bolest. Proučavano je hiljade ljudi kod je tražen mikroprotein SHLP2.
Genetska mutacija smanjila rizik od Parkinsona za 50 odsto
Upoređujući genetske varijante u mitohondrijskoj DNK kod pacijenata sa Parkinsonovom bolešću i u kontrolnim grupama, istraživači su otkrili visoko zaštitnu varijantu pronađenu kod 1 odsto Evropljana, koja je smanjila rizik od Parkinsonove bolesti za dva puta, na 50 procenata u dnosu na prosek.
Zatim su pokazali da ova prirodna varijanta rezultira promenom sekvence aminokiselina i strukture proteina SHLP2. Mutacija — polimorfizam jednog nukleotida (SNP) ili promena jednog slova genetskog koda proteina — je u suštini varijanta „dobitka funkcije“ koja je povezana sa većom ekspresijom SHLP2 i takođe čini mikroprotein stabilnijim. Prema njihovim nalazima, SHLP2 varijanta ima visoku stabilnost u poređenju sa češćim tipom i pruža poboljšanu zaštitu od mitohondrijalne disfunkcije. Istraživački tim je bio u mogućnosti da koristi tehnike ciljane masene spektrometrije da identifikuje prisustvo sićušnog peptida u neuronima i otkrio je da se SHLP2 specifično vezuje za enzim u mitohondrijima koji se zove mitohondrijski kompleks 1. Ovaj enzim je neophodan za život, a opadanje njegove funkcije dovodi se u vezu ne samo sa Parkinsonovom bolešću već i sa moždanim i srčanim udarom.
