Stanje noktiju, koje na oko izgleda benigno, dovodi se u vezu sa retkim sindromom koji značajno povećava rizik od razvoja, tvrde naučnici sa National Institutes of Health. Oni su otkrili da prisustvo benigne abnormalnosti noktiju može da dovede do dijagnoze retkog naslednog poremećaja koji povećava rizik od razvoja kanceroznih tumora kože, očiju, bubrega i tkiva koje oblaže grudni koš i stomak (mezotelijum). Nalazi su objavljeni u JAMA Dermatology.
Čak i suptilne promene na noktima ukazuju na problem
Stanje, poznato kao sindrom predispozicije tumora BAP1, uzrokovano je mutacijama gena BAP1. Naučnici su došli do ovog otkrića dok su proučavali učesnike koji su se prijavili za skrining za varijante BAP 1 u National Institutes of Health Clinical Center. U okviru studije rađen je dermatološki skrining na prvom susretu ispitanika koji su radili skrining pa zatim za godinu dana. Grupa ispitanika uključivala je 47 osoba sa sindromom predispozicije tumora BAP1 iz 35 porodica.
– Kada smo ispitivali pacijente o zdravlju noktiju tokom osnovne genetske procene, jedan veoma pronicljiv je prijavio da je primetio suptilne promene na svojim noktima. Njegov komentar nas je podstakao da sistematski procenjujemo druge učesnike i dođemo do ovog otkrića – istakla je autorka studije i genetski savetnik Alexandra Lebensohn, sa NIH National Cancer Institute (NCI).
Onihopapiloma je stanje noktiju koje ukazuje na abnormlanost tumora
Biopsije nokta i ležišta nokta ispod njih kod nekoliko učesnika potvrdile su sumnju istraživača na abnormalnost benignog tumora poznatu kao onihopapiloma. Stanje uzrokuje obojenu traku (obično belu ili crvenu) duž dužine nokta, zajedno sa zadebljanjem nokta koje je u osnovi promenjene boje i sa zadebljanjem na kraju. Takođe, obično pogađa samo jedan nokat.
Međutim, među učesnicima studije sa poznatim sindromom predispozicije tumora BAP1 u dobi od 30 i više godina, 88 odsto imalo je onihopapilom koji pogađa više noktiju. Istraživači ukazuju da skrining noktiju može da bude posebno važan kod pacijenata sa ličnom ili porodičnom istorijom melanoma ili drugog potencijalnog maligniteta koji ima veze sa BAP1.
– Ovaj nalaz retko se viđa u opštoj populaciji i verujemo da bi prisustvo promena na noktima koje ukazuju na onihopapilome na više noktiju trebalo da podstakne razmatranje dijagnoze sindroma predispozicije tumora BAP1. Ovo otkriće odličan je primer kako multidisciplinarni timovi i studije mogu da otkriju brojne uvide o retkim bolestima – smatra dr Raffit Hassan, jedan od vođa studije i glavni istraživač kliničkog protokola u koji su ovi pacijenti bili upisani.
