Kako Angelmanov sindrom utiče na „komandni centar“ našeg tela

Angelmanov sindrom je retko i složeno neurorazvojno stanje koje izaziva zastoje u razvoju, intelektualne smetnje, poremećaje govora i probleme sa kretanjem. Ovaj sindrom uzrokovan je  problemima sa specifičnim genom zvanim UBE3A koji se dešava tokom fetalnog razvoja.

Šta je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom je retko i dosta komplikovano neurorazvojno stanje koje prvenstveno utiče na nervni sistem koji funkcioniše kao „komandni centar“ našeg tela. Uloga komandnog centra je da kontroliše pokrete, misli, ponašanja i automatski odgovora na svet oko nas.

Karakteristike Angelmanovog sindroma su:

• Kašnjenje u razvoju koje je često primetno u dobi od 6 do 12 meseci
• Intelektualni invaliditet
• Nedostatak govora ili vrlo ograničen govor
• Problemi sa kretanjem i ravnotežom (ataksija)
• Spastičan hod (grčenje mišića)
• Problemi s ravnotežom
• Drhtavi okreti ruku i nogu
• Napadi.
• Deca sa Angelmanovim sindromom obično izgledaju, a i ponašaju se kao su srećna i uzbuđena – često se smeju i mašu rukama te oduta naziv „sindrom srećen lutke“.

Angelmanov sindrom dobio je ime po dr Harry Angelmanu, engleskom lekaru koji je to stanje prvi opisao u medicinskoj literaturi 1965. godine. Sindrom deli simptome i karakteristike sa drugim poremećajima uključujući autizam, cerebralnu paralizu i Prader-Willi sindrom. Zbog zajedničkih karakteristika, često se javlja pogrešna dijagnoza.

Na koga utiče Angelmanov sindrom i koliko je čest?

Iako je Angelmanov sindrom retkost, može da se razvije kod svakog fetusa. Većina slučajeva je rezultat spontane mutacije gena, što znači da se stanje ne prenosi sa bioloških roditelja na dete. Podjednako utiče i na ženski i na muški pol. Angelmanov sindrom je retkost. Pogađa otprilike jednog od 12.000 do 20.000 ljudi. Podudarnost je da prezime pedijatra dr Angelmana, po kojem sindrom nosi naziv, u osnovi ima reč “anđeo” – natprirodno biće s kojim često upoređuju obolelu decu te je ranije ovaj poremećaj nosio naziv “sindrom srećne lutke”. Poređenje s anđelom i lutkom potiče od stalno nasmejanih lica obolelih mališana, karakterističnog mahanja rukama, koje podseća na let, uz nedostatak verbalne komunikacije, baš poput lutke.

Da li je ovaj sindrom u spektru autizma?

Poremećaj autističnog spektra i Angelmanov sindrom dele neke od istih karakteristika, kao što su kašnjenje u razvoju i problemi sa govorom, i posebno ih je teško razlikovati tokom ranih faza razvoja. Međutim, Angelmanov sindrom nije deo spektra autizma jer je reč o različitoj vrsti poremećaja.

Koji su simptomi Angelmanovog sindroma?

Ovj sindrom ima nekoliko različitih simptoma, ili karakteristika, i oni se razlikuju od osobe do osobe i u odnosu na godine. Većina ljudi sa Angelmanovim sindromom (oko 80 do 99 odsto) ima sledeće simptome tokom svog života:

• Odložen razvoj
• Teškoće u učenju
• Problemi sa razvojem govora, od toga da soba uopšte ne govori (neverbalna) do upotrebe samo nekoliko reči
• Poteškoće u hodu, kao što su nespretnost i „širok hod“
• Ataksija (poremećena ravnoteža ili koordinacija)
• Napadi.

Osobe koje imaju Angelmanov sindrom imaju i neke prepoznatljive fizičke karakteristike, pre svega lica:

• Kratka i široka lobanja (brahikefalija)
• Nenormalno veliki jezik (makroglosija) koji im često viri iz usta
• Abnormalno mala glava (mikrocefalija)
• Velika donja vilica (mandibularna prognatija)
• Široka usta
• Široko raspoređeni zubi.

Simptomi Angelmanovog sindroma specifični za decu, pored karakterističnih znakova, obično se odnose na njihov ponašanje:

• Deca imaju srećan stav, uzbuđena su
• Uglavno se smeju
• Često mašu rukama
• Hiperaktivna su i imaju kratak raspon pažnje
• Imaju teškoće sa spavanjem i potrebno im je manje sna od druge dece
• Fascinirana su vodom.

S godinama, ljudi sa Angelmanovim sindromom postaju manje uzbuđeni, a njihovi problemi sa spavanjem se poboljšavaju.

Šta uzrokuje Angelmanov sindrom?

Mnogi od karakterističnih simptoma Angelmanovog sindroma su rezultat gubitka funkcije gena zvanog UBE3A. Ove promene se javljaju rano u fetalnom razvoju, pre nego što se beba rodi. Genetska mutacija je promena u sekvenci DNK. Naša DNK sekvenca daje ćelijama informacije koje su im potrebne za obavljanje funkcija. Ako deo naše DNK sekvence nije potpun ili je oštećen, čovek može da oseti simptome genetskog stanja.

Ljudi obično nasleđuju jednu kopiju gena UBE3A od svakog biološkog roditelja. Obe kopije ovog gena su „uključene“ (aktivne) u mnogim tkivima našeg tela. Ali, u određenim oblastima mozga aktivna je samo kopija nasleđena od roditelja (majčinska kopija). Ako se kopija gena UBE3A kod majke izgubi zbog hromozomske promene ili mutacije gena, nećete imati aktivne kopije gena u nekim delovima mozga. Ti uzrokuje karakteristične simptome Angelmanovog sindroma, kao  neurorazvojnog stanja.

Osoba može da ima simptome Angelmanovog sindroma jer su delovi gena UBE3A neaktivni ili nedostaju (u oko 70 odsto slučajeva). Strukturne promene UBE3A mogu takođe da dovedu do Angelmanovog sindroma (u oko 11 procenata slučajeva). Abnormalnosti gena UBE3A obično se javljaju spontano, što znači da se ne nasleđuju, ne prenose se.