Šta je Kearns-Sayre sindrom i šta treba da znamo o ovom neuromišićnom stanju

Kearns-Sayre sindrom (KSS) retko je neuromišićno stanje koje utiče na oči i druge delove tela, uključujući i srce. Ono nastaje zbog defekta u DNK mitohondrija, koje pomažu u proizvodnji većine energije tela. Većina ljudi sa KSS razvije simptome pre 20. godine. Lek ne postoji, ali opcije lečenja mogu pomoći.

Šta je Kearns-Sayre sindrom

Kearns-Sayre sindrom (KSS) retko je neuromišićno stanje. Ona utiče na oči i druge delove tela, uključujući srce. Većina ljudi sa KSS razvija simptome pre 20. godine. Reč je o retkoj mitohondrijskoj bolesti za koju nema leka. Nazvana je po Thomasu P. Kearnsu i Georgeu Pomeroy Sayreu, koji su prvi opisali ovu bolest 1958. Ona se vremenom pogoršava (progresivno), dovodeći do niza zdravstvenih problema koji često uključuju oči, srce, mišiće i kogniciju (sposobnost razmišljanja i zaključivanja). Rana dijagnoza i kontinuirano lečenje mogu pomoći da se upravlja simptomima radi poboljšanja kvaliteta života.

Šta su mitohondrijski poremećaji

Mitohondrije su male štapićaste strukture koje postoje u svakoj ćeliji tela, osim crvenih krvnih zrnaca. Mitohondrije su „fabrike energije” tela – proizvode 90 odsto energije potrebne za održavanje funkcije i rasta tela. Mitohondrije koriste kiseonik za pretvaranje goriva iz hrane koju jedemo u energiju koju naše ćelije mogu da koriste.

Kada su mitohondrije abnormalne ili oštećene, počinju da otkazuju. Telo ne dobija dovoljno energije da pravilno funkcioniše.

Mitohondrijske bolesti teške su za dijagnostikovanje i lečenje jer utiču na više sistema tela (ćelije, tkiva i organi). Iako simptomi mitohondrijske bolesti mogu varirati po težini, oni se obično pogoršavaju tokom vremena. Često oštećuju mišiće i nervne ćelije, koje zavise od velike količine energije da bi funkcionisale kako treba.

Ko može da oboli od Kearns-Sayre sindroma

Kearns-Sayre sindrom može da utiče i na muškarce i na žene. Obično se genetske promene koje izazivaju KSS dešavaju dok se beba razvija tokom trudnoće. Ove genetske promene (mutacije) javljaju se u njihovim mitohondrijama.

Ovaj genetski poremećaj može da se nasledi od majki (majčino nasleđe), ali se može javiti i bez porodične istorije. Genetsko testiranje može pomoći da se utvrdi da li je mutacija nasledna (preneta) ili ne.

Postoje li druga stanja kao što je Kearns-Sayre sindrom

Mnoga stanja imaju simptome slične Kearns-Sayre sindromu, utičući na oči, mišiće i druge delove tela. Oni uključuju, ali nisu ograničeni na:

• spektar ataksije neuropatije, koji uzrokuje probleme sa koordinacijom i ravnotežom (ataksija) i probleme s nervima (neuropatija)
• oftalmoplegija-plus, koja uzrokuje slabost ili paralizu očnih mišića

Dobijanje tačne dijagnoze je važno, tako da vi ili vaše dete možete dobiti odgovarajuću negu za KSS.

Drugi nazivi za Kearns-Sayre sindrom su:

• Kearns-Sayre mitohondrijska citopatija
• Okulokraniosomatski sindrom

Koliko je čest Kearns-Sayre sindrom

Kearns-Sayre sindrom je retka bolest. Procenjuje se da 1 do 3 osobe na svakih 100.000 imaju ovu bolest.

Simptomi i uzroci

KSS se dešava zbog genetske mutacije u mitohondrijalnoj DNK (mtDNK). Ova vrsta DNK utiče na gene potrebne za zdravu funkciju mitohondrija. Istraživači ne znaju zašto se dešava genetska promena.

Znaci Kearns-Sayre sindroma obično se javljaju pre 20. godine i prvo utiču na oči. Vremenom, bolest može izazvati slepilo. Rani simptomi uključuju:

• poteškoće sa vidom, posebno u mračnom okruženju, zbog oštećenja mrežnjače, tkiva oka osetljivog na svetlost (pigmentarna retinopatija)
• spuštene kapke (ptoza)
• slabe ili paralizovane mišiće oka (hronična progresivna spoljašnja oftalmoplegija ili CPEO)

KSS takođe izaziva niz drugih simptoma, uključujući:

• gluvoću
• poteškoće u razmišljanju (poremećaj kognicije) ili demencija
• srčane mane zbog blokiranih električnih signala (poremećaji srčane provodljivosti)
• hormonske (endokrine) abnormalnosti, uključujući dijabetes
• višak proteina u cerebrospinalnoj tečnosti (CSF, tečnost koja štiti mozak i kičmenu moždinu)
• bubreg
• nedostatak koordinacije (ataksija), ravnoteže ili hoda
• napade (retko)
• malu visinu (nizak rast)
• slabost u rukama ili nogama

Dijagnoza i testovi

Dijagnostikovanje Kearns-Sayre sindroma može da predstavlja izazov, jer može da zahvata mnoge sisteme tela. Možda ćete primetiti neobične simptome kod sebe ili svog deteta Ili može da ih primeti lekar tokom pregleda. Ako primetite bilo kakve znake ili simptome, obratite se svom lekaru.

Da bi dijagnostikovali KSS, lekari:

• pregledaju vešu medicinsku istoriju i simptome
• obavljaju fizički pregled
• mogu obaviti i druge testove, uključujući pregled urina, pregled očiju, test sluha, testove krvi i spinalnu punkciju (lumbalna punkcija)
• mogu da vas upute na genetsko savetovanje i testiranje (test krvi)

Vaš lekar može takođe da uradi biopsiju mišićnog tkiva da bi potražio „raščupana crvena vlakna”. Ova vlakna ukazuju na abnormalne mišićne ćelije zbog mitohondrijalne bolesti. Da bi se isključila druga stanja, mogu da se obave sledeća snimanja:

• CT skeniranje
• elektroencefalogram (EEG)
• elektroretinogram (ERG, pregled mrežnjače)
• MRI ili spektroskopija (MRS)

Rano otkrivanje neophodno je i veoma važno za efikasan tretman. Dobijanje pravilne dijagnoze osigurava da vi ili vaše dete dobijete odgovarajuću negu.

Upravljanje bolešću i lečenje

Za Kearns-Sayre sindrom ne postoji lek. Rano otkrivanje i podrška mogu pomoći u smanjenju rizika od komplikacija. Vaš lekar može preporučiti terapije koje će vama ili vašem detetu pomoći da upravljate simptomima kako biste imali bolji kvalitet života.

Ko bi mogao biti deo tima za lečenje Kearns-Sayre sindroma kod vašeg deteta

Kearns-Sayre sindrom zahteva niz specijalnosti, jer može zahvatiti mnoge delove tela. U tim za negu mogu da budu uključeni:

• specijalista za negu očiju (oftalmolog)
• specijalista za sluh (audiolog)
• specijalista za srce (kardiolog)
• stručnjak za bolesti povezane sa hormonima (endokrinolog)
• specijalista genetike (genetičar)
• stručnjak za nervni sistem (neurolog)
• okupacioni terapeut ili fizioterapeut
• specijalista psihologije (neuropsihijatar)

Kako se leči Kearns-Sayre sindrom

Lečenje se fokusira na upravljanje simptomima i smanjenje komplikacija kako stanje napreduje.

Fizikalna i okupaciona terapija mogu pomoći kod problema sa koordinacijom, snagom i ravnotežom. Lekar može da propiše lekove za lečenje srčanih ili hormonskih stanja ili psiholoških simptoma kao što je depresija.

Lekar može da preporuči:

• kohlearni implant ili slušni aparat
• remen za kapke da bi oči bile otvorene
• folnu kiselinu za povećanje niske cerebralne kičmene tečnosti (CSF)
• hormonsku terapiju
• insulin za lečenje dijabetesa
• pejsmejker za lečenje abnormalnih električnih signala u srcu koji su opasni po život
• hirurgiju, uključujući operaciju očnih kapaka (blefaroplastika)

Neophodno je stalno praćenje ako vi ili vaše dete imate KSS. Novi simptomi često se javljaju kako sistemi organa vremenom otkazuju. Razgovarajte sa svojim lekarom o opcijama koje će vam pomoći da živite duže i bolje.

Kako smanjiti rizik od razvoja Kearns-Sayre sindroma kod deteta

Ne postoji način da se spreči Kearns-Sayre sindrom i ne uzrokuje ga ništa što radite. On se javlja zbog genetskih mutacija dok se beba razvija u materici.

Kakva je prognoza za Kearns-Sayre sindrom

Prognoza za Kearns-Sayre sindrom zavisi od simptoma i njihove težine. Većina ljudi sa ovim stanjem živi nekoliko decenija. Opcije podrške u lečenju vama ili vašem detetu mogu obezbediti duži i zdraviji život.

Život sa Kearns-Sayre sindromom i kada treba da potražiti negu za svoje dete

Rano otkrivanje Kearns-Sayre sindroma važno je za upravljanje simptomima i smanjenje rizika od komplikacija. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu kako biste dobili odgovarajuću negu. Vaš lekar radiće sa vama kako bi prilagodio plan nege koji odgovara vašim potrebama i ciljevima.