Krv se ponekad ne zgrušava dobro zbog manjka jednog proteina: Ako lako dobijate modrice, možda je uzrok hemofilija B

Hemofilija B je redak i ozbiljan genetski poremećaj krvarenja

Kada se povredimo, krv se zgrušava što omogućava zaceljenje. Međutim, zbog hemofilije B, krv neće moći pravilno da se zgruša i kontroliše krvarenje. Pored ovoga, hemofilija B kao genetski poremećaj koagulacije, dovešće i do lakog pojavljivanja modrica. Takođe poznata kao Božićna bolest, hemofilija B nije uobičajena.

Šta je hemofilija B

Preporučujemo

Ovo je redak genetski poremećaj zgrušavanja krvi gde krv nema dovoljno faktora zgrušavanja IX, proteina važnog za normalno zgrušavanje krvi.

– Bez ovog faktora, ljudi sa hemofilijom B doživljavaju produžene ili spontane epizode krvarenja, koje mogu biti izazvane povredama, operacijama ili se čak dešavaju interno bez očiglednog uzroka u teškim slučajevima – objašnjava hematolog dr Vijay Ramanan.

To je drugi najčešći oblik hemofilije, koji ima tri glavna tipa. Poznat je i kao Božićna bolest, koja je dobila ime po Stephenu Christmasu (Christmas, eng. Božić), prvom dijagnostikovanom slučaju iz 1952. godine, navodi se u istraživanju objavljenom u StatPearls.

Koji su simptomi hemofilije B

– Simptomi se razlikuju u zavisnosti od težine stanja, ali se uglavnom vrte oko abnormalnog ili prekomernog krvarenja – kaže dr Ramanan.

• jedan od najčešćih znakova je laka pojava modrica, koja se često javlja bez očigledne traume
• ljudi mogu doživeti produženo krvarenje nakon povreda, posekotina, procedura u stomatološkoj ordinaciji ili operacije zbog nedostatka faktora zgrušavanja IX
• u umerenim do teškim slučajevima može doći do spontanog unutrašnjeg krvarenja u zglobovima kao što su kolena, laktovi i gležnjevi. „Ova krvarenja u zglobovima mogu izazvati otok, ukočenost, toplinu i jak bol, što dovodi do oštećenja zglobova ako se ne lečite,” kaže dr Ramanan
• krvarenje u mišićima i mekim tkivima
• krv u urinu ili stolici može ukazivati na unutrašnje krvarenje u gastrointestinalnom ili urinarnom traktu
• u najtežim slučajevima, može doći do unutrašnjeg krvarenja u mozgu opasnog po život, uzrokujući simptome kao što su jaka glavobolja, povraćanje, napadi ili gubitak svesti
• žene ili devojke koje imaju ovo stanje mogu doživeti obilno menstrualno krvarenje i prekomerno krvarenje nakon porođaja

Šta uzrokuje hemofiliju B

Ovo stanje uzrokuju mutacije u genu F9 koji se nalazi na X hromozomu i odgovoran je za proizvodnju faktora zgrušavanja IX. Budući da je poremećaj povezan sa X hromozomom, što znači da je obrazac gde gen na X hromozomu izaziva genetski poremećaj, najviše pogađa muškarce. „Muškarci imaju samo jedan X hromozom, pa nasleđivanje defektnih gena od majke znači da će razviti ovo stanje. Žene imaju dva X hromozoma i obično su nosioci kada jedan od X hromozoma nosi mutaciju,” objašnjava dr Ramanan.

Kako se dijagnostikuje hemofilija B

Lekar može da potvrdi da imate hemofiliju B:

• dijagnoza hemofilije B počinje temeljnom procenom medicinske, kao i porodične istorije poremećaja krvarenja
• ukoliko se primeti neobjašnjivo ili dugotrajno krvarenje, naročito posle povreda, operacija ili tokom stomatoloških zahteva, radi se dodatna testiranja
• prvi laboratorijski test koji se obično radi jeste aktivirano parcijalno tromboplastinsko vreme (APTT), koje meri koliko je vremena potrebno da se krv zgruša
• da bi se potvrdila dijagnoza, neophodna je specifična analiza faktora IX (test krvi za merenje aktivnosti faktora IX)

Koja je razlika između hemofilije A i B

Oba su nasledni poremećaji krvarenja, ali se razlikuju po specifičnom faktoru zgrušavanja koji nedostaje.

– Hemofiliju A uzrokuje nedostatak faktora VIII, dok je B posledica nedostatka faktora IX. Odgovorni geni – F8 i F9, respektivno – nalaze se na X hromozomu, a oba stanja prate obrazac nasleđivanja vezan za X hromozom – objašnjava dr Ramanan.

Hemofilija A je tri do četiri puta češća od hemofilije B, navode Američki centri za kontrolu i prevenciju bolesti. Uprkos razlici, simptomi su veoma slični. „Ljudi sa hemofilijom A takođe imaju produženo krvarenje, lake modrice i spontana krvarenja u zglobovima,” kaže dr Ramanan.

Kako lečiti hemofiliju B

Trenutno, za hemofiliju B nema leka, ali se može staviti pod kontrolu.

• „Lečenje se fokusira na supstituciju manjkavog faktora zgrušavanja IX kako bi se kontrolisale i sprečile epizode krvarenja,” kaže dr Ramanan. Supstituciona terapija može pomoći da se poboljša kvalitet života, navodi se u istraživanju objavljenom u Biologics: Targets and Therapy. „Supstituciona terapija faktora IX uključuje infuziju sintetičkog ili iz plazme dobijenog faktora IX u krvotok,” objašnjava dr Ramanan.
• Genska terapija je još jedna opcija koja uvodi zdravu kopiju gena F9 u ćelije jetre, što omogućava telu da proizvodi sopstveni faktor IX.
• Kao deo pomoćnih tretmana, fizikalna terapija može pomoći u očuvanju zdravlja zglobova, posebno nakon krvarenja u zglobovima. Lekar može da preporuči suplemente gvožđa za lečenje anemije.

– Porodični skrining i genetsko savetovanje od suštinskog su značaja za lečenje hemofilije B – ističe dr Ramanan.