Da li će sve osobe sa trombofilijom razviti krvni ugrušak i koje su razlike između naslednog i stečenog oblika

Trombofilija predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi kod kojeg postoji povećana sklonost organizma ka stvaranju krvnih ugrušaka. Iako su ugrušci u određenim situacijama korisni jer pomažu da se zaustavi krvarenje, problem nastaje kada počnu da se formiraju previše lako ili kada se ne razgrađuju onda kada više nisu potrebni. U takvim okolnostima krv ne može da cirkuliše normalno, što može da dovede do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija.

Kako nastaje trombofilija?

U zdravom organizmu stvaranje ugruška predstavlja prirodan zaštitni mehanizam. Na primer, kada dođe do posekotine, krv se zgrušava kako bi zaustavila krvarenje. Međutim, kada potreba za ugruškom prestane, organizam ga razgrađuje.

Kod osoba koje imaju trombofiliju ovaj proces može da bude poremećen - organizam može da stvara previše ugrušaka ili ne uspeva da ukloni postojeće. Kao posledica toga, može da dođe do zapušenja krvnih sudova, čime se sprečava dotok kiseonika do tkiva i organa. Upravo to može da izazove stanja kao što su moždani ili srčani udar.

Nasledna i stečena trombofilija

Trombofilija može da bude nasledna ili stečena.

Nasledna trombofilija prenosi se genetski, odnosno može da se nasledi od jednog ili oba roditelja. U tom slučaju dolazi do promena u genima koji kontrolišu proteine odgovorne za zgrušavanje krvi, pa oni ne funkcionišu na uobičajen način.

Stečena trombofilija nastaje tokom života i često je povezana sa određenim bolestima, lekovima ili životnim navikama. Najpoznatiji i ujedno najteži oblik stečene trombofilije je antifosfolipidni sindrom.

Koji nasledni oblici trombofilije 

Najčešći nasledni oblici uključuju:

• Faktor V Leiden (najčešći oblik; povećava rizik od prve duboke venske tromboze)
• Mutacija protrombina (povećava rizik od plućne embolije, tromboze i spontanih pobačaja)
• Nedostatak proteina C i S (ređi oblici koji mogu da budu ozbiljni, naročito ako se naslede od oba roditelja)
• Nedostatak antitrombina i proteina Z (retki oblici koji povećavaju rizik od tromboembolija i komplikacija u trudnoći).

Simptomi trombofilije

Trombofilija često ne daje nikakve simptome dok ne dođe do stvaranja krvnog ugruška. Simptomi zavise od mesta gde se ugrušak nalazi.

Mozak

Ako se ugrušak formirao u mozgu, mogući simptomi su:

• iznenadna glavobolja
• problemi sa govorom ili vidom
• slabost jedne strane tela
• napadi.

Srce

• bol u grudima
• otežano disanje
• mučnina i znojenje.

Pluća

• ubrzano disanje
• kratak dah
• bol pri disanju.

Trbuh

• bol u stomaku
• mučnina i povraćanje
• ruke i noge
• otok
• bol
• osećaj toplote. 

Uzroci i faktori rizika

Pored genetskih uzroka, trombofilija može da bude povezana sa antifosfolipidnim sindromom, diseminovanom intravaskularnom koagulacijom (DIC), hepatitisom, HIV infekcijom i bolestima jetre.

Faktori rizika uključuju: višak telesne mase, trudnoću, pušenje, dugotrajno mirovanje, operacije, starije životno doba, porodičnu istoriju tromboze, dijabetes, aterosklerozu, malignitet ili upotrebu hormonske terapije ili kontraceptivnih pilula sa estrogenom.

Komplikacije trombofilije

Nelečena trombofilija može da izazove plućnu emboliju, srčani ili moždani udar, oštećenje bubrega, duboku vensku trombozu (DVT), periferne arterijske probleme, kao i spontane pobačaje kod trudnica.

Dijagnostika trombofilije

Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze, fizičkog pregleda, laboratorijskih analiza krvi i dodatnih dijagnostičkih metoda poput ultrazvuka, CT skenera ili angiografije.

Testiranje se posebno preporučuje osobama koje su imale trombozu u mlađem uzrastu bez očiglednog razloga, ili imaju izraženu porodičnu istoriju ovog stanja.

Lečenje trombofilije

Iako nasledna trombofilija ne može potpuno da se izleči, može uspešno da se kontroliše. Lečenje podrazumeva upotrebu lekova za razređivanje krvi, poznatih kao antikoagulansi, koji sprečavaju nastanak novih ugrušaka i rast postojećih. U hitnim slučajevima koriste se trombolitici, lekovi koji mogu brzo da razgrade ugrušak. Dodatno, nošenje kompresivnih čarapa i promene životnih navika doprinose prevenciji komplikacija.

Većina osoba sa trombofilijom nikada ne razvije krvni ugrušak, iako rizik postoji. Nasledna trombofilija traje doživotno i zahteva dugoročnu kontrolu, dok kod stečenih oblika stanje može da se poboljša lečenjem osnovnog uzroka. Uz pravilnu terapiju i redovno praćenje, većina pacijenata može da vodi kvalitetan i normalan život.

(eKlinika.rs)