Nasledne bolesti (genetičke), segment su procesa prenošenja naših naslednih informacija. Ovaj proces označava se kao „nasleđivanje“. Nasledni materijal koji se sa roditeljskih generacija prenosi na potomke označava se kao genetsko (genetičko) nasleđe. Zbog nasleđivanja, u jednoj porodici veći broj osoba može bolovati od iste bolesti, ili u porodici može postojati jedna obolela osoba, a ostali članovi porodice mogu samo biti zdravi nosioci greške (mutacije).
Kako funkcioniše princip prenosa genetskih informacija (zapisa)
Posmatrano okom običnog čoveka, ljudsko telo je savršena „mašina“. Trebalo bi da se u našem organizmu svi procesi odvijaju po savršeno zamišljenom redu. Početak ovog niza predstavlja naš DNK.
– Molekul DNK je nosilac nasledne informacije, a geni su samo mali deo molekula DNK. U njima su na specifičan način zapisana i regulisana uputstva koja naše ćelije koriste za normalno funkcionisanje i život. Na taj način obezbeđuje se skladno funkcionisanje celog organizma. Tokom ostavljanja potomstva, na dete se polovina genetičkog materijala prenosi sa majke. Druga polovina je poreklom od oca. Upravo kao posledica nasleđivanja kod srodnih osoba mogu se zapaziti brojne iste ili slične osobine (boja očiju, kose, kože…) – objašnjava ovaj mehanizam za eKlinika portal dr Miloš Brkušanin, naučni saradnik Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu.
Da li se po istom principu po kome se nasleđuju osobine, nasleđuju i bolesti
Zanimalo nas je da dr Brkušanin objasni da li, ukoliko u naslednom materijalu roditelja postoji nekakva greška, postoji rizik da se ona prenese na potomstvo.
– Postoji. U zavisnosti od toga gde se desila i kakva je greška u pitanju, informacija sadržana u molekulu DNK može biti izmenjena i neispravna. Ako je reč o bolestima koje su isključivo genetički uzrokovane, osoba koja u svom naslednom materijalu ima grešku, ispoljavaće simptome određene bolesti. Ukoliko je reč o složenim bolestima kod kojih je genetički faktor samo jedan od nekoliko koji uzrokuju bolest, osoba koja u svom naslednom materijalu nosi nekakvu grešku, može da ima povećan rizik da oboli od određene bolesti. Zbog nasleđivanja, u jednoj porodici veći broj osoba može bolovati od iste bolesti. Ali, u porodici može postojati i jedna obolela osoba, a ostali članovi porodice mogu samo biti zdravi nosioci greške (mutacije) – navodi dr Brkušanin.
Šta tačno znači pojam nasledna, odnosno genetska (genetička) predispozicija
Postoje, priča nam doktor Miloš Brkušanin, bolesti koje su isključivo genetički uzrokovane. One imaju jasan genetički uzrok. Naime, konkretna greška u naslednom materijalu je direktan uzrok bolesti i osoba koja tu grešku poseduje zasigurno će razviti simptome bolesti.
– Međutim, postoje i bolesti čija je osnova izuzetno složena. Razvoj bolesti zavisi jednim delom od genetičkih činilaca, a udela imaju i životni stil i uticaj sredine. Tako često možemo čuti da osoba ima povećan rizik da oboli od malignih bolesti, gojaznosti, dijabetesa, srčanih bolesti ili psihijatrijskih oboljenja. Kod ovakvih bolesti, promene u naslednom materijalu nisu direktan uzrok bolesti. Odnosno, nisu dovoljne da uzrokuju bolest. Međutim, one mogu u manjoj ili većoj meri povećavati rizik (verovatnoću) da osoba oboli. Taj povećan rizik ili povećana verovatnoća da osoba oboli predstavlja genetičku predispoziciju – precizira sagovornik našeg portala.
Da li će se simptomi bolest uvek ispoljiti?
– Pored promena u naslednom materijalu koje čine genetičku predispoziciju, na razvoj ovih bolesti utiču i stil života i sredinski činioci. Drugim rečima: ukoliko osoba ima povećanu genetičku predispoziciju da razvije određenu bolest, ne znači nužno da će se simptomi bolesti ispoljiti. To samo implicira da osoba ima povećan rizik. Ali, krajnje ispoljavanje bolesti zavisi i od stila života i uticaja sredine. Tu su pušenje, fizička aktivnost, način ishrane, kvalitet vode i vazduha, stresni događaji, zračenje… – kaže mladi stručnjak koji se naučnim radom bavi u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu.
Kod bolesti koje su isključivo genetički uzrokovane, uticaj sredine nije važan za ispoljavanje bolesti. Drugim rečima, objašnjava dr Brkušanin, osoba koja ima nekakvu promenu u naslednom materijalu sigurno će ispoljiti simptome bolesti čak i ako živi u idealnim uslovima sredine. Sa druge strane, kaže naš sagovornik, kod bolesti čije ispoljavanje zavisi od genetičke predispozicije i od uticaja sredine, sredina i te kako utiče na ispoljavanje bolesti.
Uticaj spoljne sredine na odlaganje ili razvijanje bolesti
Dr Brkušanin daje ilustrativan primer:
– Zamislimo dve genetički potpuno identične osobe, dva jednojajčana blizanca, koja imaju jednaku genetičku predispoziciju za gojaznost. Jedan od njih je odgajan u bogatoj porodici. Dostupna mu je hrana izvrsnog kvaliteta, sveža, zdrava, bez šećera, masti i mnogo soli. Porodica u kojoj je odgajan neguje fizički aktivan život. Sa druge strane, drugi blizanac odgajan je u porodici sa manjim prihodima. Sveža i zdrava hrana su manje dostupni, ili su nedostupni. Hranitelji imaju nekoliko poslova, nemaju vremena za zajedničke aktivnosti van kuće. Ovaj blizanac dane provodi uglavnom gledajući televiziju i bez fizičke aktivnosti. U prvom slučaju, iako postoji genetička predispozicija za gojaznost, bolest se neće razviti usled zdravijih životnih navika. U drugom će se bolest ispoljiti. Dakle, osobe sa istom genetičkom predispozicijom mogu ili ne da razviju simptome određene bolesti u zavisnosti od uslova sredine u kojima žive. Za razliku od naslednog materijala koji posedujemo i koji ne možemo da promenimo, životne navike i štetni uticaji sredine mogu se menjati. To omogućava odlaganje, odnosno ublažavanje bolesti. Takođe, ili potpuno ukidanje mogućnosti da se bolest razvije.
Da li kod novorođenčeta može da se razvije potpuno nova genetska mutacija koju roditelji ne nose
Upravo zbog toga što imaju drugačije genetičke karakteristike, na isti način, osobe sa različitom genetičkom predispozicijom mogu drugačije da reaguju na iste uslove sredine. Recimo, objašnjava dr Brkušanin, različite osobe će drugačije reagovati na istu vrstu stresa.
– Neke nasledne bolesti su češće u određenim etničkim grupama ili geografskim područjima. Od nekih oboljevaju isključivo muškarci, od drugih isključivo žene. Neke su češće u dečijem uzrastu, druge u odrasloj životnoj dobi. Zbog toga ne može da se kaže precizno koje nasledne bolesti su najčešće. Takođe, moguće je i da se kod novorođenčeta razvije neka sasvim nova genetska mutacija koja nema veze sa roditeljima. Mutacija koja nije nasleđena od roditelja, već se prvi put javila kod potomka, u genetici se zove de novo mutacija (novonastala mutacija). De novo mutacije mogu da objasne zašto u jednoj porodici postoji obolela osoba, a da nikada ranije niko nije bolovao od nasledne bolesti – objasnio je sagovornik eKlinika portala, koji se naučnim radom bavi u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu.
Ogromna važnost prenatalnih i neonatalnih testova u prevenciji i lečenju
Prenatalne genetičke analize podrazumevaju testiranje fetusa tokom trudnoće. Cilj je otkrivanje različitih genetičkih poremećaja kod ploda. Prenatalna analiza savetuje se onim porodicama u kojima već postoji osoba obolela od određene nasledne bolesti, budući da i druga deca mogu da se rode sa istom bolešću. Na ovaj način, navodi dr Brkušanin, sprečava se rađanje dece sa teškim naslednim oboljenjima, a sve u cilju dobijanja zdravog potomstva.
– Neonatalne analize podrazumevaju testiranje novorođenčeta u nekoliko prvih dana po rođenju. Ova vrsta testiranja opravdana je za one bolesti za koje postoji zvanično odobrena terapija. Nju je važno dati ubrzo po rođenju. Tako se postižu najbolji mogući efekti terapije i obezbeđuje normalan kvalitet života. Dakle, najvažnija dostignuća prenatalnih i neonatalnih testova jesu prevencija bolesti, pravovremeno lečenje, postizanje normalnog kvaliteta života pojedinca i porodice. Sve to ima nesagledive pozitivne posledice po društvo u celini – konstatuje dr Miloš Brkušanin.
Za svaku pohvalu dr.brkusaninu.gdje vas se moze kontatirati pixmenim putem.imam bolesnu kcerku.