Trombofilija nije bolest, već stanje povećane skolonosti ka trombozi – procesu stvaranja krvnog ugruška (tromba) u krvnom sudu. Tromboza je zaštitni mehanizam kojim se zaustavlja krvarenje i potencijalno smrtonosno iskrvavljenje pri povredi krvnog suda. Ipak, u mnogim situacijama i stanjima tromb nastaje bez povrede, uzrokujući prekid cirkulacije i oštećenje ćelija. Kao posledica nastaju tromboze dubokih vena, plućna embolija, infarkt, šlog i prekid trudnoće.
Neke promene u organizmu povećaju rizik od nastanka tromboza
Trombofilija je poremećaj koji može da bude urođen ili stečen. Promene u organizmu koje nastaju u toku različitih fizioloških stanja mogu da deluju trombofilno, odnosno da povećaju rizik od nastanka tromboza.
– Na primer, procesom starenja se značajno povećava rizik od tromboza. Mnogi eksperti tvrde da bismo svi razvili tromboze ako bi živeli dovoljno dugo. Fiziološko stanje koje takođe deluje trombofilno je i trudnoća. Rizik je najveći oko i posle samog porođaja. U većem riziku su trudnice koje su starije životne dobi, one koje imaju više od 35 godina, koje su tokom života imale tromboze, ili su tromboze češće u njihovoj porodici, odnosno trudnice koje znaju da su nosioci trombofilije kao i one koje vode nezdrav život, ograničeno se kreću ili puše – objašnjava za eKlinika portal docent dr Mirjana Mitrović sa Klinike za hematologiju na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije.
Trombofilija može da bude urođena ili stečena
Dr Mitrović navodi da u stečena trombofilna stanja spadaju i pušenje, gojaznost, smanjena fizička aktivnost, nepokretnost, vožnja avionom duža od 5 sati i primena oralnih kontraceptiva.
– Veliki broj bolesti takođe deluje trombofiilno. Karcinom je jedan od najčešćih uzročnika tromboza. Stoga se savetuje da osoba koja razvije vensku trombozu uradi redovan, za dob preporučeni skrining za karcinome (mamografija, kolonskopija, pregled ginekologa, urologa, ultrazvučni pregled abdomena i rentgenski snimak pluća). Prošireni pregled u pravcu karcinoma, izvan preporučenih za godine, se ne savetuju – ističe dr Mitrović.
Sagovornica eKlinika portala ističe da izvesna autoimuna oboljenja, kao što su antifosfolipidni sindrom, imunološka trombocitopenija, paroksizmalna noćna hemoglobinurija, kao i inflamatorne bolesti creva – povećavaju sklonost ka trombozama.
Najveći broj osoba sa urođenom trombofilijom tokom života ne razviju trombozu
Dr Mitrović objašnjava da prisustvo antifosfolipidinih antitela (lupus antikoagulans, antikardiolipinska antitela i anti-Beta 2 glikoprotein 1 antitela) predstavlja snažnu stečenu trombofiliju.
–Urođene trombofilije nastaju kao posledica mutacija u genima, koje regulišu stvaranje prirodnih antikoagulansa, odnos proteina koji nas štite od tromboza. Mnogo su ređe i često manje snažne od stečenih. Prema dosadašnjim saznanjima, urođena trombofilna stanja podrazumevaju: smanjenu koncetraciju antitrombina, proteina C, proteina S, rezistenciju na aktivirani protein C (FV Ledien) i FII (protrombin 20210) mutaciju – navodi naša sagovornica.
U svakodnevnoj kliničkoj praksi, kako objašnjava dr Mitrović, testiraju se brojni polimorfizmi za koje je dokazano da nisu trombofilni te testiranje nije potrebno. Najčešći primeri su MTHFR i PAI polimorfizmi.
– Nisu sve trombofilije jednakeo snažne. Najveći broj osoba sa urođenom trombofilijom tokom života ne razviju trombozu. Ipak, negativno testiranje u pravcu trombofilije ne isključuje njeno postojanje, a testiranje obuhvata samo trombofilije koje su nam u ovom trenutku poznate – ističe dr Mirjana Mitrović.
Ko, kako i kada treba da se testira na trombofiliju?
Testiranje u pravcu urođene trombofilije sprovodi se iz krvi i podrazumeva genske analize, određivanje nivoa prirodnih antikoagulanasa i prisustva antifosfolipidnih antitela.
– Diskusija o potrebi za testiranjem u pravcu trombofilije je i dalje živa u stručnoj javnosti. Stoga bi testiranje uvek trebao da indikuje hematolog, sa ciljem testiranja adekvatnih bolesnika i adekvatnog tumačenja rezultata. Hematolog će indikovati testiranje na trombofiliju samo ako je siguran da će rezultati testiranja nešto promeniti u procesu lečenja bolesnika. Načelno se testiraju osobe sa jasnom porodičnom anamnezom o trombozama (ako su više od dva srodnika imala trombozu), kao i pacijenti sa ponovljenim trombozama, posebno u mlađoj životnoj dobi – pojašnjava za čitaoce eKlinika portala dr Mirjana Mitrović.
Kako naglašava, testiranje u pravcu trombofilije veoma je popularno u toku trudnoće. Ipak, kaže, trombofilije su redak uzrok komplikacija u ovom periodu.
– Sa druge strane nije dokazana efikasnost antikoagulansa u prevenciji gubitaka ploda te se postavlja pitanje svrsishodnosti testiranja. Većina lekara stoga preporučuje testiranje tek posle dva do tri spontana gubitka trudnoće. Prisustvo trombofilije samo po sebi nije uzrok povišenog D-dimera. Zato se u slučaju povišenog D-dimera testiranje ne preporučuje, ali je potrebna dijagnostika u pravcu tromboza. Takođe, testiranje se nikada ne savetuje u akutnoj fazi bolesti – ističe dr Mitrović.
Da li trombofilija može i treba da se leči?
– Ako je pacijentu dijagnistikovana trombofilija, a da prethodno nije imao trombozu, specifično lečenje, osim u slučaju antifosfilipidnog sindroma sa trostruko pozitivnim antitelima, nije potrebno. Sa druge strane potrebna je profilaktička primena antikoagulanasa u svim situacijama u kojima je rizik od tromboza povećan kao sto su trudnoća, imobilizacija (nepokretnost), hospitalizacija, hirurške intervencije u opštoj anesteziji (za koje se očekuje da traju duže od 30 minuta), avionski letovi koji kontinuirano traju duže od 5 sati… Hormonska supstituciona terapija se ne preporučuje pacijenkinjama sa trombofilijom. U slučaju da je pacijent sa trombofilijom imao trombozni događaj indikovana je terapija antikoagulansima – objašnjava docent dr Mirjana Mitrović sa Klinike za hematologiju na Univerzitetskom kliničkom centru Srbije i podseća da dužina lečenja zavisi od tipa tromboze, u zavisnosti da li je provocirana ili ne, kao i od njene lokalizacije.
