Istraživački tim lekara i naučnika prvi put je koristio oblik genske terapije za obnavljanje delimičnog vida slepe osobe. Tim je genetski izmenio ganglijske ćelije mrežnjače da bi postale osetljive na spoljašnji svet kod čoveka čiji je vid uništio retinitis pigmentosa, genetski poremećaj koji razgrađuje ćelije koje apsorbuju i pretvaraju svetlost u moždane signale. Koristeći posebne naočare, 58-godišnjak je od potpunog slepila prešao u stadijum kada je uspeo da vidi veliku beležnicu, manju kutiju za spajalice, staklene čaše, pa čak i pruge uličnog pešačkog prelaza, saopštio je tim istraživača u časopisu Nature Medicine.
Prvo poboljšanje vida optogenetikom
– Ovo je prvi pacijent koji je zabeležio bilo kakvo poboljšanje optogenetikom, genskom terapijom koja je nove ćelije učinila osetljivim na svetlost – izjavio je vođa istraživačkog tima dr Jose-Alain Sahel, prvi čovek katedre za oftalmologiju na University of Pittsburgh. Doktor Richard Rosen iz Mount Sinai Health System Mount Sinai u Njujorku, nazvao je vest „vrlo, vrlo uzbudljivim“ jer deluje na pun opseg pacijenata koji su zbog brojnihočnih bolesti ostali bez vida.
U čovekovo oko ubrizgan virus prehlade
Struktura ljudske mrežnjače najbolje se opisuje kao obrnuta. Fotoreceptori, koji detektuju svetlost nalaze se na krajnjem zadnjem delu mrežnjače, dok ganglijske ćelije sa optičkog nerva prenose vizuelne informacije iz fotoreceptora u mozak. Područje optogenetike uključuje genetske promene ćelija, tako da one proizvode belančevine osetljive na svetlost, zvane kanalrodopsini. U ovoj studiji, istraživači su koristili optogenetiku kako bi gornji sloj ganglijskih ćelija bio fotosenzibilan, zaobilazeći nefunkcionalni donji sloj fotoreceptora. Istraživači su u čovekovo oko ubrizgali izdubljeni virus prehlade koji sadrži genetsko kodiranje kanalrodopsina zvanog ChrimsonR, koji je sposoban da oseti žutu svetlost. Nakon što su dali mrežnjači 5 meseci da prihvati genetsku promenu, opremili su ga setom specijalnih naočara koje projektuju vizuelne slike na mrežnjaču u žućkastim svetlosnim talasnim dužinama. Čovek je morao da vežba sa naočarima, ali nakon 7 meseci treninga počeo je spontano da prijavljuje znake poboljšanja vida, naveli su lekari.
Pacijenti ipak neće moći da čitaju
– Mozak mora da nauči novi jezik koji dolazi iz mrežnjače, jer ono što ove ganglijske ćelije govore mozgu nije normalna aktivnost ganglijskih ćelija. Očitavanja elektroencefalograma (EEG), koja mere električnu aktivnost u mozgu, pokazala su da čovekov mozak zaista reaguje na vizuelni doživljaj oka. Zbog toga se smatra da mrežnjača više nije slepa – objasnio je dr Botond Roska, direktor Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel u Švajcarskoj. Istraživači su upozorili da se ne očekuje da će se vid pacijenta oporaviti dovoljno da bi mogao čita ili prepoznaje lica.
To što vide prepreku na putu, ogroman je uspeh
– Za prepoznavanje lica potrebna vam je vrlo visoka rezolucija. Ovo još uvek nije moguće uz ovaj pristup koji sada koristimo, pa u ovom trenutku ne bismo smeli nikome da dajemo nadu da će moći da čita ili da prepozna lica – rekao je dr Roska, navodeći da je količina povraćenog vida koji je čovek postigao ipak neverovatno važna za svakodnevni život slepe osobe.
– Ipak je reč o potpuno slepim ljudima, koji ništa ne vide. Ako sada mogu da otkriju velike prepreke na svom putu, to je već ogromno otkriće. Trenutno koriste štap da tapkaju kako bi znali šta im stoji na putu. Ovo otkriće jeste mali korak, ali je i ogroman za ove pacijente – naglasio je dr Botond Roska.
Pandemija otežala studiju
Istraživači su naveli da je više ljudi dobilo ovu gensku terapiju, ali pandemija covid 19 otežala im je mogućnost da putuju u medicinske centre gde bi mogli da treniraju sa specijalnim naočarama.
– Zbog pandemije, samo je ovaj pacijent lečen na vreme da bi mogao da testira naočare i da bude obučen i vraćen u bolnicu – rekao je dr Sahel i dodao da će pacijent dobiti više treninga i na kraju koristiti svoj „novi“ vid što je više moguće tokom svog svakodnevnog života.
