Iva Omrčen iz Beograda je novinar i urednik emisije o osobama sa invaliditetom „Mesto za nas“, koja se već duže od deceniju emituje na drugom programu RTS-a. Završila je Filološki fakultet, smer grčki jezik i književnost. Iva je, međutim, i jedna od devojaka kojima nedostaje jedan iks hromozom.
Kako je Iva dobila život kao dar, ali i retku dijagnozu: Ovi simptomi su ukazali na Tarnerov sindrom
Potpredsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) je pored ovih važnih pozicija i zvanja koje je stekla svojim radom i zalaganjem, rođenjem stekla još nešto: dijagnozu Tarnerovog sindroma. Ni duha joj ne manjka, pa nam se na početku šaljivo predstavlja i ovako: ne znam da dajem golove kao Mesi, ali znam da sam primala hormon rasta isto kao on.
– Tarnerov sindrom je retko genetsko oboljenje koje se javlja u jednoj od 2.000 trudnoća. Rodi se samo dva odsto devojčica, dok ostalih 98 odsto ne preživi trudnoću posle 24. nedelje. Imala sam tu sreću da dobijem dijagnozu vrlo brzo po rođenju zbog otoka na stopalima i šakama. Urađen mi kariogram gde je ustanovljeno da nedostaje jedan X hromozom a samim tim i dijagnoza Tarnerovog sindroma. Propratni simptomi su bili još i česte upale ušiju i koatacija aorte. Roditelji nisu tada ništa znali o ovome, a lekari se baš i nisu trudili da mnogo objasne. Terapija je bila hormon rasta koji sam primala svako veče – upoznaje nas Iva sa tim kako je dobila dijagnozu.
Tarnerov sindrom prati niz mogućih simptoma, uz očuvanu inteligenciju: Prenatalni test nije uvek pouzdan
– Glavne karakteristike koje odlikuju Tarnerov sindrom jesu nizak rast zbog nedostatka hormona rasta i sterilitet uzrokovan nedostatkom polnih hormona. Pored toga, mogu se javiti i neki zdravstveni problemi kao što su koartacija aorte, problemi sa bubrezima, limfnim sistemom, štitastom žlezdom, gastrointestinalnim traktom. Kod nekih su česte upale ušiju. Od fizičkih karakteristika javlja se širok vrat, spušteni kapci, nisko usađene uši, štitaste grudi, nokti koji su savijeni na gore, a nadlaktica i butna kost su kraće. Ovi simptomi se mogu javiti svi odjednom, samo polovina, trećina, jedan ili čak nijedan, što otežava blagovremenu dijagnostiku i početak tretmana. Može se otkriti prenatalnim testovima, ali se u nekim slučajevima pokazalo da nisu pouzdani što se tiče „Tarnera“, preko ultrazvuka, po rođenju, a kod nekih i kasnije kada se primeti nizak rast ili izostanak menstruacije. Inteligencija je očuvana – kaže naša sagovornica, koja je izuzetno aktivna na više frontova u zagovaranju prava pacijenata.
Normalno je imati dobre, ali i loše dane Foto: Iva Omrčen/privatna arhiva
Tajna X hromozoma i Tarnerov sindrom: Šta je još važno za roditelje a šta za lekare
Prema njenim rečima, razlog ovakve kliničke slike retkog sindroma koji ima jeste nedostatak jednog polnog X hromozoma iz spermatozoida, koji se slučajnom greškom nije spojio lepo sa jajnom ćelijom. Pošto je u jajnoj ćeliji samo X hromozom, pol je njime uslovljen i uvek se, objašnjava Iva, rodi devojčica. Može se desiti da se nasledi neki deo X hromozoma od oca pa se onda kaže da devojčica ima mozaični „Tarner“.
Karakteristično je da od roditelja ne postoji genetska predispozicija i greška u genima. Iva Omrčen prenosi nam da je ono što roditelje negde najviše plaši terapija hormonom rasta, ali i da je prema rečima pedijatara endokrinologa tako i u svetu. Važna informacija za pacijente u Srbiji je da se ova terapija obezbeđuje o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, za razliku od vremena kada bila potrebna Ivi – njeni roditelji su je nabavljali o sopstvenom trošku. Sagovornica našeg portala naglašava da je bitna i edukacija pedijatara o načinima prepoznavanja i kompletne dijagnostike i terapijskog protokola za Tarnerov sindrom. U prvom redu je, ističe, važno praćenje rasta dece i njihovo pravovremeno slanje endokrinologu.
Normalno je da sa specifičnom dijagnozom imate dobre i loše dane
Koliko dijagnoza utiče na Ivin život i u smislu znakova ispoljavanja i ličnog odnosa prema bolesti?
– Imam tu sreću da rastem i sazrevam u zdravom okruženju pa je i moje detinjstvo bilo isto tako. Uporedo sa osnovnom školom išla sam i u muzičku školu „Kosta Manojlović“ (odsek violina), a kasnije u Filološku gimnaziju i Filološki fakultet i sve stizala. Čini mi se da su generacije tada bile drugačije pa se na nečiju „visinu“ nije mnogo ni obraćala pažnja. Znala sam da moram na svakih šest meseci da idem na preglede što sam sasvim normalno prihvatala. Svesnija dijagnoze postala sam u pubertetu, što je inače neki period kada svi imamo neka pitanja i strahove. Počela sam da razmišljam zašto sam malo niža od svojih drugara i počela da se interesujem više za svoju djagnozu i tako došla do saznanja o njoj što me je smirilo. Kada sam se priključila NORBS-u saznala sam da je moje stanje „retko, a često“. Kako nisam imala priliku do tada da upoznam devojčicu ili devojku sa tom dijagnozom, preko te organizacije su počele da mi se javljaju. Imam nekad svoje dobre i loše dane, kao i svi, kada mi dijagnoza padne teško ali to je normalno i zdravo i gura me napred – odgovara Iva.
Lionel Mesi: Legenda fudbala
Lionel Mesi je sinonim za fudbal, a mnogi ga smatraju najboljim igračem na svetu. Međutim, manje ljudi zna da mu je veoma rano otkriven nedostatak hormona rasta. Terapija je bila veoma skupa, a onda je fudbal upleo svoje prste u celu priču. Manjak hormona rasta nije bio samo uzrok niskog rasta (Mesi je visok 1,69 m), već je dovodio i do drugih problema – tegoba sa hipofizom, vidom, niskim imunitetom, kožom i zubima. U vreme kada je njegov problem dijagnostikovan, trebalo je plaćati 900 dolara mesečno samo za injekcije hormona.
Zato je za njegove roditelje bio spas ugovor sa fudbalskim klubom Barselona, koji je preuzeo sve njegove medicinske troškove kada je mališan imao 12 godina. Drugi španski klubovi nisu hteli da se upuste u to, uprkos svemu što je mladi Mesi, očigledno, obećavao. Injekcije hormona rasta su pomogle, jer je od 112 cm, koliko je bio visok kada je manjak otkriven, Mesi izrastao u jednog od najpoznatijih i najcenjenijih fudbalera svih vremena.
Iskušenja osoba sa retkim bolestima i važnost podrške: Šta je „MonoX“?
Život je sam za sebe prepun iskušenja, a ono što žive pacijenti sa retkim bolestima često ne možemo ni da zamislimo. Ivu pitamo šta je ono što možda ne vidimo na takvim osobama a što žive svakog dana? Koliko je važna podrška okruženja?
– Podrška okruženja je izuzetno važna isto kao i podrška lekara, nadležnih institucija i donosilaca odluka. Za samo 5 odsto retkih bolesti postoji terapija, a za ostalih 95 potrebna su pomagala, enteralna ishrana, pelene, flasteri… Put do dijagnoze zna da traje pet do sedam godina što je izuzetno teško i za pacijente i njihove porodice. Međutim, kada savladate taj prvobitni šok dobijanja dijagnoze, posle bude lakše kada konačno znate sa čime se borite. Od pomoći može biti i povezivanje sa drugim pacijentima i udruženjima sa istom dijagnozom. Deljenje iskustava i saveta su od značaja a pacijenti mogu biti podrška jedni drugima. Kako mislim da je deljenje iskustva kroz koje ste prošli značajno i da može ojačati druge, sa Sofijom, Lidijom i Bojanom pokrenula sam Udruženje za podizanje svesti o Tarnerovom sindromu „MonoX“. Udruženje će se baviti edukacijom stručnih lica, pružanjem pomoći, usmeravanjem i psihološkom podrškom devojčicama i devojkama sa Tarnerovim sindromom i njihovim porodicama – objašnjava sagovornica eKlinika portala.
Saznanja o mojoj dijagnozi su me smirila Foto: Iva Omrčen/privatna arhiva
Promena svesti o retkim bolestima: Empatija je tu, samo je možda malo zaspala zbog životnog tempa
Da li je utisak da danas ipak više znamo o retkim bolestima pa i da je društvena empatija veća ispravan, a šta se (i da li se ) zaista promenilo u praksi?
– Danas sa sigurnošću možemo reći da se o retkim bolestima ne samo više zna nego se i o njima više priča. Oboleli imaju podršku u Nacionalnoj organizaciji za retke bolesti Srbije kao i Grupi za unapređenje kvaliteta života porodica sa decom obolelom od retkih bolesti i drugih obolelih od retkih bolesti pri Ministarstvu za demografiju i brigu o porodici. Naravno, saradnja sa nadležnim institucijama je svake godine sve bolja pa su retke bolesti uvrštene u pravilnik o tumačenju telesnog oštećenja. Zatim, uvedene su genske terapije, skrining za spinalnu mišićnu atrofiju se uveliko vrši a u planu je i uvođenje skrininga za metaboličke bolesti. Ostaje problem arhitektonskih barijera na čemu će se u narednom periodu raditi. Što se empatije tiče mislim da je ona tu u nama i oko nas, samo je možda malo zaspala. Živimo u vremenu brzine, konstantnih informacija i promena pa je potrebno malo napora da bismo je probudili. Ona dolazi iz porodice pa mislim da decu treba učiti prihvatanju lepote različitosti što empatija i jeste – mišljenja je Iva Omrčen.
Poruke zdravima i bolesnima
Zahvaljujući Udruženja za podizanje svesti o Tarnerovom sindromu „MonoX“ i radeći emisiju „Mesto za nas“ Iva je, kako kaže, naučila da svako od nas ima različite kapacitete i na različite načine se nosi sa onim što život donese u nekom trenutku. Međutim, konstatuje da nakon svega dođe do prihvatanja stvari kakve jesu i toga da naučite da igrate sa kartama koje Vam je život podelio:
– To vas možda ne čini ni jakima, ni hrabrima, ni junacima kako se nekad osobe sa invaliditetom doživljavaju, nego ste naučili jednu životnu lekciju i krenuli dalje. Moja poruka za one koji se suočavaju sa nekom dijagnozom je: idite dan po dan, svojim tempom, svojim emocijama i na kraju će sve doći na svoje mesto. Onima koji su zdravi poručujem da ne zaborave preventivne preglede i da budu tu ako imaju nekoga koji se suočava sa dijagnozom. Na kraju, ne zaboravimo da smo svi različiti i da je u tome lepota života i sveta na kome smo.
