Metabolički poremećaji spadaju u retke bolesti, ali zbir obolelih predstavlja značajan deo patologije sa kojom se lekari susreću pre svega u dečjem uzrastu. U Evropi smo prepoznatljivi kao zemlja sa dobrim rezultatima u njihovoj dijagnostici, a na planu lečenja je u poslednjih nekoliko godina postignut ogroman napredak.
Šta je metabolizam?
Metabolizam kao jedinstveni pojam često se vezuje samo za višak kilograma, uz dosta površnih floskula („ubrzavanje“ i slično). Doc. dr Adrijan Sarajlija, specijalista pedijatrije i kliničke genetike iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“ na početku razgovora za eKlinika portal odgovara na pitanje: kako na najjednostavniji način objasniti metabolizam
– Reč metabolizam potiče iz grčkog jezika i u svom izvornom značenju se odnosi na promenu, transformaciju… U biološkom smislu, metabolizam predstavlja celokupnost biohemijskih procesa u živom organizmu, dakle – samu osnovu života. Kada govorimo o metabolizmu iz perspektive medicinske nauke i kliničke prakse, ovaj pojam se odnosi na ključne biohemijske reakcije u našem telu: razgradnju hranljivih materija u cilju stvaranja energije i, s druge strane, proizvodnju gradivnih i funkcionalnih jedinjenja neophodnih za normalno funkcionisanje organizma.
Najčešći metabolički poremećaji kod dece
Iako metabolički poremećaji kod dece spadaju u retke bolesti, sa kojima se lekari ali i roditelji najčešće susreću?
– Urođene bolesti metabolizma su, kao što im samo ime kaže, poremećaji koji nastaju usled genetički uslovljenog defekta u određenom metaboličkom procesu. Postoji na hiljade zasebnih oboljenja iz ove grupe i, uz nekoliko izuzetaka, radi se o retkim bolestima. Međutim, zbir obolelih od različitih metaboličkih bolesti nije zanemarljiv, već predstavlja značajan deo patologije sa kojom se susrećemo, pre svega u dečjem uzrastu. U Evropi smo prepoznatljivi kao zemlja sa dobrim rezultatima u dijagnostici urođenih metaboličkih bolesti. Postoje određena stanja koja u našoj populaciji susrećemo nešto češće nego kod drugih naroda, kao što su, recimo, glikogenoza i bolest taloženja holesterolskih estara. Veliko iskustvo imamo u dijagnostici i lečenju mitohondrijskih poremećaja, fenilketonurije, mukopolisaharidoze, Gaucherove bolesti… – navodi sagovornik našeg portala.
Kako se prepoznaju urođeni, a kako stečeni poremećaji metabolizma?
Prema rečima doc.dr Sarajlije, pored urođenih bolesti metabolizma, pacijenti mogu imati i stečene metaboličke poremećaje izazvane dehidracijom, gladovanjem, greškama u ishrani, stečenom bolešću jetre, bubrega, hormonskim poremećajima…
Zadatak pedijatra je, naglašava naš sagovornik, da razlikuje urođene od stečenih poremećaja, s obzirom na to da terapijski pristup direktno zavisi od precizne dijagnoze. Osim toga, dodaje doktor, postavljanje dijagnoze naslednog poremećaja donosi mogućnost genetičkog savetovanja i prenatalne dijagnostike u budućim trudnoćama, kako bi se odstranio rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici.
Genetička predispozicija: Zašto nije uvek sve „crno-belo“, niti jednostavno?
– Da li su genetički faktori rizika uvek i siguran znak da će dete imati neki od ovih poremećaja?
– Konačna dijagnostika naslednih bolesti podrazumeva primenu genetičkog testa. Za sada se genetičko ispitivanje sprovodi kod bolesne dece i kod novorođenčadi koji imaju nepovoljne nalaze neonatalnog skrininga za određena genetička oboljenja. Prisustvo određene genetičke mutacije koja je u u skladu sa kliničkom slikom obolele osobe predstavlja potvrdu dijagnoze. Nije uvek, međutim, sve sasvim jasno i jednostavno. Na primer, kod određenog broja dece sa usporenim psihomotornim razvojem genetička dijagnostika, čak i vrlo široka, pokaže negativne rezultate. Ovakav ishod ispitivanja uzrokuje razočaranje, teskobu, često i očaj roditelja, a lekara obavezuje da pokuša da iskoristi sve preostale dijagnostičke procedure, bilo u zemlji ili inostranstvu, koje mogu da uspešno okončaju tzv. dijagnostičku odiseju – objašnjava doc. dr Sarajlija.
Od čega zavisi dijagnostika i koje metode su stručnjacima na raspolaganju
Koje su dijagnostičke metode za otkrivanje poremećaja metabolizma (uobičajene, inovativne…)?
– U postavljanju dijagnoze retkih bolesti koristimo se širokim dijagnostičkim arsenalom, od osnovnih analiza koje su dostupne u svakoj bolnici, pa do specijalizovanih i inovativnih tehnika. Tako, uspešna dijagnostika urođenih bolesti metabolizma zavisi od kliničkog iskustva lekara specijalizovanih u ovoj bolesti, opremljenosti metaboličke laboratorije i dostupnosti modernih genetičkih testova kojima se i definitivno potvrđuje dijagnoza. Pored laboratorijskih metoda, važan deo dijagnostike predstavljaju i radiološke tehnike, kao što je magnetna rezonancija mozga i srodne metode, elektroencefalografija, kao i konsultativni pregledi različitih eksperata – odgovara sagovornik eKlinika portala.
I „sitnice“ u anamnezi mogu imati veliki značaj u prepoznavanju simptoma
Koja je uloga roditelja u prepoznavanju simptoma, a koja pedijatra? Ima li situacija u kojima simptomi izostaju?
– Urođene bolesti metabolizma se često ispoljavaju u vrlo ranom uzrastu, kada dete, po prirodi stvari, još uvek nije u stanju da izrazi tegobe koje oseća. Čak i ovako rano, roditelji primećuju određene znakove bolesti novorođenčeta ili odojčeta, kao što su odbijanje obroka, pospanost, povraćanje, neobičan miris mokraće i slično. U nešto kasnijem uzrastu, roditelja obično zabrinjava kašnjenje u motornom ili psihološkom razvoju deteta, teško podnošenje određene hrane, pojava kriza svesti… Prva „stanica“ za dete i zabrinute roditelje je, svakako, primarni pedijatar. Pedijatar mora imati dovoljno znanja i iskustva da blagovremeno prepozna koje dete treba uputiti na dalje ispitivanje i lečenje u bolničkim uslovima. Osim toga, pri redovnim pregledima zdrave dece potrebno je procenjivati psihomotorni i telesni razvoj, a posebno je važno pažljivo slušati roditelja, jer nekada i „sitnice“ u anamnezi mogu imati veliki značaj za rano prepoznavanje određenih stanja – detaljno objašnjava doc. dr Adrijan Sarajlija.
Neki poremećaji metabolizma su povezani sa rizikom od drugih čestih bolesti: Kako ih skrining i rana intervencija umanjuju
Međutim, naglašava specijalista pedijatrije, postoje i takvi poremećaji kod kojih deca ne ispoljavaju simptome, čak i do odraslog doba. Upravo takva je, kako kaže, najčešća urođena metabolička bolest kod ljudi, poznata kao porodična hiperholesterolemija:
– Sa učestalošću od 1:300 u opštoj populaciji, ovo genetičko oboljenje predstavlja značajan faktor rizika za pojavu ateroskleroze i koronarne bolesti srca. U pojedinim evropskim zemljama je stoga uveden skrining predškolske i školske dece na ovo oboljenje utvrđivanjem nivoa holesterola u krvi. Na ovaj način se blagovremeno otkrivaju osobe kod kojih je neophodna rana intervencija, pre svega izmenom načina ishrane i primenom lekova – precizira doc. dr Sarajlija.
Srbija: Značajan napredak u dijagnostici i lečenju urođenih bolesti metabolizma
Gde je naša zemlja sada u uspešnom tretiranju/lečenju metaboličkih poremećaja, a gde su dijagnostici?
– Tokom prethodne decenije Srbija je ostvarila značajan napredak u dijagnostici i lečenju mnogih retkih bolesti, pa tako i urođenih bolesti metabolizma. Zajednički napori lekara, udruženja pacijenata, naučne zajednice, Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje i Ministarstva zdravlja doveli su do toga da je genetička dijagnostika u našoj zemlji značajno unapređena, novorođenački skrining proširen, a primena inovativnih lekova je postala realnost za najširi spektar naslednih bolesti. Država je prepoznala značaj retkih bolesti, unapredila zakonodavstvo u ovoj oblasti i obezbedila finansijska sredstva za lečenje i druge vidove podrške pacijentima – podseća naš sagovornik i dodaje:
NORBS i pedijatri na zadatku širenja svesti
– Treba imati u vidu da inovativni lekovi namenjeni terapiji metaboličkih i drugih genetičkih bolesti predstavljaju najskuplje postojeće terapije. Nacionalna organizacija za retke bolesti (NORBS) dobro radi na podizanju društvene svesti o problemu retkih bolesti, a pedijatri se trude da u svaki stručni simpozijum uvrste sesije posvećene ovoj temi – ističe sagovornik eKlinika portala.
Dobrobit pacijenata i važnost multidisciplinarnog tima
Doc.dr Adrijana Sarajliju smo za kraj pitali čemu teži u naučnom, a čemu u kliničnom radu?
– Kao lekar, u kliničkoj praksi težim jednom cilju – dobrobiti pacijenata. Ovaj cilj se često postiže multidisciplinarnim pristupom, odnosno saradnjom sa velikim brojem kolega različitih užih specijalnosti. Multidisciplinarnost je jedan od temeljnih principa ustanove u kojoj radim, Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“. U svakodnevnom radu sarađujem i sa kolegama iz drugih zdravstvenih i naučnih centara. Naučni rad u medicini je svrsishodan samo kada je u funkciji sticanja onih znanja koja možemo upotrebiti u praksi. Kroz nastavni proces pri univerzitetu stvaramo nove stručnjake i upravo prenošenje znanja smatram jednim od svojih prioriteta – ispričao je u razgovoru za eKlinika portal doc. dr Adrijan Sarajlija, specijalista pedijatrije i kliničke genetike iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“.
